ضرورت انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست:

زوج های عزیز توجه داشته باشند که قبل از ازدواج در کنار تمامی امور شامل تحقیقات در مورد خانواده ها، در مورد طرفین و… که انجام می دهند لازم است آزمایش ژنتیک قبل ازدواج را نیز جدی بگیرند. این موضوع در مورد افرادی اهمیت بیشتری خواهد داشت که خود و یا اعضای خانواده، به برخی از بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند. بنابراین همانگونه که متوجه شدید اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به سلامت نسل بعد برمی گردد. قطعا هیچ کس از داشتن فردی ناقص خوشحال نیست. به همین دلیل اکیدا توصیه می کنیم قبل از ازدواج حتما مشاوره و آزمایشات ژنتیک را انجام دهید تا با خیال آسوده زندگی خود را شروع کنید. با توجه به لزوم آگاهی در این زمینه، متخصصین آزمایشگاه شبانه روزی آنی آزما در این مقاله اطلاعات کامل و مهم را در اختیار شما قرار می دهند.

آزمایش ژنتیک قبل ازدواج برای زوج هایی که در مرحله ی آشنا شدن هستند، درخواست می شود. علت در خواست این آزمایش این است که از تولد فرزندان معلول پیشگیری شود. در کشورمان ازدواج های فامیلی بسیار مرسوم است و ازدواج بین دختر عمو و پسر عمو، و سایر اقوام مشابه بسیار زیاد اتفاق می افتد. این ازدواج ها در بلند مدت باعث می شوند که بروز بیماری های ژنتیکی در این افراد بسیار بیشتر شود. همان طور که می دانیم همیشه پیشگیری بهتر از درمان می باشد همچنین درمان مشکلات و اختلالات ژنتیکی بسیار پیچیده و دارای هزینه های گزاف و در مواردی امکان ناپذیر است. بنابراین قبل از هر اقدامی باید به یک مشاور ژنتیک (جهت کسب اطلاعات بیشتر به سایت مراجعه شود) مراجعه شود تا بهترین تصمیم گرفته شود.

البته باید در نظر گرفت علت تمامی معلولیت ها ژنتیکی نمی باشد و عوامل غیر ژنتیکی در هنگام زایمان یا حتی پس از زایمان ممکن است در معلولیت کودک موثر باشد. برای مثال اگر نوزاد تازه متولد شده برای چند دقیقه اکسیژن به مغزش نرسد، دچار معلولیت می شود و در مواردی دیگر که مادر جنین زایمان سختی داشته است نیز ممکن است این اتفاق بیافتد. همچنین عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک یا شیمیایی از جمله موارد غیرژنتیک موثر بر معلولیت هستند.

آیا با وجود سالم بودن زوجین نیز نیاز به آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج وجود دارد؟

شاید برای شما هم این سوال پیش آمده باشد آیا با وجود سالم بودن زوجین نیز نیاز به آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج وجود دارد؟ در پاسخ به این سوال باید گفت بیماریی های ژنتیکی اغلب به صورت مغلوب هستند یعنی ممکن است فردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشد ولی هیچ علائمی از این بیماری در شخص ظاهر نشود و اگر زوجین هر دو ناقل بیماری ژنتیکی باشند، احتمال زیادی وجود دارد که بیماری در نسل بعد و فرزندان بروز پیدا کند. بنابراین سالم بودن زوجین از لحاظ ظاهری نمی تواند گویای بدون نقص بودن ژنتیک آن ها باشد و ممکن است ناقل بیماری ژنتیکی باشند. البته لازم به ذکر است اگر فقط یکی از زوجین ناقل بیماری باشد و دیگری از لحاظ ابتلا به آن بیماری سالم باشد، فرزندان آن ها سالم خواهد بود.

در چه افردی آزمایش ژنتیک قبل ازدواج درخواست می شود؟

در افراد زیر آزمایش ژنتیک قبل ازدواج درخواست می شود:

در ازدواج فامیلی

در ازدواج هایی که یکی از زوجین یا هر دو در یکی از اعضای خانواده یا افراد نزدیک خویشاوند خود، دارای فردی با اختلال ژنتیکی می باشند، این آزمایش ها درخواست می شود.

علت درخواست آزمایش ژنتیک در ازدواج های خویشاوندی

بیماری های ژنتیکی اغلب دارای آلل مغلوب می باشند و اگر به طور ساده بخواهیم توضیح دهیم، هر صفتی در انسان و دارای دو آلل می باشد که در بیمارهای مغلوب اگر هر دو آلل عامل بیماری باشد بیماری بروز می دهد یعنی اگر هر دو از والدین ژن مغلوب از آن بیماری خاص را دارا باشند، امکان تولد فرزندی با بیماری ژنتیکی بسیار بالا هست، در حالی که ممکن است پدر و مادر هیچ علائمی از آن بیماری را نداشته باشند ولی در حالی که پدر یا مادر فقط یکی دارای آن بیماری خاص در ژن های خود باشد ولی یکی از والدها آن ژن مغلوب را نداشته باشد یا به اصطلاح ناقل آن ژن معیوب نباشد، فرزندان این زوج سالم خواهد بود. براساس آمار در ایران از هر 400 تا 500 تولد، یک نوزاد به بیماری متابولیک ارثی مبتلا است که عامل آن ازدواج های فامیلی است.

