تست ژنتیک کاریوتیپ و کاربرد هایی که دارد

تست کاریوتایپ اندازه، شکل و تعداد کروموزوم های شما را بررسی می کند. کروموزوم ها قسمت هایی از سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها بخش هایی از DNA هستند که از مادر و پدر شما منتقل می شوند. آنها حاوی اطلاعاتی هستند که ویژگی های منحصر به فرد شما مانند قد و رنگ چشم را تعیین می کند. افراد به طور معمول در هر سلول دارای 46 کروموزوم هستند که به 23 جفت تقسیم می شوند.

یکی از هر جفت کروموزوم از مادر شما می آید و جفت دیگر از پدر شما. اگر کروموزوم های کمتر یا بیشتر از 46 دارید، یا اگر چیز غیرعادی در مورد اندازه یا شکل کروموزوم های شما وجود دارد، می تواند به این معنی باشد که شما یک بیماری ژنتیکی دارید. آزمایش کاریوتایپ اغلب برای کمک به یافتن نقص های ژنتیکی در نوزاد در حال رشد استفاده می شود.

علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی چه می باشد؟

علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزومهای یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزومهای یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. تست کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده هستند.

تست کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد سدیم هپارین اضافه شده است استفاده شود. کشت کروموزومی معمولا ۷۲ساعت وقت نیاز دارد.

نام های دیگر: آزمایش ژنتیک، آزمایش کروموزوم، مطالعات کروموزوم، تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک

تست کاریوتایپ برای چه کاری استفاده می شود؟

این تست ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

• نوزاد متولد نشده را از نظر اختلالات ژنتیکی بررسی کنید
• یک بیماری ژنتیکی را در نوزاد یا کودک خردسال تشخیص دهید
• بررسی کنید که آیا نقص کروموزومی مانع از بارداری زن می شود یا باعث سقط جنین می شود
• یک نوزاد مرده (کودکی که در اواخر بارداری یا در حین تولد فوت کرده است) را بررسی کنید تا ببینید آیا نقص کروموزومی علت مرگ بوده است یا خیر.
• ببینید آیا یک اختلال ژنتیکی دارید که می تواند به فرزندان شما منتقل شود یا خیر
• تشخیص یا یک برنامه درمانی برای انواع خاصی از سرطان و اختلالات خونی تهیه کنید

چرا به تست کاریوتایپ نیاز دارم؟

اگر باردار هستید، اگر فاکتورهای خطر خاصی دارید، ممکن است بخواهید برای نوزاد متولد نشده خود تست کاریوتایپ انجام دهید. این فاکتورهای خطر شامل:

سن شما. خطر کلی نقایص ژنتیکی مادرزادی اندک است، اما این خطر برای زنانی که در سن 35 سالگی یا بالاتر صاحب نوزاد می شوند، بیشتر است.

سابقه خانوادگی. اگر شما، همسرتان و/یا یکی دیگر از فرزندانتان دارای یک اختلال ژنتیکی باشید، خطر شما افزایش می یابد.

نوزاد یا کودک خردسال شما در صورت داشتن علائم اختلال ژنتیکی ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشد. انواع مختلفی از اختلالات ژنتیکی وجود دارد که هر کدام علائم متفاوتی دارند. شما و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود می توانید در مورد اینکه آیا آزمایش توصیه می شود صحبت کنید.

اگر شما یک زن هستید، اگر برای باردار شدن مشکل داشته اید یا چندین بار سقط جنین داشته اید، ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید. در حالی که یک سقط جنین غیر معمول نیست، اگر چندین بار داشته اید، ممکن است به دلیل یک مشکل کروموزومی باشد.

همچنین اگر علائم لوسمی، لنفوم یا میلوما یا نوع خاصی از کم خونی را دارید، ممکن است به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید. این اختلالات می توانند باعث تغییرات کروموزومی شوند. یافتن این تغییرات می تواند به ارائه دهنده شما در تشخیص، نظارت و/یا درمان بیماری کمک کند.

در طول تست کاریوتایپ چه اتفاقی می افتد؟

برای تست کاریوتایپ، ارائه دهنده شما باید نمونه ای از سلول های شما را بگیرد. متداول ترین راه های دریافت نمونه عبارتند از: یک آزمایش خون برای این آزمایش، یک متخصص مراقبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از ورید بازوی شما نمونه خون می گیرد. پس از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می شود. وقتی سوزن داخل یا خارج می شود ممکن است کمی احساس سوزش کنید.

