ثبت آزمایش
ما انسان ها در طول دوران زندگی خود لازم است آزمایشاتی را انجام دهیم که برخی از ان ها در جریان درمان بیماری و برخی دیگر طرفا برای بررسی وضعیت سلامت بدن انجام می شوند. کودکان و نوزادان نیز از این قاعده مستثنی نیستند. ممکن است آن ها به بیماری هایی مبتلا شوند که لازم است باشد برای تشخص دقیق بیماری، آزمایشاتی انجام شوند. برای مثال آزمایش مدفوع برای تشخیص انگل، رایج ترین نوع تست در کودکان است. این تنها یک مثال بود و آزمایشات متعدد با اهداف مختلف انجام می شود. والدین لازم است در مورد این تست ها اطلاعات کافی داشته باشند. به همین دلیل کارشناسان آزمایشگاه شبانه روزی آنی آزما هر انچه لازم است بدانید را در این مقاله در اختیار شما قرار می دهند.
آزمایش نوزاد یکی از آزمایش هایی است که در بیماستان و در هنگام تولد نوزاد انجام می شود. این آزمایشات به منظور بررسی بیماری های احتمالی نوزاد در روز های ابتدایی بعد از تولد انجام می شوند. بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما مورد بررسی قرار میگیرد، در زمان تولد نشانۀ قابل مشاهدهای ندارد و تشخیص زودهنگام این اختلالات توسط پزشک، این فرصت را فراهم می نماید که پیش از اینکه چنین بیماریهایی نوزاد را دچار آسیب جدی و دائمی نماید، تحت مداوا قرار بگیرند. آزمایش نوزاد تنها اطلاعات اولیهای را فراهم میکند تا پزشکان بتوانند برای پی بردن به وجود یک بیماری جدی، آزمایشهای تشخیصی دقیقتری را درخواست نمایند. آزمایش بیلی روبین یا آزمایش زردی نوزادی و آزمایش تیروئید نوزاد از جمله این آزمایش ها می باشند که در آزمایشگاه آنی آزما مورد بررسی قرار می گیرند.
بنابراین بیشتر نوزادانی که آزمایش نوزاد روی آنها انجام میشود، سالم هستند و مشکلی ندارند. بخشی از آزمایشهای غربالگری مثل غربالگری شنوایی، قبل از ترخیص نوزاد و در بیمارستان و بقیهٔ آزمایشات مهم غربالگری با درخواست پزشک و بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد انجام میشود. اگر مشکلی وجود داشته باشد نیز لازم است والدین بعد از اطلاع توسط پزشک، در زودترین زمان ممکن برای شروع درمان نوزادشان اقدام نمایند، زیرا بسیاری از این بیماریها در صورت درمان نشدن، پیامدهای جدی مثل عقبافتادگی ذهنی به همراه خواهند داشت. برخی از این بیماریها میتواند در صورت تشخیص بهموقع بهبود یابد یا با اقدامات نسبتاً ساده مانند اصلاح رژیم غذایی کودک یا با استفاده از داروهای خاص کنترل شود.
به یاد داشته باشید که در مراکز بهداشت نیز میتوانید آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد کودک را انجام دهید، اما این مراکز طبق قوانین فقط سه بیماری کمکاری مادرزادی غدۀ تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم را انجام میدهند و دو بیماری دیگر که شربت افرا و گالاکتوزمی نام دارد، از طریق مراکز بهداشت قابل بررسی نیست، بنابراین اگر میخواهید تمام این پنج بیماری به شکل کامل بررسی شود، میتوانید از پزشک کودکتان بخواهید درخواست انجام آنها را برای شما بنویسد تا با مراجعه به آزمایشگاههای معتبر شهرتان آنها را انجام دهید.
آزمایشگاه آنلاین آنی آزما یک آزمایشگاه غیر حضوری می باشد که با پذیرش نسخه آزمایش نوزاد شما به صورت اینترنتی، اقدام به خون گیری در محل زندگی شما می نماید و شما نیاز ندارید که برای انجام آزمایش، به همراه فرزندتان به آزمایشگاه مراجعه نمایید.آنی آزما دارای کارشناسان نمونه گیر کودک برای آزمایش نوزاد می باشد و بجای اینکه دلبندتان را به محیط آزمایشگاه ببرید کارشناسان آزمایشگاه را به منزل بیاورید
آزمایش نوزاد چیست و چگونه انجام می شود
آزمایش نوزاد یکی از آزمایش های غربالگری می باشد که برای بررسی بیماری های احتمالی نوزاد در بدو تولد انجام می شود. این آزمایش از آنجا که بیماری های مربوط به دوران کودکی را در بدو تولد مورد بررسی قرار می دهد، از اهمیت بالایی برخوردار می باشد. تشخیص زود هنگام نقص ها و بیماری های مربوط به نوزاد به وسیله آزمایش نوزاد باعث درمان زود هنگام بیماری ها و همچنین ممانعت از آسیب های شدید تر در نوزاد می شود.
از پاشنه پا برای نمونه گیری خون کودک و انجام آزمایش نوزاد استفاده می شود. قطره های خون در یک ویال کوچک یا بر روی یک کاغذ مخصوص جمع آوری می شود. سپس خون برای آزمایش ارسال می شود. ممکن است پاشنه کودک در محل لکه دار کمی قرمزی داشته باشد و برخی از نوزادان ممکن است دچار کبودی شوند ، اما این علائم معمولاً طی چند روز از بین می روند.