بیماری متابولیک ارثی در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند می رسد ، در این بیماری ها آنزیم هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند یا مقدارشان کم است. این بیماری در کودکان با استفراغ مداوم شروع می شود، به نحوی که والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلا است، در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد. بسیاری از این بیماری ها در صورت تشخیص زود هنگام و درمان فوری قابل کنترل هستند. در ازدواج های خویشاوندی به علت تشابه ژن ها احتمال وجود ژن های مغلوب در بین افراد فامیل بسیار بالا می باشد بنابراین با بررسی DNA از لحاظ این بیماری ها بسیار کمک کننده می باشد. به طور طبیعی در همه انسان ها ۷ تا ۸ ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال اینکه ژن های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند،

حدود ۲ درصد است که این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» می باشد و هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد، خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر می شود و تا دوازده برابر افزایش می یابد. بنابراین بهتر است از ازدواج فامیلی اجتناب کنید و یا قبل از ازدواج به نزد مشاور ژنتیک بروید و آزمایش های ژنتیک را انجام دهید.

علت درخواست آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در افرادی با سابقه ی خویشاوندی بیماری های ژنتیکی چیست؟

ژنوم اشخاص در افراد خویشاوند دارای تشابهات فراوان می باشد. همان طور که ژنوم در افراد در یک نژاد شبیه تر از ژنوم افراد در مقایسه با نژاد های دیگر می باشد، بنابراین بروز یک اختلال ژنتیکی در افراد خویشاوند ممکن است نشان از وجود آن ژن در افراد دیگر اعضای فامیل دارد. مراجعه به مشاور ژنتیک کمک می کند تا پزشک با در نظر گرفتن این عوامل، آزمایشات مورد نیاز برای بررسی ژنتیک زوجین درخواست می دهد و مشاور ژنتیک وظیفه دارد با اطلاع دادن درصد احتمال بروز بیماری در نسل بعد زوجین را در تصمیم گیری درست آگاه کند. البته لازم به ذکر است مشاور ژنتیک فقط وظیفه اطلاع رسانی به زوجین را دارد و هیچ گونه اجبار بعد از مشاور ژنتیک وجود ندارد. بنابراین برای پیشگیری از بیماری های ژنتیکی ، باید ازدواج های فامیلی کنترل شده باشند و پس از طی مراحل آزمایش و مشاوره های ژنتیکی انجام شود.

بیماری های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت ها هم می تواند روی سلامت مادر و جنین تاثیر بگذارند. البته با آزمایشات دوران بارداری ( برای کسب اطلاعات بیشتر به سایت مراجعه شود) با تکیه بر سلامت مادر و جنین می توان تا حد زیادی از این بیماری ها جلوگیری کرد. در بسیاری از موارد در مشاور ژنتیک شنیده شده والدین کودکی با مشکلات ژنتیکی مراجعه کرده اند و اظهار داشتند که کاش زودتر مراجعه انجام می شد، تا تصمیم درست تری می گرفتند. مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج این امکان را فراهم می کند زوجین از تصمیم خود در صورت وجود احتمال اختلالات منصرف شوند یا حتی اگر منصرف نشوند، از مشکل مطلع باشند و براساس آگاهی مسیر زندگی خود را انتخاب کنند تا در آینده دچار پشیمانی نشوند.

در آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج کدام بیماری های ژنتیکی درخواست می شود؟

بررسی تمامی ژنوم انسان به علت پیچیدگی آن امکان پذیر نیست بنابراین در آزمایش ژنتیک قبل ازدواج تعدادی از بیماری های ژنتیکی رایج بر اساس موقعیت جغرافیایی و همچنین بیماری های ژنتیکی که ممکن است در افراد خویشاوند در هر یک از زوج ها وجود داشته باشد یادداشت و درخواست آزمایش ژنتیک بر اساس تشخیص مشاور ژنتیک داده می شود. البته در قبل از ازدواج، انجام آزمایش های روتین برای زوجین ممکن است درخواست شود که از این موارد به ایدز، سفیلیس و غیره می توان اشاره کرد.

