برخی از بیماری ها که برای انسان رخ می دهند، ریشه ارثی دارند به این معنا که ژن بیماری از پدر و مادر به ما ارث رسیده است. درمان بیماری های ارثی امکان پذیر نیست زیرا تا زمانی که این ژن در بدن حضور دارد، بیماری نیز رخ می دهد. بنابراین حتما چند کلمه کوتاه کافی است تا اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری را بدانید. در مورد ازدواج های فامیلی و یا کسانی که سابقه بیماری ارثی را در خانواده خود دارند، لازم است قبل از ازدواج حتما مشاوره ژنتیک را انجام دهند تا از سلامت نسل بعد اطمینان حاصل شود. قطعا هیچ پدر و مادری راضی نیست بچه ناقص را به دنیا بیاورد. این موضوع بسیار مهم است به همین دلیل متخصصین آزمایشگاه شبانه روزی آنی آزما لازم دانستند با انتشار مقاله ای، اطلاعات تکمیلی را در اختیار شما عزیزان قرار دهند.

مشاور ژنتیک به طور کلی برای افرادی با احتمال به مشکلات ژنتیک یا افرادی با سابقه ی خویشاوندی بیماری های ژنتیکی که قصد بارداری یا ازدواج دارند ، اطلاعاتی را فراهم می کند. مشاوره ژنتیک در واقع شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه راهکار های مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیماری با هدف نسلی سالم می پردازد. دسته ای از بیماری ها وجود دارد که به آن ها ژنتیکی یا به اصطلاح ارثی اطلاق می شود. البته بیماری هایی هستند که زمینه ژنتیکی در بروز بیماری با توجه به سبک زندگی فرد موثر باشد. بیماری های ژنتیکی طیف وسیعی از بیماری ها را شامل می باشند و برای تشخیص درست و به موقع نیاز به مشاور ژنتیک می باشد زیرا بدون در دست داشتن اطلاعات کافی و درست امکان تشخیص درست وجود ندارد.

ممکن است برای شما نیز پیش آمده باشد که فردی در اقوام نزدیک شما یا همسرتان دچار بیماری ژنتیکی خاصی باشد و برای شما سوالی پیش آمده است که آیا احتمال انتقال این بیماری از طریق ژنتیک به شما یا همسرتان و فرزندتان وجود دارد یا این که احتمال وجود این بیماری ها در ژنتیک شما وجود دارد یا خیر؟ در پاسخ به این پرسش باید گفت مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی است که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم، باید انجام شود.

البته در نگاه اول هزینه هایی که برای اقدامات مشاور ژنتیک می شود غیر ضروری به نظر می آید، ولی باید توجه داشته باشید که تمامی این اقدامات ضروری در مقابل وقت و هزینه های دیگر که در آینده ممکن است متحمل آن ها شوید بسیار جزئی می باشد. بنابراین تصورات گاها غلط در جامعه می تواند شما را با انجام ندادن یک مشاوره ساده، تمام عمر پشیمان کند و البته با یک مشاوره ساده می توان از بسیاری از معلولیت های فرزند و سرطان و حتی مرگ جلوگیری کرد. البته لازم به ذکر است در اکثر موارد پس از مشاوره ژنتیک نیازی به انجام آزمایش ژنتیک نیست.

هدف از مراجعه به مشاوره ژنتیک چیست؟

وجود هزاران بیماری ژنتیکی انجام مشاوره های ژنتیک را در مراحل قبل از ازدواج و قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد ضروری کرده است. کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده ی آن ها سابقه ابتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می باشند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده خود هستند، ضروری است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

هدف از مشاوره ژنتیک را می توان در موارد زیر خلاصه کرد:

• پیشنهاد راهکار های مناسب مانند تشخیص و آزمایش های مناسب پیش از تولد

• جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری

• کمک به روش های تشخیصی بهتر بیماری های ژنتیکی علائم و شناخت بیماری، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

• آزمایش ها و غربالگری های مرتبط با بیماری های ژنتیک

مشاور ژنتیک با در نظر گرفتن سوابق شخص و سوابق خویشاوندی و تعیین شجره نامه آزمایش های لازم را درخواست می کند. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه های مختلفی از قبیل: نمونه خون، بافت، نمونه های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می گیرد. این آزمایشات جهت تشخیص بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم ادوارز، سندرم پاتو و غیره انجام می شود.

همچنین جهت بررسی اختلالات تک ژنی مانند هموفیلی ، تالاسمی، دوشن و غیره درخواست می شود. این آزمایش‌ها با این که قابلیت شناسایی ژن معیوب را دارند، اما بدین گونه نیستند که بتوانند تشخیص دهند که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر فرد بیمار تاثیرگذار خواهد بود. بنابراین با این که آزمایشات ژنتیکی توانایی تشخیص این گونه بیماری ها را افزایش می دهد، ولی با این حال هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارد.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

برای مراجعه به مشاور ژنتیک علت های مختلفی وجود دارد که می تواند به منظور بررسی اختلالات ژنتیکی فرد متولد شده یا به منظور بررسی احتمال انتقال ژن های والدین و بروز اختلال در نسل بعد انجام شود.

