امید به زندگی بیماران تالاسمی با راه های تشخیص، پیشگیری و درمان

این بیماری جزو شایع ترین اختلالات خونی و کم خونی است که از ژن های والدین به فرزندان منتقل می شود. به دلیل شایع بودن این بیماری 18 اردیبهشت روز جهانی بیماری تالاسمی نام گذاری شده است. هموگلبین از مهمترین بخش های گلبول قرمز بوده که اکسیژن مصرفی سلول های بدن توسط آن جابجا می گردد. با کاهش اکسیژن حاصل از اختلال خونی به دلیل کمبود یا تولید نشدن کافی پروتئین هموگلوبین یا همان نوع شدید بیماری به اندام های بدن صدمه وارد می کند یا حتی مرگ اتفاق می افتد. بنابر این تشخیص، پیشگیری و درمان اهمیت فراوان دارد. در ادامه با شرح دسته بندی، علائم، راه های تشخیص، درمان و پیشگیری با ما همراه باشید.

دسته بندی ساده و کلی انواع تالاسمی برای درک بهتر

آلفا و بتا بخش های خاصی از پروتئین هموگلوبین اند که با وقوع اختلال در آن دو نوع اصلی بیماری ایجاد می شود که در دسته بندی ژنتیکی بیماری قرار می گیرند. شدت بیماری هم دسته بندی بالینی را ایجاد می کنند.

دستبه بندی ژنتیکی

دو نوع بیماری اصلی، آلفا و بتا تالاسمی است. آلفا و بتا نام دو زنجیره پروتئینی و ناحیه های آن در پروتئین هموگلوبین اند.

نوع آلفا

این نوع به دلیل کاهش تولید زنجیره های آلفا پلی پپتیدی حاصل حذف یک یا چند ژن آلفا است. دسته بندی بیماری طبق تعداد و محل حذف ها صورت می گیرد.

نوع بتا

این نوع هم به دلیل کاهش تولید زنجیره های بتا پلی پپتیدی حاصل از حذف یا جهش در ژن بتا گلوبین است.

نوع بتا دلتا

شکل کمتر شایع بتا تالاسمی می باشد. در این نوع از بیماری امکان دارد تولید زنجیره دلتا یا بتا مختل شده باشد.

این بیماری به دلیل جهش های ژنتیکی تنوع دارد

دستبه بندی بالینی

در دید کلی شدید(ماژور) و خفیف(مینور) بودن به این شکل است که اگر ژن معیوب را هر دو نفر داشته باشند نوع شدید این بیماری است و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد نوع خفیف خواهدشد.

احتمالاتی که یک تا چهار ژن آلفا معیوب باشد می تواند بیماری های ناقل خاموش، امکان کم خونی خفیف تا میکروسیتیک متوسط بدون علامت، (Hb H) همولیتیک علامتدار و اسپلونومگالی و در نهایت مرگ در رحم برای نوزاد که هیدروپس فتالیس نام دارد را به صورت ژنتیکی به دنبال داشته باشد.

فنوتیپ های بالینی بتا تالاسمی سه حالت خفیف(مینور)، حدواسط(اینترمدیا) و شدید(ماژور) را بر اساس میزان اختلال تولید بتا گلوبین دارد. ‌ مینور(خفیف) به طور معمول بیماری بدون علامت با کم خونی میکروسیتیک خفیف تا متوسط ایجاد می کند. اینترمدیا(حد واسط) بین ماژور یا مینور است. ماژور(شدید) ناشی از کمبود شدید بتا گلوبین بوده که آنمی کولی هم نامیده می شود. کم خونی شدید، بیش فعالی مغز استخوان و اضافه بار آهن عوامل بسیاری از بیماری ها و مشکلات حاد خواهند شد.

