در مورد آزمایش آمنیوسنتز چه می دانید؟

خوشبختانه پیشرفت علم کمک کرده است تا آمار به دنیا آمدن نوزادان ناقص در دنیا کاهش یابد. امروزه با انجام آزمایشاتی متخصص می تواند به موقع متوجه نقص های مادرزادی نوزاد شده و سریعا اقدامات لازم برای درمان و یا سقط را انجام دهد. یکی از این آزمایشات، آزمایش آمنیوسنتز است که از طریق نمونه برداری آب مایع کیسه جنین انجام می گیرد، از جمله تست های غربالگری در دوران بارداری است. غالب مادران از انجام این قبیل آزمایشات نگران هستند. زمان نمونه گیری از آب کیسه جنین، ممکن است به نوزاد آسیب وارد شود. اما این نگرانی به دلیل عدم آگاهی کامل از آزمایش است. در صورتی که پزشک شما لازم می داند آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهید و نگران خطرات آن هستید، پیشنهاد می کنیم ابتدا این مقاله را با دقت مطالعه کنید تا با آسودگی خیال تست غربالگری را انجام دهید.

آزمایش آمنیوسنتز به منظور بررسی وضعیت سلامت جنین و در برخی موارد جهت درمان از مایع آمنیوتیک انجام می شود. جنین در رحم مادر درون کیسه‌ای قرار دارد که توسط مایع آمنیوتیک (amniotic fluid) پر شده است. این مایع علاوه بر آن که جنین را در خود نگه می‌دارد، کارکردهای زیادی در رشد و محافظت از جنین دارد. هر گونه تغییر در حجم مایع آمنیوتیک می‌تواند نشانه‌ای از وجود مشکلی در بارداری باشد. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین و مواد شیمیایی مختلفی است که توسط جنین تولید می‌ شوند.

در طول دوران بارداری مادر باید به طور مرتب آزمایشات دوران بارداری و مراقبت های مورد نیاز را دنبال کند. این چکاب ها برای بررسی وضعیت سلامت جنین و مادر ضروری می باشند. (جهت کسب اطلاعات بیشتر به مقاله ی آزمایشات چکاپ بارداری مراجعه شود). گاهی ممکن است در صورت مثبت شدن غربالگری های اولیه مادر نیاز به آزمایشات تکمیلی شود. آزمایش آمنیوسنتز یکی از تست های مهم تکمیلی در دوران بارداری می باشد.

نقش مایع آمنیوتیک:

مایع آمنیوتیک کیسه‌ای را پر می‌ کند که جنین را احاطه کرده است و کارکرد‌های بسیار مهمی دارد. بخشی از کارکردهای مایع آمنیوتیک در زیر آمده است:

• هنگام تحرک و فعالیت شما مانند بالشی نرم در برابر ضربه‌ها از کودک محافظت می‌ کند.

• مانع از فشردگی بند ناف می ‌شود؛ در صورت وقوع این فشردگی، می‌ تواند باعث کاهش انتقال اکسیژن به کودک شود.

• به حفظ یک دمای ثابت برای جنین در رحم مادر کمک می‌ کند.

• از کودک در برابر عفونت‌ها محافظت می‌ کند.

• امکان جا به‌ جایی و حرکت کودک در رحم مادر را به منظور رشد مناسب ماهیچه‌ ها و استخوان‌ ها فراهم می‌ سازد.

• خوردن و استنشاق این مایع به رشد دستگاه گوارش و دستگاه تنفسی کودک کمک می‌ کند.

بهترین زمان برای انجام آزمایش آمنیوسنتز

این آزمایش روشی تهاجمی است که بین هفته های 14 تا 18 بارداری انجام می شود. با توجه به کم بودن مقدار مايع آمنيوتيک قبل از هفته 14 حاملگی، انجام آمنيوسنتز ممكن است امکان پذير نباشد و در سنین بارداری بالاتر از 18 هفتگی نیز به دليل كاهش سلولهای جنينی فعال ممكن است با عدم رشد مناسب سلول های جنينی و تاخير در جواب آزمايش همراه باشد. بنابراین بهترین زمان 14 تا 18 هفتگی است.

