دلایل ایجاد بیماری هموفیلی و درمان آن

بیماری هموفیلی، یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است. این بیماری، زمانی اتفاق می ‌افتد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی را نداشته باشند که منجر به افزایش خطر خونریزی و کبودی در بدن می گردد. هموفیلی به این دلیل اتفاق می افتد که بدن، پروتئین کافی (عوامل انعقادی) برای کمک به تشکیل لخته در خون شما نمی سازد. فاکتورهای لخته کننده پروتئین های موجود در خون هستند. آنها با پلاکت های بدن کار می کنند تا لخته های خونی تشکیل داده و خونریزی را کنترل نمایند.

انواع مختلفی از هموفیلی

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بوده و بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون باشد. در درمان هموفیلی، با جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته، در ایجاد بهبودی، اقدام می کنند.

البته باید گفت که درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما افرادی که تحت درمان قرار می گیرند، معمولاً به اندازه افرادی که این بیماری را ندارند، زندگی می کنند. محققان، در حال تحقیق در مورد ژن درمانی و روش های جایگزینی ژن به عنوان روش های جدید جهت درمان آن هستند.

آیا هموفیلی اکتسابی است؟

هموفیلی اکتسابی یا نوعی که ارثی نیست، زمانی ایجاد می شود که اتوآنتی بادی ها شروع به حمله به یک فاکتور لخته شدن خاص کنند. آنتی بادی ها پروتئین های محافظی هستند که سیستم ایمنی شما می سازد. از عوارض بیماری هموفیلی است که اتوآنتی بادی ها به آنتی بادی ها، سلول ها، بافت ها و پروتئین های بدن حمله می کنند.

نوع A: این شایع ترین نوع بیماری است. زمانی اتفاق می ‌افتد که فاکتور انعقادی 8 کافی نداشته باشید (فاکتور VIII). تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر 10 نفر به نوع A مبتلا هستند.

نوع B: هموفیلی B زمانی روی می دهد که فاکتور انعقادی 9 کافی نداشته باشید (عامل IX.)

نوع C: بیماری از نوع C به عنوان کمبود فاکتور 11 (عامل XI) نیز شناخته می شود. این نوع هموفیلی بسیار نادر است و از هر 100000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.

افراد مبتلا به بیماری هموفیلی شدید ممکن است دچار خونریزی های تهدید کننده زندگی شوند، اما احتمال بروز خونریزی در عضلات و مفاصلشان بیشتر است.

علائم مبتلا بودن به هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی

مهم ترین علامت در این بیماری، خونریزی یا کبودی غیر معمول یا زیاد است. افراد مبتلا به این اختلال، ممکن است پس از آسیب های جزئی دچار کبودی های بزرگ شوند. این نشانه خونریزی زیر پوست آنها است. آنها ممکن است برای مدت غیرعادی و طولانی مد، خونریزی کنند.

خواه خونریزی بعد از جراحی، خونریزی پس از درمان دندانپزشکی یا خونریزی ساده از انگشت بریده شده باشد. این احتمال وجود دارد که بدون هیچ دلیل مشخصی مانند خونریزی ناگهانی بینی، شروع به خونریزی طولانی مدت نمایند.

میزان کبودی یا خونریزی افراد به نوع بیماری هموفیلی شدید، متوسط یا خفیف بستگی دارد که بشرح ذیل است:

1. افراد مبتلا به نوع شدید، اغلب خونریزی خود به خودی، بدون دلیل مشخص دارند.
2. افرادی که به نوع متوسط مبتلا شده و آسیب های جدی دارند، ممکن است برای مدت طولانی خونریزی داشته باشند.
3. مبتلایان به نوع خفیف ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحی یا جراحت بزرگ، این اتفاق رخ می دهد.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد دیگری، همچون درد مفاصل ناشی از خونریزی داخلی باشند. از عوارض بیماری هموفیلی، این است که ممکن است، مفاصل مچ پا، زانو، باسن و شانه‌های شما درد داشته باشند، متورم شوند یا در لمس احساس گرما نمایند.