افرادی که باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند اشاره می شود:

• در قبل از ازدواج افراد خویشاوند (البته باید توجه داشت در افراد غیر خویشاوند نیز بروز بیماری های ژنتیکی ۲ الی ۳ درصد محتمل می باشد ولی در افراد خویشاوند این احتمال بسیار بیشتر می باشد)

• در افرادی که قصد ازدواج دارند و در خویشاوندان خود دارای مشکلات ژنتیکی هستند.

• قبل از بارداری در افراد با شرایط ویژه مانند زنان با سن بالای ۳۵ سال

• در حین بارداری

• در زنان با سقط مکرر

• در نوزادان تازه متولد شده با احتمال داشتن مشکلات ژنتیکی

در ادامه به بررسی اختصاصی هر یک از این موارد و علت درخواست مراجعه به مشاور ژنتیک ذکر می شود:

علت درخواست مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یک اقدام موثر در جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی و پیشگیری از تولد کودکان مبتلا است، از این رو برای کاهش هرچه بیشتر بیماری های ژنتیکی پیشنهاد شده تا به یک مشاور ژنتیک مراجعه نمایید. اولین اقدامی که یک مشاوره ژنتیک انجام می دهد، گرفتن آزمایش ژنتیک از زوجین می باشد. آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج، عامل مهمی در کاهش تعداد معلولیت های مادرزادی به شمار می روند. همچنین این آزمایشات سبب افزایش کیفیت و استحکام ازدواج می شود.

در ازدواج افراد خویشاوند به علت نزدیکی ژن ها بروز اختلالات ژنتیکی بیش از افراد غیر خویشاوند می باشد. البته این موضوع بدان معنا نیست که در ازدواج های غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود. با توجه به این موضوع به افراد خویشاوند توصیه می شود قبل ازدواج و هرگونه اقدام با در نظر گرفتن این مسائل بهترین انتخاب را داشته باشند. خدمات ژنتیکی پیشگیرانه بر اساس غربالگری جمعیت، یک بخش جدایی ناپذیر از برنامه های سلامت کودک و مادر در دنیا است.

غربالگری قبل از ازدواج این اطمینان را به زوج ها می دهد که آنها حامل بیماری نیستند و به آنها کمک می کند تا انتخاب آگاهانه ای داشته باشند. همچنین بهتر است در مشاور قبل از ازدواج، پیش از مراجعه به مشاور، اطلاعاتی در مورد نقص های ژنتیکی در خویشاوندان کسب کنید و در صورت لزوم لیست نسبت این افراد با شما و نوع اختلال فرد را یادداشت کنید و هنگام مراجعه به همراه داشته باشید و بدون پنهان کاری در اختیار مشاور قرار دهید تا بهترین تصمیم و تشخیص برای شما انجام گیرد.

از جمله این اختلالات می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• سابقه ی عقب ماندگی ها در افراد خویشاوند

• سابقه ی سرطان ها

• کوری و کری افراد خویشاوند از بدو تولد یا در اثر اختلال ژنتیکی

• و سابقه ی اختلال های ژنتیکی خاص در اقوام

علت درخواست مشاوره ژنتیک در حین بارداری چیست؟

امروزه به طور روتین هر شخص باردار باید تحت نظر پزشک زنان قرار داشته باشد و زنان باردار غربالگری ها و آزمایشات دوران بارداری ( برای کسب اطلاعات بیشتر به سایت مراجعه شود) انجام دهد که تعدادی از این آزمایشات اختلالات ژنتیکی جنین را مشخص می کنند که در صورت شناسایی اختلالی در جنین باید به مشاور ژنتیک مراجعه شود تا فرد بتواند بهترین تصمیم را بگیرد یا درصورت لزوم آزمایش های تکمیلی درخواست شود. در کشورمان ایران سالانه ۳۰ هزار کودک با معلولیت متولد می شوند که در صورت داشتن غربالگری این تعداد به طور حتم به صورت چشمگیری کاهش می یابند.

از علت های دیگر درخواست مشاوره ژنتیک در دوران بارداری جهت انجام آزمایش های تکمیلی در ارتباط با مشکلات جنین علاوه بر غربالگری های روتین:

• بارداری های با سابقه ی اختلال ژنتیکی در افراد خویشاوند

• زنانی که در طول بارداری در معرض عوامل خطرساز مانند اشعه X

• مواد شیمیایی، داروها، موادمخدر و … قرار گرفته اند.