در مجموع بیش از 3 هزار بیماری کروموزومی شناخته شده در جهان وجود دارد که شناخته شده ترین آنها سندروم داون (منگولیسم) و تالاسمی است. قبل از انجام آزمایش ژنتیک ابتدا فرد باید مورد مشاوره قرار گیرد و مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام می گیرد . از جمله بیماری های ژنتیکی در ایران که شیوع بالایی دارد، به موارد زیر می توان اشاره کرد:

تالاسمی:

در آزمایش روتین قبل ازدواج که همه ی زوج ها بدون در نظر گرفتن خویشاوندی زوجین، غربالگری می شوند یک آزمایش خون از فرد مذکر گرفته می شود شاید برای شما هم سوال ایجاد شود علت این خونگیری از مرد چیست؟ در پاسخ به این سوال باید گفت هدف اصلی این خونگیری انجام تست CBC می باشد.

در این آزمایش ساده می توان به راحتی به کم خونی شخص پی برد. کم خونی در مردان بسیار کمتر از زنان رایج است. اگر مردی دچار کم خونی باشد، از خانم هم درخواست خونگیری می شود. اگر خانم نیز دچار کم خونی باشد، پزشک به هر دو قرص آهن تجویز می کند و بعد از چند هفته دوباره خونگیری و تست انجام می شود. اگر این کم خونی همچنان گزارش شود، پزشک احتمال تالاسمی می دهد و درخواست آزمایشات ژنتیکی می شود.

بیماری تالاسمی به صورت مینور و ماژور می باشد. تالاسمی مینور دارای علائم خفیفی از کم خونی می باشد و ممکن است زن یا مرد از لحاظ ژنتیکی ناقل بیماری باشند. تولد فرزندانی با تالاسمی ماژور از والدین مینور امکان پذیر می باشد. افراد با تالاسمی ماژور باید کیسه های خون دریافت کنند که این حالت بسیار هم برای دولت و هم خانواده ها هزینه بر می باشد و این افراد حتی با دریافت خون نیز مدت زیادی زنده نمی مانند. بنابراین بهترین زمان برای پیشگیری از این عوامل آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج می باشد.

سندرم داون:

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندروم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر برخی بیماری‌ها و مشکلات سلامتی قرار دارند. احتمال این سندرم در مادران با افزایش سن بالا می باشد به طوری که در زنان بین سنین ۳۰ تا ۳۵ سال یا بیشتر، طی دوران حاملگی تحت آزمایش‌های غربالگری قرار می‌گیرند، چون احتمال ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر می باشد. در افراد خویشاوند یا به اصلاح غریبه که دارای سابقه ی خویشاوندی نزدیک سندرم داون می باشند، توصیه می شود در آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نسبت به این سندروم بررسی شوند.

هموفیلی:

بیماری هموفیلی یک نقص در فرآیند انعقاد خون است که منجر به خونریزی های طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف و جراحی می شود و در حالت شدید تر منجر به خونریزی های داخلی می گردد. هموفیلی A یا به اصطلاح نقص فاکتور 8 یا هموفیلی کلاسیک، یک بیماری ژنتیکی است که در اثر فقدان یا نقص فاکتور شماره 8 پروتئین انعقادی ایجاد می شود. هر چند این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود اما حدود 3/1 موارد به علت یک جهش جدید که منجر به تغییر در ژن می شود، ایجاد شده اند. از هر 4000 نفر یک نفر به هموفیلی مبتلا است.

این بیماری بیشتر در مردان دیده می شود (مردان به علت داشتن یک کروموزوم X بیش تر مستعد ابتلا به هموفیلی هستند). در صورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند، در هر بارداری احتمال می رود 50% دخترها ناقل و 50% آنها سالم و 50 % پسرها مبتلا و 50% آنها سالم باشند. در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند، در هر بارداری احتمال می رود 50% دخترها مبتلا و 50% آنها ناقل و 50% پسرها مبتلا و 50% آنها سالم خواهند بود. بدیهی است در آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج می توان از این بیماری و بسیاری از بیماری های ژنتیکی دیگر پیشگیری کرد.

در نظر داشته باشید برخلاف بیماری های ژنتیکی برای شناسایی بیماری های احتمالی کروموزمی نیازی نیست به طور دقیق بدانیم دنبال چه اختلال کرموزمی باید بگردیم یک آزمایش کلی با بررسی دقیق کروموزم ها از نظر تعداد و ساختار آنها می تواند خطر ابتلا جنین به بیماری های کروموزمی را به ما نشان دهد.

شما نیز جهت انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و انجام خونگیری در منزل می توانید به سایت آزمایشگاه آنی آزما مراجعه کرده و پس از انجام پذیرش آنلاین و غیر حضوری نسبت به تعیین زمان خونگیری اقدام نمایید. همچنین علاوه بر پذیرش و خونگیری غیر حضوری ، کلیه جوابدهی ها به صورت غیر حضوری می باشد.