آیا می دانید بیماری تالاسمی ارثی است؟

همولگوبین در بدن مسئول انتقال اکسیژن است. در واقع مهمترین ماده درخ ون است که اکسیژن رسانی به بافت ها و اندام ها را انجام می دهد. تصور کنید در بدن فردی میزان این سلول ها، کمتر از حد طبیعی خواهد بود در نتیجه بیماری های خونی بروز خواهد کرد. در این میان، تالاسمی به عنوان یکی از بیماری های خونی ارثی است که متاسفانه ممکن است ژن مربوط به آن، از والدین به فرزند منتقل شود. در این حالت کاهش هموگلوبین های خون و غیر طبیعی شدنشان رخ می دهد. لازم است در مورد این بیماری، اطلاعات کاملی داشته باشید. در این مقاله، متخصصین ما در آزمایشگاه شبانه روزی آنی آزما سعی کرده اند در مورد بیماری تالاسمی و آزمایشات مرتبط با آن صحبت کنند. توصیه می کنیم چند دقیقه وقت برای مطالعه این مطلب بگذارید.

بیماری تالاسمی چیست ؟ تالاسمی یکی از انواع بیماری های ارثی از نوع خونی می باشد که در صورتی که در بدن یک فرد به وجود بیاید، میزان هموگلوبین کمتر از حد طبیعی بوده و یا هموگلوبین های غیر طبیعی در بدن یک فرد تولید می گردد. هموگلوبین در بدن یک فرد وظیفه دارد تا فرایند اکسیژن رسانی به قسمت های مختلف بدن را تسریع نموده و به گلبول‌های قرمز کمک نماید.

در صورتی که در بدن یک فرد میزان هموگلوبین خون کاهش پیدا کند فرد دچار بیماری کم خونی می شود و در صورتی که یک فرد به بیماری کم خونی مبتلا شود دچار احساس ضعف و خستگی می گردد.

همچنین در صورتی که میزان کم خونی در بدن یک فرد حاد شود این بیماری می تواند به اعضای مختلف بدن صدمه های بسیار جدی وارد کرده و همچنین باعث ایجاد مرگ و میر در افراد مختلف گردد.

در صورتی که شما عزیزان می خواهید در مورد بیماری تالاسمی و آزمایش تالاسمی اطلاعات مناسبی کسب کنید با ما در ادامه این مقاله همراه بوده و مطالب ارائه شده در این مقاله را تا انتها با دقت مطالعه کرده و اطلاعات مناسبی در این زمینه دست یابید:

مدل های مختلف تالاسمی

در حالت کلی بیماری تالاسمی دو نوع دارد که یکی از آنها آلفا و دیگری بتا می باشد. در حالت کلی بیماری تالاسمی از نوع بتا نسبت به بیماری تالاسمی آلفا بیشتر شایع می‌باشد.

بیماری تالاسمی بتا

بیماری تالاسمی چیست ؟ در حالت کلی بدن انسان ها برای آنکه به تولید هموگلوبین بپردازد به گلوبین هایی از نوع آلفا و بتا احتیاج دارند و نوع بتا این بیماری زمانی به وجود می‌آید که یک یا هر دو ژن مولد بتا گلوبین به درستی فعالیت نکند و یا تنها قسمتی از وظایف خود را انجام دهد.

همچنین در صورتی که در بدن یک فرد تنها یک ژن آسیب دیده وجود داشته باشد کم خونی فرد خفیف می باشد. چنین بیماری در بدن فرد احتیاج به درمان نداشته و در اصطلاح می گویند که فرد به تالاسمی بتا مینور مبتلا می باشد. این بیماری معمولاً زمانی به وجود می‌آید که یک ژن سالم از یکی از والدین و یک ژن معیوب از فرد دیگر دریافت کرده باشید.

همچنین در صورتی که هر دو ژن در بدن فرد معیوب باشند این موضوع به این صورت تشریح می گردد که فرد ژن بیماری تالاسمی را از هر دو والدین خود به ارث برده است. در این موارد معمولا به بیماری از بیماری کم خونی از متوسط و حاد مبتلا می گردد. زندگی یک فرد کم خونی از نوع متوسط مبتلا شده باشد احتیاج به پایان انتقال خون می باشد.