لازم به ذکر است که افراد مبتلا به نوع شدید این بیماری، به ندرت دچار خونریزی های خطرناک در مغز می شوند. خونریزی مغزی ممکن است باعث سردردهای مداوم، دوبینی یا احساس خواب آلودگی شدید شود. اگر هموفیلی دارید و این علائم را دارید، فورا کمک بگیرید.

عدم لخته شدن خون در بدن

علائم هموفیلی در نوزادان و کودکان چیست؟

گاهی اوقات، نوزادانی که در بدو تولد، به دلیل خونریزی بیش از حد معمول پس از ختنه، این بیماری در آنها تشخیص داده می‌شوند. در موارد دیگر، کودکان چند ماه پس از تولد، علائم بیماری هموفیلی را نشان می دهند. علائم رایج عبارتند از:

خونریزی: نوزادان و کودکان نوپا ممکن است پس از صدمات جزئی، مانند ضربه زدن دهان خود به اسباب بازی، دچار خونریزی در دهان شوند.

توده های متورم روی سر: به طور معمول، اگر کودکان مبتلا به این بیماری، دچار ضربات کوچکی در سر شوند، توده های متورم بزرگی روی سر خود دارند.

گیجی، تحریک پذیری یا امتناع از خزیدن یا راه رفتن: این علائم ممکن است در صورتی رخ دهد که نوزادان و کودکان نوپا خونریزی داخلی در ماهیچه یا مفصل داشته باشند.

هماتوم: هماتوم توده ای از خون انباشته است که زیر پوست نوزادان یا کودکان نوپا جمع می شود. آنها در صورتی که به بیماری هموفیلی مبتلا باشند، پس از دریافت تزریق، دچار هماتوم می شوند.

چه چیزی باعث هموفیلی می شود؟

ژن های خاصی فاکتورهای لخته شدن را ایجاد می کنند. در هموفیلی ارثی، ژن های حامل دستورالعمل هایی برای ایجاد فاکتورهای لخته شدن طبیعی، جهش یا تغییر می کنند. ژن ‌های جهش ‌یافته ممکن است فرمان هایی را ارائه دهند که در نهایت منجر به ایجاد عوامل لخته‌کننده غیرطبیعی یا ناکافی بودن فاکتورهای انعقادی می‌شود.

هموفیلی A و B هر دو اختلالات مرتبط با جنس هستند که به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسند. هر فردی یک مجموعه کروموزوم را از مادر بیولوژیکی خود و یک مجموعه کروموزوم را از پدر بیولوژیکی خود دریافت می کند.

انتقال بیماری از پدر و مادر به کودکان

اگر زنی دارای ژن فاکتور غیرطبیعی در یکی از کروموزوم های X خود باشد، ناقل هموفیلی است، اما ممکن است علائمی نداشته باشد. این بدان دلیل است که یک ژن عامل طبیعی در کروموزوم X دوم آنها وجود دارد.

این در حالی است که اگر زنی که حامل یک کروموزوم X با ژن معیوب برای تولید فاکتور 8 (یا فاکتور 9) است، فرزند پسر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم X را که حامل ژن عامل غیرطبیعی است، به ارث ببرد.

اما اگر همان زن، یک فرزند دختر داشته باشد، آن کودک 50 درصد احتمال دارد که کروموزوم معیوب و ژن عامل غیرطبیعی را به ارث ببرد. آن کودک احتمالاً علائم بیماری هموفیلی را نخواهد داشت، زیرا کروموزوم X طبیعی را نیز از پدر خود به ارث می برد.

جمع بندی

هموفیلی یکی از بیماری های نادر است که به طور معمول، ارثی بوده و درمان قطعی برای آن نیست. اما در صورتی که با علائم و نشانه های آن مواجه شدید، بایستی به سرعت با پزشک خود در ارتباط بوده و راه های درمانی را برای جلوگیری از خطرات ناشی از این اختلال، دنبال نمایید.