این معمولا کمتر از پنج دقیقه طول می کشد. آزمایش قبل از تولد با آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS). پرزهای کوریونی توده های کوچکی هستند که در جفت یافت می شوند.

برای آمنیوسنتز

1- ارائه دهنده دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما حرکت می دهد. سونوگرافی از امواج صوتی برای بررسی موقعیت رحم، جفت و جنین استفاده می کند.

2- ارائه دهنده شما یک سوزن نازک را به شکم شما وارد می کند و مقدار کمی مایع آمنیوتیک را خارج می کند.

3- آمنیوسنتز معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

برای CVS

1- ارائه دهنده دستگاه سونوگرافی را روی شکم شما می برد تا موقعیت رحم، جفت و جنین شما را بررسی کند.

2- ارائه دهنده شما سلول های جفت را به یکی از دو روش جمع آوری می کند: یا از طریق دهانه رحم با یک لوله نازک به نام کاتتر یا با یک سوزن نازک از طریق شکم.

3- CVS معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.

4- آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی. اگر در حال آزمایش یا درمان برای نوع خاصی از سرطان یا اختلال خونی هستید، ممکن است پزشک نیاز به نمونه برداری از مغز استخوان شما داشته باشد.

برای این تست

بسته به اینکه کدام استخوان برای آزمایش استفاده می شود، به پهلو یا شکم دراز خواهید کشید. اکثر آزمایشات مغز استخوان از استخوان لگن گرفته می شود.

محل با یک ضد عفونی کننده تمیز می شود.

شما یک محلول بی حس کننده تزریق خواهید کرد.

هنگامی که ناحیه بی حس شد، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی نمونه را می گیرد.

برای آسپیراسیون مغز استخوان، که معمولاً ابتدا انجام می‌شود، پزشک یک سوزن را از طریق استخوان وارد می‌کند و مایع و سلول‌های مغز استخوان را بیرون می‌کشد. هنگام وارد کردن سوزن ممکن است درد شدید اما مختصری احساس کنید.

برای بیوپسی مغز استخوان، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی از ابزار خاصی استفاده می کند که به داخل استخوان می پیچد تا نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند. ممکن است در حین گرفتن نمونه فشاری روی سایت احساس کنید.

برای آماده شدن برای تست کاریوتایپ باید کاری انجام دهم؟

برای تست کاریوتایپ نیازی به آمادگی خاصی ندارید.

آیا خطری برای آزمایش وجود دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد. ممکن است در نقطه ای که سوزن گذاشته شده درد خفیفی یا کبودی داشته باشید، اما بیشتر علائم به سرعت از بین می روند. آزمایش‌های آمنیوسنتز و CVS معمولاً روش‌های بسیار ایمن هستند، اما خطر کمی برای سقط جنین دارند. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد خطرات و مزایای این آزمایش ها صحبت کنید.

پس از آسپیراسیون مغز استخوان و آزمایش بیوپسی، ممکن است در محل تزریق احساس سفتی یا درد داشته باشید. این معمولا در چند روز از بین می رود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است یک مسکن برای کمک به شما توصیه یا تجویز کند.

نتایج تست کاریوتایپ چه چیزی را نشان می دهد؟

اگر نتایج تست کاریوتایپ شما غیرطبیعی بود (نه طبیعی)، به این معنی است که شما یا فرزندتان بیشتر یا کمتر از 46 کروموزوم دارید، یا چیزی غیر طبیعی در اندازه، شکل یا ساختار یک یا چند کروموزوم شما وجود دارد. کروموزوم های غیرطبیعی می توانند مشکلات سلامتی مختلفی ایجاد کنند. علائم و شدت بستگی به کروموزوم هایی دارد که تحت تأثیر قرار گرفته اند. برخی از اختلالات ناشی از نقص کروموزومی عبارتند از:

1- سندرم داون، اختلالی که باعث ناتوانی های ذهنی و تاخیر در رشد می شود

2- سندرم ادواردز، اختلالی که باعث مشکلات شدید در قلب، ریه ها و کلیه ها می شود

3- سندرم ترنر، اختلالی در دختران که بر رشد ویژگی های زنانه تأثیر می گذارد

اگر به دلیل ابتلا به نوع خاصی از سرطان یا اختلال خونی مورد آزمایش قرار گرفته اید، نتایج شما می تواند نشان دهد که آیا بیماری شما ناشی از نقص کروموزومی است یا خیر. این نتایج می تواند به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما کمک کند تا بهترین برنامه درمانی را برای شما انجام دهد.

