تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

تالاسمی یکی از انواع بیماری های ارثی از نوع خونی می باشد که در صورتی که در بدن یک فرد به وجود بیاید، میزان هموگلوبین کمتر از حد طبیعی بوده و یا هموگلوبین های غیر طبیعی در بدن یک فرد تولید می گردد. هموگلوبین در بدن یک فرد وظیفه دارد تا فرایند اکسیژن رسانی به قسمت های مختلف بدن را تسریع نموده و به گلبول‌های قرمز کمک نماید.

در صورتی که در بدن یک فرد میزان هموگلوبین خون کاهش پیدا کند فرد دچار بیماری کم خونی می شود و در صورتی که یک فرد به بیماری کم خونی مبتلا شود دچار احساس ضعف و خستگی می گردد.

همچنین در صورتی که میزان کم خونی در بدن یک فرد حاد شود این بیماری می تواند به اعضای مختلف بدن صدمه های بسیار جدی وارد کرده و همچنین باعث ایجاد مرگ و میر در افراد مختلف گردد.

در صورتی که شما عزیزان می خواهید در مورد بیماری تالاسمی و آزمایش تالاسمی اطلاعات مناسبی کسب کنید با ما در ادامه این مقاله همراه بوده و مطالب ارائه شده در این مقاله را تا انتها با دقت مطالعه کرده و اطلاعات مناسبی در این زمینه دست یابید.

علائم بیماری تالاسمی

در صورتی که این بیماری خفیف باشد، بیماران تالاسمی هیچ گونه علائمی نداشته و همچنین نیاز نیست تا روش درمانی خاصی برای آن در نظر گرفته شود. در صورتیکه این بیماری از نوع متوسط و یا شدید باشد می‌تواند به بروز علائم بیماری کم‌خونی منجر گردد. به عنوان مثال فرد مورد نظر ممکن است دچار احساس ضعف، تنگی نفس، خستگی و غیره شود.

همچنین کودکانی که به این بیماری دچار می‌شوند رشد بسیار کندی را به خود می بینند و همچنین استخوان بندی آنها نیز شکل و ظاهر طبیعی نخواهد داشت و با بیماری‌های مختلفی دست و پنجه نرم می کنند که از جمله مهم‌ترین آنها می‌توان به وجود اسهال، به وجود آمدن تب در دوره های زمانی مختلف و مشکل در غذا خوردن و هضم غذا اشاره نمود.

• خستگی و ضعف مداوم
• رنگ‌پریدگی پوست یا زردی (یرقان)
• تنگی نفس
• ضربان قلب سریع یا نامنظم
• تأخیر در رشد جسمی یا بلوغ
• بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی)
• تغییرات استخوانی به‌ویژه در صورت (برجستگی پیشانی و گونه‌ها)
• ادرار تیره‌رنگ
• افزایش حساسیت به عفونت‌ها
• ناهنجاری‌های استخوانی یا شکنندگی استخوان‌ها

انواع مختلف تالاسمی

تالاسمی به‌طور کلی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می‌شود که این تقسیم‌بندی بر اساس نوع ژنی است که در آن اختلال ایجاد شده است. در تالاسمی آلفا، ژن‌های مربوط به تولید زنجیره‌های آلفای هموگلوبین دچار نقص می‌شوند، در حالی‌که در تالاسمی بتا، این اختلال مربوط به ژن‌های تولید زنجیره‌های بتا است.

تفاوت بیماری تالاسمی بتا و آلفا

ویژگی	تالاسمی آلفا	تالاسمی بتا
نوع ژن آسیب‌دیده	ژن‌های زنجیره آلفا هموگلوبین	ژن‌های زنجیره بتا هموگلوبین
محل ژن معیوب	کروموزوم 16	کروموزوم 11
الگوی وراثت	معمولاً از حذف ژن‌ها ناشی می‌شود	معمولاً از جهش ژنی ناشی می‌شود
شدت بیماری	بسته به تعداد ژن معیوب (از خفیف تا کشنده)	به سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور تقسیم می‌شود
تشخیص	نیاز به بررسی ژنتیکی دقیق دارد	با الکتروفورز هموگلوبین قابل تشخیص است
مناطق شایع	جنوب شرق آسیا، چین، آفریقا	مدیترانه، خاورمیانه، ایران، هند

نوع بتا دلتا

شکل کمتر شایع بتا تالاسمی می باشد. در این نوع از بیماری امکان دارد تولید زنجیره دلتا یا بتا مختل شده باشد.