همچنین در صورتی که فرد به کم خونی شدید و یا ماژور مبتلا شده باشد لازم است تا در تمام طول زندگی خود انتقال خون انجام دهد. معمولاً در چنین شرایط علائم مربوط به بیماری در طی چند ماه بعد از به دنیا آمدن نوزاد خود را نشان می دهد.بیماری تالاسمی چیست ؟

بیماری تالاسمی نوع آلفا

این نوع بیماری زمانی رخ می دهد که 1 الی ۴ ژن آلفا گلوبین از نوع آسیب دیده و معیوب بوده یا اصلاً وجود نداشته باشد. یکی از جمله مواردی که در صورت بروز این مشکل به وجود می آید این است که ممکن است این مشکل به وجود بیاید که سلولهای قرمز خون به اندازه طبیعی خود نبوده و ابعاد کوچکتری داشته باشند که معمولاً این بیماری علائم خاصی نداشته و همچنین احتیاج به درمان آن نیز نمی باشد.

در صورت به وجود آمدن چنین حالتی فرد مورد نظر به عنوان یک منتقل کننده ژن به حساب آمده و می تواند ژن خود را به فرزندان خود نیز انتقال دهد. مورد بعدی زمانی است که دو عدد از ژنها معیوب و آسیب دیده باشند و یا وجود نداشته باشند که در این صورت فرد مورد نظر به بیماری کم خونی خفیف مبتلا شده و معمولا برای آن احتیاج به روش درمانی خاصی نیست.

بیماری تالاسمی چیست ؟ ین بیماری تالاسمی به تالاسمی آلفا از مینور معروف می باشد و در صورتی که سه عدد از ژن ها آسیب دیده باشند و یا به صورت کلی وجود نداشته باشد کم خونی فرد از نوع متوسط و یا متوسط رو به بالا خواهد بود و این بیماری به تالاسمی هموگولوبین معروف می باشد که در صورتی که از نوع شدیدتر باشد احتیاج به انتقال خون خواهد بود.

همچنین اگر 4 عدد ژن ها از نوع معیوب و آسیب دیده باشند و به صورت کامل وجود نداشته باشند این نوع تالاسمی از نوع ماژور بوده و همچنین به هیدروپس جنینی معروف می باشد. در چنین موردی جنینی که به وجود می آید یا بعد از تولد از بین می رود و یا کلاً مرده به دنیا می آید.

علائم بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی چیست ؟ در صورتی که در بدن یک فرد در یک یا چند ژن نقص وجود داشته باشد زمینه به وجود آمدن این بیماری در بدن فرد ایجاد می گردد. همچنین در صورتی که یکی از اعضای خانواده مانند پدر، مادر، خواهر یا برادر به این بیماری مبتلا باشند این ژن معیوب به بدن فرد منتقل شود و این فرد دچار بیماری خواهد شد.

در صورتی که این بیماری خفیف باشد هیچ گونه علائمی نداشته و همچنین نیاز نیست تا روش درمانی خاصی برای آن در نظر گرفته شود. در صورتیکه این بیماری از نوع متوسط و یا شدید باشد می‌تواند به بروز علائم بیماری کم‌خونی منجر گردد. به عنوان مثال فرد مورد نظر ممکن است دچار احساس ضعف، تنگی نفس، خستگی و غیره شود.

همچنین کودکانی که به این بیماری دچار می‌شوند رشد بسیار کندی را به خود می بینند و همچنین استخوان بندی آنها نیز شکل و ظاهر طبیعی نخواهد داشت و با بیماری‌های مختلفی دست و پنجه نرم می کنند که از جمله مهم‌ترین آنها می‌توان به وجود اسهال، به وجود آمدن تب در دوره های زمانی مختلف و مشکل در غذا خوردن و هضم غذا اشاره نمود.