علت درخواست آزمایش آمنیوسنتز چیست؟

آزمایش آمنیوسنتز در بارداری روشی تشخیصی برای بررسی جنین از نظر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کوروموزومی است. در این روش مقداری از مایع آمنیوتیک، بدون آسیب به جنین خارج و آزمایش های لازم روی آن انجام می شود

چون این مایع حاوی سلول هایی با منشاء جنینی است و بررسی آن می تواند ما را از مشکلات ژنتیکی ای که در جنین وجود دارد، آگاه سازد. آزمایش آمنیوسنتز از هفته ی پانزدهم تا بیست و سوم بارداری قابل انجام است. همان طور که در بالا اشاره شد آزمایش آمنیوسنتز فقط در زنان بارداری که آزمایش غربالگری آن ها مثبت شده و با دارای ریسک فاکتورهای بالا هستند درخواست انجام این تست می شود.

در ادامه علل درخواست آزمایش آمنیوسنتز اشاره می شود:

ناهنجاری‌های کروموزومی:

در صورتی که در سونوگرافی احتمال ناهنجاری کروموزمی باشد، درخواست آزمایش آمنیوسنتز می شود. در این آزمایش تمام اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزومی جنسیتی مانند سندرم ترنر؛ Turner Syndrome تشخیص داده می شود ولی توجه داشته باشید این آزمایش قادر به بررسی شدت آن ها نیست. همچنین آزمایش آمنیوسنتز نقص‌های لولۀ عصبی مانند اسپینا بیفیدا؛ Spina bifida و آنانسفالی؛ Anencephaly را تشخیص می دهد. این اختلالات با اندازه گیری پروتئینی به نام آلفا فیتو پروتئین (AFP) انجام می شوند.

سن مادر:

به طور معمول این آزمایش، در زنان بالای 35 سال توصیه می شود. البته عوامل دیگری نیز بر این سن تاثیر می گذارد؛ مثل بارداری چند قلویی. به فرض اگر دوقلو باردارید و 33 سال سن دارید ممکن است پزشک تان این آزمایش را به شما پیشنهاد دهد.

برای تشخیص یا رد عفونت داخل رحمی مادر این روش توصیه می‌شود.

در صورت سابقه اختلالات ژنتیکی در بارداری های قبلی مادر و یا وجود این ناهنجاری ها در اقوام و خویشاوندان والدین

اگر جواب آزمایش غربالگری کومبس مثبت گزارش شود:

اگر مادر دارای گروه خونی RH منفی باشد و جنین داری RH مثبت باشد. ممکن است سیستم ایمنی بدن مادر شروع به تولید آنتی بادی علیه سلول های جنین و از بین بردن آن ها کند که به این عمل حساسیت خونی RH گفته می شود. در صورت احتمال وقوع این واکنش ممکن است درخواست آزمایش آمنیوسنتز شود.

نکته: آمنیوسنتز در مادرانی که مبتلا به ایدز هستند چون ممکن است باعث انتقال عفونت شود و یا در مادرانی که جفت در مسیر ورود سوزن قرار گرفته باشد، توصیه نمی شود.

خطرات احتمالی بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز:

آزمایش آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است که در آن از مایع آمنیوتیک جنین نمونه برداری می شود. به همین دلیل ممکن است عوارضی را در پی داشته باشد. البته توجه داشته باشید تمام زنان باردار بعد از انجام این آزمایش دچار این عوارض و خطرات نمی شوند و در هر فردی ممکن است متفاوت باشد. ع

وارض احتمالی بعد از جراحی شامل موارد زیر می باشد:

• احساس ضعف، بی حالی

• تهوع

• تب (درجه حرارت بالای 38 در جه سانتی گراد)

• درد شکمی

• گرفتگی عضلانی و لک بینی

ممکن است بعد از انجام آزمایش، به مدت چند ساعت دچار گرفتگی عضلانی شوید؛ که بهترین درمان برای این گرفتگی استراحت است. اگر بعد از آزمایش دچار لکه بینی شدید، نگران نباشید ممکن است یک تا دو روز ادامه داشته باشد.