تفاوت علائم بین تالاسمی مینور و ماژور

از سوی دیگر، واژه‌هایی مانند مینور و ماژور به شدت بیماری اشاره دارند: نوع مینور معمولاً خفیف و بدون علامت است و نوع ماژور شدیدترین نوع بیماری است که نیازمند درمان مادام‌العمر مانند تزریق خون منظم است. بنابراین، آلفا یا بتا بودن تالاسمی نوع ژن آسیب‌دیده را مشخص می‌کند و مینور یا ماژور بودن آن، شدت بروز بیماری را نشان می‌دهد.

در دید کلی شدید(ماژور) و خفیف(مینور) بودن به این شکل است که اگر ژن معیوب را هر دو نفر داشته باشند نوع شدید این بیماری است و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد نوع خفیف خواهدشد.

احتمالاتی که یک تا چهار ژن آلفا معیوب باشد می تواند بیماری های ناقل خاموش، امکان کم خونی خفیف تا میکروسیتیک متوسط بدون علامت، (Hb H) همولیتیک علامتدار و اسپلونومگالی و در نهایت مرگ در رحم برای نوزاد که هیدروپس فتالیس نام دارد را به صورت ژنتیکی به دنبال داشته باشد.

فنوتیپ های بالینی بتا تالاسمی سه حالت خفیف(مینور)، حدواسط(اینترمدیا) و شدید(ماژور) را بر اساس میزان اختلال تولید بتا گلوبین دارد. ‌ مینور(خفیف) به طور معمول بیماری بدون علامت با کم خونی میکروسیتیک خفیف تا متوسط ایجاد می کند. اینترمدیا(حد واسط) بین ماژور یا مینور است. ماژور(شدید) ناشی از کمبود شدید بتا گلوبین بوده که آنمی کولی هم نامیده می شود. کم خونی شدید، بیش فعالی مغز استخوان و اضافه بار آهن عوامل بسیاری از بیماری ها و مشکلات حاد خواهند شد.

ویژگی / علائم	تالاسمی مینور (خفیف)	تالاسمی ماژور (شدید)
شدت علائم	خفیف یا بدون علامت	شدید و قابل توجه
کم‌خونی	خفیف، معمولاً بدون نیاز به درمان	شدید و مزمن، نیازمند تزریق خون منظم
خستگی و ضعف	گاهی وجود دارد	شایع و شدید
رنگ‌پریدگی یا زردی پوست	نادر	شایع
تأخیر رشد و بلوغ	معمولاً طبیعی	رایج، به‌ویژه در کودکان
تغییرات استخوانی	بسیار نادر	شایع در صورت و جمجمه
بزرگ شدن طحال	معمولاً ندارد	شایع
نیاز به درمان خاص	ندارد، فقط پیگیری دوره‌ای	دارد؛ شامل تزریق خون، آهن‌زدایی و مراقبت‌های تخصصی
تشخیص از طریق آزمایش خون	با الکتروفورز هموگلوبین قابل تشخیص است	با آزمایش‌های خونی دقیق و ژنتیکی تأیید می‌شود

علائم بیماری تالاسمی

از علائم رایج بیماری تالاسمی می توان ناهنجاری های استخوانی، تیرگی ادرار، رشد کند، خستگی شدید، رنگ پردیدگی و زردی پوست را نام برد. علائم بیشتر در اواخر دوران کودکی و نوجوانی پیدا می شوند و همچنین امکان دارد بیماری بدون هیچ علائمی وجود داشته باشد. تشخیص علائم آن در کودکان یک و دوسال توسط والدین اهمیت دارد. تشخیص دیر هنگام آن می تواند بیماری و نارسایی های قلبی، کبدی و طحال شدیدی را ایجاد کند.