آزمایش های خونی از راه های تشخیص برای درمان و پیشگیری است

دانستن علائم و روش های تشخیص برای کنترل و پیشگیری به موقع

از علائم رایج بیماری تالاسمی می توان ناهنجاری های استخوانی، تیرگی ادرار، رشد کند، خستگی شدید، رنگ پردیدگی و زردی پوست را نام برد. علائم بیشتر در اواخر دوران کودکی و نوجوانی پیدا می شوند و همچنین امکان دارد بیماری بدون هیچ علائمی وجود داشته باشد. تشخیص علائم آن در کودکان یک و دوسال توسط والدین اهمیت دارد. تشخیص دیر هنگام آن می تواند بیماری و نارسایی های قلبی، کبدی و طحال شدیدی را ایجاد کند.

برای تشخیص پس از بررسی پیشینه بیمار توسط پزشک احتمال گرفتن نمونه خونی و ارسال به آزمایشگاه زیاد است. در آزمایشگاه کم خونی، هموگلوبین غیر طبیعی و الکتروفورز هموگلوبین بررسی می شود. در صورت نیاز معاینه فیزیکی توسط پزشک انجام می شود و برای مثال طحال بزرگ شده یک نشانه است. آزمایش ژنتیک و آزمایش سنجش میزان آهن خون هم از جمله آزمایش تالاسمی می تواند باشد.

راه های درمان و پیشگیری مناسب برای امید به زندگی فرد بیمار یا ناقل

نوع و دوره درمان بیماری متناسب با نوع و شدت آن مشخص می شود. از جمله درمان ها می توان انتقال خون و کیلاسیون، جراحی طحال یا کیسه صفرا، مصرف یا عدم مصرف دارو و مکمل ها یا حتی پیوند استخوان را نام برد. البته با پیشرفت علم و تکنولوژی امید به ژن درمانی وجود دارد.

به طور معمول رژیم غذایی کم چرب و گیاهی و ورزش هایی مانند دوچرخه سواری، شنا و یوگا مفید است. در صورت بالا بودن سطح آهن خون مصرف مواد غنی از آهن مانند ماهی، گوشت، غلات، نان و آبمیوه های غنی شده باید زیر نظر پزشک محدود شود. افراد مبتلا با رعایت واکسن های دوره ای و مراقبتی در برابر عفونت امید به زندگی طولانی خواهند داشت.

عدم ازدواج دو زوج با نوع خفیف بیماری یا ناقل، انجام آزمایش تالاسمی و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری، استفاده روش های تنظیم خانوار و غربالگری بارداری از مهمترین راه های پیشگیری نوع شدید است.

با آزمایش خون و غربالگری بارداری می توان زودتر بیماری را برای خود و فرزند تشخیص داد.

اطلاعاتی برای غربالگری بارداری و آزمایش بعد از تولد و دروان زندگی

تشخیص و بررسی نوزاد با بیماری قبل از تولد که با انجام آزمایش خون مادر برای بررسی داشتن یا نداشتن این بیماری شروع می شود. اگر مادر این ویژگی را داشته باشد، سپس خون پدر بررسی می شود.

شما و همسرتان فرصت برای بررسی اینکه آیا کودک شما با بیماری متولد می شود یا خیر را در حالت ایده آل از هفته دهم بارداری با آزمایش تالاسمی دارید.

افراد ناقل یا دارای بیماری با مشاوره ژنتیک و دانش کافی امکان افزایش مدت و کیفیت زندگی دارند

آزمایش بعد از تولد و دوران زندگی

نوزادان تازه متولد شده به طور معمول برای این بیماری آزمایش نمی شوند زیرا همیشه بلافاصله پس از تولد تشخیص قابل اعتماد نیست و همچنین بلافاصله خطرناک نبوده است. اما نوع اصلی اغلب به عنوان بخشی از  آزمایش لکه خون نوزاد (خارش پاشنه) انتخاب می شود.

اگر کودک یا بزرگسالی علائم را داشته باشد و این بیماری زودتر تشخیص داده نشود، می‌توان در هر نقطه‌ای برای تشخیص آزمایش خون انجام داد.

اگر‌سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید یا همسرتان ناقل شناخته شده باشد، می تواند مفید باشد.

اگر نگران این هستید که ممکن است ناقل باشید، از پزشک خود آزمایش تالاسمی بخواهید. هم مردان و هم زنان می توانند این آزمون خونی را انجام دهند.