• در زنانی با بیماری هایی که احتمال فرزند با اختلال ژنتیکی زیاد است

• همچنین در بارداری هایی که پدر سن بالای دارد

• در زنانی با سابقه ی سقط های مکرر جنین بدون علت شناخته شده

• زنان با سابقه ی مکرر سقط

در زنانی که در طول عمر خود بیش از چند سقط جنین را تجربه کرده اند، بهتر است از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرند؛ چرا که مشکلات کروموزومی باعث می‌شود که جنین به صورت خود به خود سقط شود و این امر می تواند نشانگر یک مشکل ژنتیکی باشد.

به طور کلی غربالگری ژنتیکی زنان در دوران بارداری به دو دسته تقسیم می شوند:

• آزمایشات ژنتیکی تهاجمی : شامل آمینوسنتز و آزمایش CVS یا نمونه برداری از پرز های کوریونی

• آزمایشات ژنتیکی غیر تهاجمی: NIPT یا آزمایش سل فری ( جهت کسب اطلاعات بیشتر به سایت مراجعه شود)

آزمایشات تهاجمی رایج تر از آزمایشات غیر تهاجمی می باشد که علت آن در دسترس بودن این آزمایشات و هزینه کمتر انجام آن ها می باشد.

علت درخواست مشاوره ژنتیک در نوازادان چیست؟

مشکلات و اختلالات ژنتیک بسته به نوع بیماری می تواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سال های بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز یابد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها می توانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماری زا بروز کرده باشند. بنابراین پزشک ممکن است با ویزیت نوزاد متولد شده یا در مراجعه های بعدی درخواست مشاور ژنتیک دهد که این درخواست ممکن است با توجه به وضعیت فیزیکی نوزاد یا براساس شرح حال ارئه شده یا موارد زیر باشد:

• نتایج غیرطبیعی آزمایشات نوزاد

• رشد غیر طبیعی نوزاد نسبت به همسالان خود

• اگر نوزاد خواهر یا برادر دارای نقص ژنتیکی باشد

• روش تشخیص اختلالات توسط مشاور ژنتیک

• معاینه فیزیکی نوزاد

• سابقه ی پزشکی

• سابقه ی پزشکی خانواده

• تست های آزمایشگاهی، از جمله آزمایش ژنتیک

شایع ترین اختلالات در کودکان چیست؟

پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می کنند هر چند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نشده است و در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه ی خانوادگی مهم ترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است. مشاور ژنتیک با در نطر گرفتن این سوابق و عوامل سعی در تشخیص و پیش بینی مشکلات ژنتیکی دارد.

چند مورد از شایع ترین این موارد شامل موارد زیر می باشد:

• سندرم دوان

• سندرم ایکس شکننده

• اختلال ارثی لختگی خون

• دیستروفی ماهیچه ای

• تالاسمی

• فیبروز سیستیک

• بیماری تای ساکس

• کم خونی داسی شکل

• بیماری قلبی

• هموفیلی

• بیماری هانتینگتون

• کوررنگی

• و غیره

آیا بیماری های ژنتیکی قابل درمان می باشند؟

یکی دیگر از سوالات متدوال که از یک مشاور ژنتیک روش درمان بیماری های ژنتیکی می باشد. درمان اختلالات ژنتیکی را باید در ژن ها جستجو کرد چون عامل این بیماری ها ماده ی ژنتیک سلول های فرد می باشد. ایده ی ژن درمانی در چند سال اخیر مطرح می باشد. ژن درمانی روشی برای درمان بیماری‌هایی است که منشاء ژنتیکی دارند. برخی بیماری‌ها به واسطه نقص ژنتیکی بصورت مادرزادی به ارث می‌رسند که می‌توان به بیماری‌هایی همچون هموفیلی، تالاسمی یا مواردی از بیماری‌های نقص ایمنی اشاره کرد.

امروزه بسیاری از این قبیل بیماری‌های ارثی به صورت علامتی درمان می‌شوند. روش درمان علامتی اساس بیماری را هدف نمی‌گیرد و تنها علائم بیماری تسکین داده می‌شود اما درمان قطعی بیماری های ژنتیکی، ژن درمانی است. در این روش تلاش بر آن است تا نقص ژنتیکی عامل بوجود آورنده بیماری به طور کامل برطرف شود. در ایران نیز در حوزه ژن درمانی اقدامات خوبی انجام شده است.

تصمیم گیری نهایی در تشخیص اختلال ژنتیکی در حین بارداری چیست؟

مشاور ژنتیک وظیفه دارد تا والدین را از بیماری جنین آگاه کند تا تصمیم نهایی برای جنین خود والدین بگیرند، اما تصمیم سقط جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی را بر عهده خودشان می باشد. همچنین باید توجه داشت، جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی در کشور ما تا پایان هفته ۱۸ بارداری مشکل ندارد و تصمیم برای سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به مسائل عاطفی، فرهنگی و اجتماعی باز می گردد و وظیفه ی مشاور آگاهی به مراجعه کنندگان می باشد و لازم به ذکر است که حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد بیماری های ژنتیکی قبل از بارداری قابل پیشگیری هستند. بنابراین بهترین زمان برای مراجعه پیش از ازدواج می باشد.