برای تشخیص پس از بررسی پیشینه بیمار توسط پزشک احتمال گرفتن نمونه خونی و ارسال به آزمایشگاه زیاد است. در آزمایشگاه کم خونی، هموگ

آزمایش تالاسمی

در حالت کلی بهترین روش برای تشخیص بیماری تالاسمی انجام آزمایش تالاسمی می‌باشد. در چنین مواردی معمولا پزشکی سوابق بیماری فرد مورد نظر را به صورت کامل تجزیه و تحلیل کرده و سپس آزمایش‌هایی را برای فرد تجویز می نماید که از جمله آزمایش می توان به آزمایش شمارش کامل سلولهای خون (آزمایش cbc)، آزمایش میزان آهن موجود در بدن فرد، آزمایش ژنتیک برای تشخیص میزان ژن های سالم و معیوب که باعث به وجود آمدن تالاسمی در بدنی فرد می‌شوند و همچنین یک آزمایش برای تشخیص نوع تالاسمی و میزان هموگلوبین موجود در بدن یک فرد اشاره نمود. در صورتی که یک فرد بیماری تالاسمی دچار باشد خانواده افراد آن نیز باید برای چکاپ و انجام آزمایش تالاسمی اقدام کرده و زیر نظر پزشک متخصص و معالج قرار دهند.

تشخیص تالاسمی چگونه است؟

تشخیص تالاسمی در نوزادان و کودکان فرآیندی چندمرحله‌ای است که شامل بررسی تاریخچه خانوادگی، معاینه بالینی و انجام آزمایش‌های تخصصی می‌شود. اولین گام معمولاً انجام آزمایش خون کامل است که می‌تواند نشانه‌هایی از کم‌خونی و تغییرات در شکل گلبول‌های قرمز را نشان دهد.

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی است که می‌تواند انواع مختلف هموگلوبین را از هم تفکیک کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، الگوی هموگلوبین‌ها تغییر می‌کند و این تغییرات قابل تشخیص است. همچنین آزمایش ژنتیک برای تأیید قطعی تشخیص و تعیین نوع دقیق جهش انجام می‌شود.

غربالگری قبل از ازدواج و غربالگری دوران بارداری از روش‌های مهم پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور است. در ایران، این غربالگری‌ها به صورت رایگان در مراکز بهداشتی انجام می‌شود و نقش مهمی در کاهش میزان بروز بیماری داشته است.

غربالگری بارداری و آزمایش بعد از تولد و دروان زندگی

تشخیص و بررسی بیماری قبل از تولد که با انجام آزمایش خون مادر برای بررسی داشتن یا نداشتن این بیماری شروع می شود. اگر مادر این ویژگی را داشته باشد، سپس خون پدر بررسی می شود.

شما و همسرتان فرصت برای بررسی اینکه آیا کودک شما با بیماری متولد می شود یا خیر را در حالت ایده آل از هفته دهم بارداری با آزمایش تالاسمی دارید. پیشگیری از تالاسمی با تشخیص به موقع امکان پذیر است.

افراد ناقل یا دارای بیماری با مشاوره ژنتیک و دانش کافی امکان افزایش مدت و کیفیت زندگی دارند

آزمایش بعد از تولد و دوران زندگی

نوزادان تازه متولد شده به طور معمول برای این بیماری آزمایش نمی شوند زیرا همیشه بلافاصله پس از تولد تشخیص قابل اعتماد نیست و همچنین بلافاصله خطرناک نبوده است. اما نوع اصلی اغلب به عنوان بخشی از  آزمایش لکه خون نوزاد (خارش پاشنه) انتخاب می شود.

اگر کودک یا بزرگسالی علائم را داشته باشد و این بیماری زودتر تشخیص داده نشود، می‌توان در هر نقطه‌ای برای تشخیص آزمایش خون انجام داد.

اگر‌سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید یا همسرتان ناقل شناخته شده باشد، می تواند مفید باشد.

اگر نگران این هستید که ممکن است ناقل باشید، از پزشک خود آزمایش تالاسمی بخواهید. هم مردان و هم زنان می توانند این آزمون خونی را انجام دهند.

علت ابتلا به تالاسمی

علت تالاسمی در نوزادان و افراد مبتلا، جهش‌های ژنتیکی در ژن‌هایی است که مسئول تولید زنجیره‌های آلفا یا بتای هموگلوبین هستند. این بیماری به باید از هر دو والدین ژن معیوب دریافت کند. اگر فرد تنها از یکی از والدین ژن معیوب دریافت کند، ناقل بیماری محسوب می‌شود و معمولاً علائم خفیفی دارد یا اصلاً علامتی ندارد.