تفسیر نتایج تست کاریوتایپ

تفسیر نتایج تست کاریوتایپ باید توسط فردی با آموزش تخصصی سیتوژنتیک انجام شود. برخی از یافته ها نسبتاً ساده هستند، مانند کروموزوم 21 اضافی (تریزومی 21) که نشان دهنده سندرم داون است، اما برخی دیگر ممکن است بسیار پیچیده باشند.

اگرچه علائم معمولی با ناهنجاری های کروموزومی خاص وجود خواهد داشت، اثرات و شدت آن ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و اغلب نمی توان به طور قابل اعتمادی پیش بینی کرد.

تکرار، حذف، جابه‌جایی، و بازآرایی ژنتیکی می‌تواند باعث مشکلات بی‌شماری سلامت و رشد شود

بستگی به این دارد که چه ژن هایی از دست رفته یا در تعداد زیادی نسخه وجود دارد. برخی از بازآرایی های ژنتیکی تغییراتی هستند که علائم قابل توجهی ایجاد نمی کنند. جابه‌جایی متعادل (که در آن دو کروموزوم قسمت‌هایی از خود را عوض کرده‌اند اما تمام مواد ژنتیکی موجود است) ممکن است برای فردی که آنها را دارد مشکلی ایجاد نکند.

اما ممکن است در فرزندانش مشکل ایجاد کند. بسیاری از بدخیمی های خونی و لنفاوی (مانند لوسمی، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی) با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط هستند که می تواند به تشخیص بیماری و/یا پیش بینی سیر بالینی بیماری کمک کند.

آیا چیز دیگری در مورد تست کاریوتایپ باید بدانم؟

اگر به فکر انجام تست کاریوتایپ هستید یا نتایج غیرطبیعی در آزمایش کاریوتایپ خود دریافت کرده اید، ممکن است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک متخصصی است که در زمینه ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی آموزش دیده است. او می تواند معنی نتایج شما را توضیح دهد، شما را به خدمات پشتیبانی راهنمایی کند، و به شما کمک کند در مورد سلامتی خود یا سلامتی فرزندتان تصمیمات آگاهانه بگیرید.

زمانی که جنین مشکوک به ناهنجاری های کروموزومی است، زمانی که نوزادی دارای ناهنجاری های مادرزادی است، موقعی که که یک زن تجربه سقط جنین یا ناباروری را دارد و زمانی که یک بزرگسال نشانه های اختلال ژنتیکی را نشان می دهد، ممکن است آنالیز کروموزوم تجویز شود.

همچنین ممکن است برای تشخیص وجود یک ناهنجاری کروموزومی در اعضای خانواده زمانی که در یک کودک یا در یکی دیگر از اعضای خانواده تشخیص داده شده است، دستور داده شود. ممکن است برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی اکتسابی زمانی که یک فرد مبتلا به لوسمی، لنفوم، میلوما، کم خونی مقاوم به درمان یا سرطان دیگری باشد، تجویز شود.

تست کاریوتایپ برای تشخیص چه بیماریهایی استفاده می شود؟

تست کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و برای کمک به تشخیص بیماری های ژنتیکی، برخی از نقایص مادرزادی، و برخی اختلالات خون و سیستم لنفاوی استفاده می شود. زمانی که تست های غربالگری بارداری غیر طبیعی هستند، از تست کاریوتایپ استفاده می شود. همچنین این تست در موارد زیر کاربرد دارد. هر زمان که نشانه های یک اختلال مرتبط با ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد.

همانطور که برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در یک فرد و/یا تشخیص یک ناهنجاری خاص در اعضای خانواده نشان داده شده است. گاهی اوقات زمانی که فرد مبتلا به لوسمی، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی یا سرطان دیگری است و مشکوک به ناهنجاری کروموزومی اکتسابی است. برای انجام این تست نمونه خونی که از رگ بازوی شما گرفته شده است، مورد نیاز است. نمونه ای از مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونیک از یک زن باردار؛ یک نمونه مغز استخوان یا بافت نیز می تواند در انجام تست کاریوتایپ استفاده شود. آمادگی خاصی برای انجام این تست لازم نیست.-