در موارد زیر ممکن است پزشک تجویز مسکن های مانند استآمنیوفین می کند‌:

• عفونت پرده های جنینی ( کوریوآمنیونیت)

• پارگی کیسه آب

• زایمان زودرس به ویژه زمانی که نمونه گیری در سن حاملگی بالا صورت می گیرد

خونریزی یا ریزش مایع (از موارد هشدار دهنده)

چکیدن زیاد و مداوم مایع آمنیوتیک می تواند خطرناک باشد و در این صورت حتماً با پزشک خود تماس بگیرید. اما در 1 تا 2 درصد از بیماران، چکیدن به میزان 1 تا 2 قاشق چای خوری از طریق واژن، به وجود می آید؛ که در اکثریت موارد غشای پرده در عرض 48 ساعت بسته می شود و این چکیدن متوقف می شود و بارداری به حالت عادی خود باز می گردد.

نکته: برای چند روز بعد از انجام آزمایش آمنیوسنتز ( حداقل یک روز) از انجام فعالیت های سنگین ، ورزش و رابطه ی جنسی باید پرهیز شود. همچنین زنان با گروه خون دارای RH منفی بایستی روگام تزریق کنند.

در صورت چه مواردی باید پس از انجام آزمایش آمنیوسنتز به پزشک مراجعه شود؟

احتمال عوارض ناشی از آزمایش آمنیوسنتز بسیار پایین می باشد ولی در مواردی باید بعد از مشاهده این عوارض باید بلافاصله با پزشک خود تماس گرفته و در صورت نیاز به مراکز درمانی مراجعه شود؛ که شامل موارد زیر می باشد:

• درد متوسط و یا شدید شکم

• افزایش تب

• سر گیجه داشتن

• خونریزی از واژن و یا محل نمونه گیری

• افزایش قرمزی و تورم محل نمونه گیری

معایب آزمایش آمنیوسنتز نسبت به روش های دیگر چیست؟

آزمایش آمنیوسنتز نمی ‌تواند سایر نقص ‏‌های ساختاری هنگام تولد مانند ناهنجاری ‏‌های قلب، شکاف لب یا کام را تشخیص دهد.

احتمال آسیب به جنین:

همان طور که پیش ازاین اشاره شد آزمایش آمنیوسنتز یک روش تهاجمی می باشد. این آزمایش به همراه سونوگرافی صورت می گیرد. از طریق سونوگرافی محل قرارگیری جفت، جنین و کیسه آمنیوتیک مشخص می گردد و سپس سرنگ آمنیوسنتز وارد کیسه آمنیوتیک می شود. به دلیل همکاری سونوگرافی در این آزمایش، آسیب دیدن جنین بسیار نادر است.

سقط جنین:

آزمایش آمنیوسنتز حدود یک درصد خطر سقط را به همراه دارد.

روش انجام آزمایش آمنیوسنتز:

برای انجام آزمایش آمنیوسنتز، باید بر روی تخت دراز بکشید و شکم شما با الکل یا محلول ید تمیز می شود تا احتمال عفونت به حداقل برسد. سونوگرافی برای بررسی فاصله مناسب مایع آمونیاک از جنین و جفت می باشد. این عمل 20 دقیقه طول می کشد. سپس تحت سونوگرافی، پزشک سوزنی نازک و بلند را وارد دیواره شکم و کیسه آب اطراف جنین می کند. پزشک مقداری مایع آمونیاک خارج می کند.

خارج کردن مایع تقریبا 30 ثانیه طول می کشد. این تست در کل حدود 20 الی 30 دقیقه طول می کشد. پیش از انجام تست، سونوگرافی برای بررسی جنین و آناتومی او انجام می شود. توجه داشته باشید تنها حجم کمی از مایع آمنیوتیک برای نمونه برداری خارج می شود و جنین مایع بیشتری برای جایگزینی تولید می کند.