فواید انجام آزمایش نوزاد در بیمارستان و پس از ترخیص
متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد. اگر آزمایش نوزاد برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد. در واقع آزمایش نوزاد نقش کلیدی در تشخیص و پیش گیری از بسیاری از بیماری ها ایفا می نماید.
چه تست هایی در آزمایش نوزاد مورد بررسی قرار می گیرند
در آزمایش نوزاد تست های زیر مورد بررسی قرار می گیرند:
-
فنیل کتونوری (PKU).
- PKU یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمی تواند پروتئینی بنام فنیل آلانین را متابولیزه کند. در این بیماری، به دلیل تاثیری که پروتئین فنیل آلانین بر مغز می گذارد، نوزادان مبتلا به این بیماری دچار درجات مختلفی از عقب ماندگی های ذهنی می شوند. اسید آمینه فنیل آلانین توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه میشود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین میشود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوختوساز طبیعی را مختل میکند و باعث صدمات مغزی میشود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقبماندگی ذهنی به تدریج پیشرفت میکند و طی چند ماه آشكار میشود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بیهدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب این بیماری به وسیله آزمایش نوزاد میتوان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.
-
آزمایش تیروئید نوزاد.
- در این بیماری، میزان هورمون تیروئید نوزاد در هنگام تولد بسیار پایین است. سطح پایین هورمون تیروئید در صورتی که به صورت مناسب درمان نشده باشد، منجر به مشکلات ذهنی و عقب ماندگی های دهنی می شود. عوارض بیماری کمکاری مادرزادی تیروئید یكی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسكلتی میشود که مهمترین آن عقبماندگی ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمیشود. برای انجام آزمایش نوزاد و بررسی کمکاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته میشود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع میشود.
-
گالاکتوزمی.
- گالاکتوزمی نوعی بیماری ارثی است که در آن کودک قادر به متابولیزه کردن گالاکتوز ، یا قند موجود در شیر نیست. این بیماری به وسیله آزمایش نوزاد تشخیص داده می شود و در صورت عدم درمان (اجتناب از شیر) ، گالاکتوزمی می تواند تهدید کننده زندگی نوزاد باشد. علائم این بیماری ممکن است در دو هفته اول زندگی نوزاد آغاز شود و در صورت مشاهده این علائم باید سریعا به پزشک متخصص مراجعه شود.
-
بیماری ادراری شربت افرا.
- این بیماری یک اختلال ارثی است که در جمعیت منونیت (Mennonite) بسیار شایع است. این اختلال در اثر عدم توانایی بدن در پردازش صحیح قسمت های خاصی از پروتئین به نام اسیدهای آمینه ایجاد می شود. علت نام گذاری این بیماری با این نام، به دلیل بوی مشخص شربت افرا در ادرار کودک که ناشی از متابولیسم غیر طبیعی پروتئین می باشد. در صورت عدم درمان این بیماری در دو هفته اول زندگی نوزاد، می تواند باعث مرگ نوزاد شود. حتی با درمان ممکن است ناتوانی و فلج شدید در نوزاد ایجاد شود.
-
کمبود بیوتینیداز.
- این اختلال ارثی با کمبود آنزیم بیوتینیداز مشخص می شود. این آنزیم در سوخت و ساز بیوتین که نوعی ویتامین B می باشد، دخالت دارد. کمبود آنزیم می تواند منجر به ایجاد اسیدیته شدید در خون ، اندام ها و سیستم های بدن شود.
-
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال.
- نوزادان متولد شده با هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نمی توانند به اندازه کافی هورمون کورتیزول تولید کنند ، این امر به کنترل انرژی ، سطح قند ، فشار خون و نحوه پاسخ بدن به استرس آسیب یا بیماری کمک می کند. جامعه غدد درون ریز بسته به شدت بیماری میزان بروز CAH را در حدود 15000 نفر تخمین می زنند. CAH همچنین ممکن است بر رشد دستگاه تناسلی و هورمونهای بلوغ نیز تأثیر بگذارد.
-
نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم:
- فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان میشود. کمبود این آنزیم باعث میشود گلبولهای قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ میشود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف میکنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.
-
آزمایش زردی نوزاد یا آزمایش بیلی روبین
- زمانی که نوزادان به دنیا می آیند معمولا سطح بیلی روبین خون بالا است.اندازهگیری سطح بیلیروبین خون، آزمایشهایی هستند که در همه نوزادان مبتلا به زردی انجام میشوند. مادران مدام باید سطح بیلی روبین نوزاد را چک کنند . نوزادانی که بیماری کبدی خاصی نداشته باشند معمولا بعد از گذشت دو الی سه هفته از بین می رود اما اگر کودک دچار مشکلات جدی تری باشد سطح بیلی روبین بالا می ماند و در این مورد باید آزمایش های جانبی صورت بگیرد و مشکل را بررسی کرد .
آیا آزمایش نوزاد نیاز به ناشتایی دارد ؟
انجام آزمایش نوزاد حداقل 24 ساعت بعد از خوردن شیر مادر امکان پذیر است، و قبل از آن نمی توان از این آزمایش غربالگری استفاده کرد. اگر قبل از این مدت مرخص شوید ، ممکن است کودک شما به آزمایش پیگیری نیاز داشته باشد یا اینکه کودک قبل از آزمایش نمی تواند از بیمارستان ترخیص شود. آزمایش نوزاد و آزمایش خون دوم نیز باید بعد از گذشت 2 هفته انجام شود.