بر اساس نوع زنجیره هموگلوبین که تحت تأثیر قرار می‌گیرد، تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. بتا تالاسمی شایع‌ترین نوع در ایران است و شامل انواع مختلفی مانند تالاسمی ماژور (شدید)، اینترمدیا (متوسط) و مینور (خفیف) می‌شود. علت تالاسمی در نوزادان همواره ژنتیکی است و هیچ عامل محیطی نمی‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود.

ریسک ابتلا در مناطق خاصی از جهان بالاتر است. کشورهای حوزه مدیترانه، خاورمیانه، آسیای جنوبی و برخی نقاط آفریقا بیشترین میزان ابتلا را دارند. این توزیع جغرافیایی با مناطقی که در گذشته مالاریا شایع بوده همپوشانی دارد، زیرا ناقلین تالاسمی در برابر مالاریا مقاومت بیشتری دارند.

درمان بیماری تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی در نوزادان و کودکان مبتلا بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در حال حاضر تنها درمان قطعی، پیوند مغز استخوان یا پیوند سلول‌های بنیادی است که در موارد خاص و با شرایط مناسب انجام می‌شود. این روش درمانی ریسک‌هایی دارد و نیاز به یافتن اهداکننده مناسب دارد.

برای بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور که نمی‌توانند پیوند انجام دهند، درمان اصلی شامل تزریق منظم خون و استفاده از داروهای آهن‌بر است. تزریق خون معمولاً هر ۲ هفته یا هر ماه یکبار انجام می‌شود تا سطح هموگلوبین در حد قابل قبولی نگه داشته شود. اما تزریق مکرر خون باعث تجمع آهن در بدن می‌شود که می‌تواند به اندام‌های مختلف آسیب برساند.

داروهای آهن‌بر مانند دفروکسامین، دفری‌پرون و دفراسیروکس برای خروج آهن اضافی از بدن استفاده می‌شوند. این داروها باید به صورت منظم و طولانی‌مدت مصرف شوند تا از عوارض تجمع آهن جلوگیری کنند. انتخاب نوع دارو بستگی به سن بیمار، شدت تجمع آهن و تحمل فرد دارد.

درمان‌های حمایتی شامل مصرف اسید فولیک، واکسیناسیون‌های مناسب، مراقبت از سلامت قلب و کبد، و در برخی موارد استفاده از داروهای تحریک‌کننده تولید هموگلوبین جنینی است. هیدروکسی اوره یکی از این داروها است که می‌تواند در برخی بیماران مفید باشد.

روش های درمانی دیگر

در حالت کلی جهت درمان این بیماری یکسری روش های درمانی نیز وجود دارند که کمتر مورد استفاده قرار گرفته و بیشتر برای تالاسمی های از نوع شدید مورد استفاده قرار می گیرند که از جمله آنها می‌توان به برداشت طحال با استفاده از روش جراحی و یا پیوند خون و پیوند سلولهای بنیادی مغز استخوان اشاره نمود.

همچنین بیمارانی که به این بیماری مبتلا هستند باید هر سال واکسن آنفولانزا را دریافت کنند و همچنین در صورت لزوم و تشخیص پزشک مورد نظر واکسن پنوموکوک را نیز بزند. با استفاده از این واکسن افراد در مقابل عفونت های شدید واکسینه شده و در صورتی که یک فرد که دچار کم خونی شدید است به این نوع عفونت ها دچار شود بیماریهای بسیار بیشتری متوجه حال وی شده و یا فرد جان خود را از دست می دهد.

سوالات متداول راجع به تالاسمی

کلام آخر

بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی جدی است که نیاز به تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب دارد. تشخیص تالاسمی در نوزادان و علت تالاسمی در نوزادان موضوعات مهمی هستند که والدین و متخصصان بهداشتی باید در مورد آن‌ها آگاهی کافی داشته باشند. اگرچه هنوز درمان قطعی برای همه بیماران در دسترس نیست، اما با مراقبت‌های مناسب و درمان تالاسمی در نوزادان می‌توان کیفیت زندگی بیماران را به طور قابل توجهی ارتقا بخشید.

پیشگیری از طریق غربالگری قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک، مهم‌ترین راه کنترل این بیماری در جامعه است. خانواده‌هایی که سابقه تالاسمی در خانواده دارند، باید حتماً قبل از تصمیم‌گیری برای فرزندآوری، آزمایش چکاپ و آزمایش ژنتیک انجام دهند تا از وضعیت خود آگاه شوند.