آیا انجام آزمایش آمنیوسنتز دردناک است؟

شاید برای شما هم این تصور به وجود آمده است که فرو بردن سوزن آزمایش آمنیوسنتز دردناک است. ولی باید در مقابل این تصور گفت آزمایش آمنیوسنتز با روشی کاملا استریل و با کمک سونوگرافی، یک سوزن نخاعی از طریق پوست شکم، وارد کیسه آمنیون می‌شود. البته دقت می‌شود سوزن با جفت، بند ناف و جنین برخورد نکند. جالب است بدانید درد و ناراحتی مادر بر اثر این تکنیک خیلی ناچیز است و بی‌حسی موضعی معمولا نیاز نیست.

نکته: برخی مادرها ترجیح می دهند از بی حسی موضعی استفاده شود اما درد تزریق بی حسی موضعی از تست آمنیوسنتز بدتر است.

در صورت تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی جنین در آزمایش آمنیوسنتز باید چه کار کرد؟

پس از انجام آزمایش آمنیوسنتز جواب معمولا پس از ۲ الی ۳ هفته آماده می شود. در مواردی ممکن است آزمایش ناهنجاری هایی را در جنین گزارش کند. توجه داشته باشید بسیاری از ناهنجاری های جنینی در داخل رحم قابل پیشگیری و درمان می باشند. در مواردی نیز لازم است قبل از هر اقدامی والدین به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک شرایط را برای والدین به طور کامل و واضح توضیح می دهد. در صورت مشکل ناهنجاری در جنین مجور خاتمه بارداری برای مادر صادر می شود ولی توجه داشته باشید تصمیم گیرنده نهایی تنها والدین هستند.

روش جایگزین آزمایش آمنیوسنتز، آزمایش NIPT می باشد.

NIPT یک روش غیرتهاجمی می باشد که در آن به جای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا جنین ، از خون مادر نمونه برداری می شود. در دوران بارداری بخشی از ماده ی ژنتیک DNA سلول های جنینی وارد جریان خون مادران می شوند منشا این DNA سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و 13-3 % کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. بنابراین با نمونه برداری از خون مادر می توان DNA جنینی را از لحاظ اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار داد.

البته لازم به ذکر است این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه این آزمایش جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام شود. نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط سرنگ گرفته شده و برای یافتنDNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد. در این روش نمونه گیری در منزل از نمونه پرز جنینی یا مایع آمنیوتیک صورت نمی‌گیرد و نمونه گیری تنها از خون مادر انجام می شود بنابراین احتمال سقط جنین و یا آسیب به آن وجود ندارد. ( جهت کسب اطلاعات بیشتر به مقاله آزمایش NIPT چیست مراجعه شود)

آزمایش نمونه برداری از پرز های جفتی روش مشابه با آزمایش آمنیوسنتز:

آزمایش CVS یا آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی نیز یک روش تهاجمی است که در آن نمونه ای از جفت (قرنی کوریونی) از طریق دهانه رحم یا دیواره شکم بین ۱۰ تا ۱۳ هفته بارداری به دست می آید. در این روش برای تشخیص نقص‌ های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ و سندرم داون تجویز می‌شود. توجه داشته باشید انجام CVS نسبت به آمنیوسنتز بسیار مشکل ‌تر است و مهارت بالینی قابل توجهی را می ‌طلبد.

انجام مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش آمینوسنتز:

مشاور ژنتیک با شرح کامل مزیت های این روش نسبت به معایب به والدین کمک می کنند تا تصمیم درست برای انجام این آزمایش بگیرند. در مشاوره ژنتیک همچنین سابقه خانوادگی در ناهنجاری های ژنتیکی‌، زایمان زودرس و غیره بررسی می شود تا لزوم انجام آزمایش آمنیوسنتز بررسی شود. (جهت کسب اطلاعات بیشتر به مقاله مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی نیازمند مراجعه به مشاور ژنتیک می باشند مراجعه شود). در بیشتر موارد در صورتی که جنین بیماری ژنتیکی داشته باشد در رحم قابل درمان است. بنابراین در صورتی که فکر می کنید جنین مشکلی دارد انجام تست آمنیوسنتز می تواند از آن مشکل جلوگیری کند.