آزمایش تالاسمی

در حالت کلی بهترین روش برای درمان بیماری تالاسمی انجام آزمایش تالاسمی می‌باشد. در چنین مواردی معمولا پزشکی سوابق بیماری فرد مورد نظر را به صورت کامل تجزیه و تحلیل کرده و سپس آزمایش‌هایی را برای فرد تجویز می نماید که از جمله آزمایش می توان به آزمایش شمارش کامل سلولهای خون (آزمایش cbc)، آزمایش میزان آهن موجود در بدن فرد، آزمایش ژنتیک برای تشخیص میزان ژن های سالم و معیوب که باعث به وجود آمدن تالاسمی در بدنی فرد می‌شوند و همچنین یک آزمایش برای تشخیص نوع تالاسمی و میزان هموگلوبین موجود در بدن یک فرد اشاره نمود. در صورتی که یک فرد بیماری تالاسمی دچار باشد خانواده افراد آن نیز باید برای چکاپ و انجام آزمایش تالاسمی اقدام کرده و زیر نظر پزشک متخصص و معالج قرار دهند.

روشهای درمانی جهت درمان بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی چیست ؟ در حالت کلی این روش درمانی که برای این بیماری در نظر گرفته می‌شود به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. این بیماری بیماری بسیار حاد و مهم به حساب می‌آید و در بسیاری از مراکز پزشکی معتبر قسمت بسیار مجزا وارد درمان اختلالات خونی در نظر گرفته می شود. در صورتی که تالاسمی خفیف باشد احتیاج به درمان آن نمی باشد و این بیماری به عنوان شایع ترین نوع تالاسمی نیز به حساب می آید.

ولی در صورتی که این بیماری از نوع متوسط باشد احتیاج به فرآیند انتقال خون و مکمل فولیک اسید جهت درمان فرد مورد نظر خواهد بود. فولیک اسید ویتامینی می باشد که بدن هر فرد برای تولید و ساخت گلبول قرمز به آن احتیاج دارد و همچنین در صورتی که این بیماری شدید باشد روش های درمانی مختلفی باید به صورت ترکیبی برای درمان این بیماری در نظر گرفته شود که از جمله انتقال خون و استفاده از فولیک اسید و داروهای جهت درمان شیمی‌ درمانی خواهند بود.

در صورتی که فرایند انتقال خون در بدن یک فرد به صورت دوره ای و مکرر صورت پذیرد بدن فرد ممکن است دچار ازدیاد آهن شود. در این حالت ممکن است اعضای مختلف بدن دچار آسیب شده و همچنین کبد فرد نیز آسیب جدی ببیند. با توجه به همین موضوع لازم است تا فرد از  مصرف ویتامین هایی که حاوی مقادیر آهن است اجتناب کرده و همچنین از مصرف بیش از اندازه ویتامین c نیز خودداری کند.

چرا که این ویتامین به بدن فرد این امکان را خواهد داد که میزان بیشتری آهن جذب نماید البته جذب این میزان آهن از طریق مواد غذایی صورت می پذیرد. در صورتی که بدن یک فرد میزان بیش از اندازه آهن دریافت کند از روش درمانی کلات درمانی استفاده می‌گردد که در حقیقت یک نوع روش دارویی می باشد با استفاده از آن اضافه موجود در بدن یک فرد حذف می گردد.

روش های درمانی دیگر

در حالت کلی جهت درمان این بیماری یکسری روش های درمانی نیز وجود دارند که کمتر مورد استفاده قرار گرفته و بیشتر برای تالاسمی های از نوع شدید مورد استفاده قرار می گیرند که از جمله آنها می‌توان به برداشت طحال با استفاده از روش جراحی و یا پیوند خون و پیوند سلولهای بنیادی مغز استخوان اشاره نمود.

همچنین بیمارانی که به این بیماری مبتلا هستند باید هر سال واکسن آنفولانزا را دریافت کنند و همچنین در صورت لزوم و تشخیص پزشک مورد نظر واکسن پنوموکوک را نیز بزند. با استفاده از این واکسن افراد در مقابل عفونت های شدید واکسینه شده و در صورتی که یک فرد که دچار کم خونی شدید است به این نوع عفونت ها دچار شود بیماریهای بسیار بیشتری متوجه حال وی شده و یا فرد جان خود را از دست می دهد.