آزمایش nipt در منزل

آزمایش NIPT یا همان آزمایش غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی، یکی از روش‌های غربالگری دوران بارداری است که معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد انجام می‌شود. هدف اصلی این آزمایش، بررسی احتمال وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین از طریق بررسی DNA جنین موجود در خون مادر است.

در این آزمایش، قطعات کوچکی از DNA جنین که از جفت جدا شده و وارد جریان خون مادر می‌شود، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند اختلالاتی مانند سندروم داون، سندروم ادواردز و سندروم پاتو را شناسایی کند. همچنین توانایی تشخیص تعداد کروموزوم‌های جنسی X و Y را نیز دارد و از این طریق می‌توان جنسیت جنین را زودتر از سایر روش‌ها تعیین کرد.

آزمایش nipt چیست؟

از آزمایش nipt برای سنجش احتمالی ناهنجاری هایی مانند سندروم داون، سندروم ادواردز و یا سندروم پاتو استفاده می شود. به طور کلی این آزمایش کم یا اضافی بودن X و Y بدن را ارزیابی می کند. به واسطه آزمایش nipt قطعات بسیار کوچکی از DNA جفت که در حین بارداری در خون مادر گردش می کند سنجیده می شود. این قطعات زمانی ایجاد می شود که سلول ها می میرند و شکسته می شوند و در نهایت مقداری DNA به داخل خون آزاد می شوند. این آزمایش نوعی غربالگری محسوب می شود. در واقع آزمایش nipt را نمی توان در لیست آزمایش های تشخیصی قرار داد چون نمی تواند شرایط ژنتیکی را با قطعیت تعیین نماید. اما پیش بینی می کند که وضعیت نارسایی ژنتیکی پایین است یا بالا.

یک مزیت جالب برای آزمایش nipt این است که می توانید تشخیص دهید فرزند شما دختر یا پسر. در واقع آزمایش nipt سبب می شود تا پیش از هر نوع آزمایش دیگری جنسیت فرزند خود را مشخص کنید.

چه کسانی باید آزمایش nipt را انجام دهند؟

آزمایش nipt اجباری نیست اما نتیجه آن می تواند سرنوشت یک کودک را مشخص کند. یکی از مهمترین انواع آزمایش ژنتیکی که به تشخیص ماما یا پزشک معالج صورت می گیرد. یک سری فاکتورهای مهم نیز وجود دارد که در نهایت بررسی می کند که انجام این تست قوی خواهد بود یا خیر.
یک سری فاکتورهای ریسک وجود دارد که سبب می شود تا آزمایش nipt برای برخی از افراد مهم تر باشد. اگر سن مادر بالای 35 سال باشد انجام این آزمایش بسیار مهم است. در صورتی که مادر سابقه بارداری شخصی یا خانوادگی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشد نیز می بایست آزمایش nipt را جدی بگیرد. وجود ناهنجاری های کروموزومی در خانواده مادری یا پدری بخش مهمی از اصول اجرایی آزمایش nipt محسوب می شود و باید جدی گرفته شود.

انجام آزمایشnipt یک تصمیم شخصی است. در واقع اشکالی ندارد مدتی در مورد این موضوع فکر کنید و بعد تصمیم بگیرید. برای انتخاب آگاهانه و رفع نگرانی می توانید با پزشک یا مشاور ژنتیکی خود صحبت کنید. نتیجه این آزمایش بین 7 الی 14 روز اعلام شده است.

تفسیر نتیجه آزمایش nipt

سوالات زیادی در مورد تفسیر نتیجه آزمایشnipt پرسیده شده است. این تست سلول های DNA جنین که به واسطه جفت وارد بدن مادر می شود را بررسی می کند. اصطلاحا به این عمل Fetal fraction گفته می شود. برای به دست آوردن حداکثر دقت در نتیجه این آزمایش می بایست Fetal fraction بیش از 4 درصد باشد. این میزان از هفته 10 بارداری به بعد صورت می گیرد. در صورتی که نتیجه آزمایش در بازه استاندارد باشد نتیجه آزمایش منفی خواهد بود. در واقع خطر وجود مشکلات کروموزومی در نوزاد پایین است.

اگر میزان cfDNA بیش از حد استاندارد باشد جواب آزمایش مثبت می شود. در واقع در این صورت تحلیل بر این اساس است که جنین با احتمال بیشتری ممکن است دچار ناهنجاری های کروموزومی شود. تست NIPT به طور کلی قطعیت 100 درصد ندارد. نتایج مثبت نیاز به انجام آزمایش های بعدی برای تایید یا رد نارسایی های ژنتیکی در جنین دارد.

تست NIPT چه مواردی را بررسی می نماید؟

اگرچه شباهت‌های زیادی بین نسخه‌های مختلف تست NIPT وجود دارد، آزمایشگاه‌ها ممکن است گزینه‌های انتخاب یا انصراف را برای مواردی مانند کروموزوم‌های جنسی یا ریزحذف‌ها ارائه دهند. مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما توصیه می شود صحبت کنید. NIPT ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی) مانند:

سندرم داون (تریزومی 21)

سندرم داون شایع ترین سه تریزومی است که توسط NIPT غربالگری می شود. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های خاصی دارند، شدت این ویژگی ها می تواند بسیار متفاوت باشد.

سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) هر دو کمتر از سندرم داون و معمولاً بسیار شدیدتر هستند. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا پاتو تا سال اول زنده نمی مانند.

اختلالات کروموزوم جنسی

برخی از افراد انتخاب می کنند کروموزوم های جنسی را غربالگری کنند تا جنسیت مورد انتظار کودک خود را بیاموزند، اما اختلالات کروموزوم جنسی نیز وجود دارد، مانند سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم XXX که ممکن است شناسایی شوند.

سندرم‌های ریزحذف

اگرچه توسط دستورالعمل‌های حرفه‌ای توصیه نمی‌شود، اما برخی از آزمایشگاه‌ها غربالگری را برای مجموعه‌ای از اختلالات ناشی از بخش‌های کوچک از دست رفته کروموزوم‌های خاص، به نام سندرم‌های حذف میکرو، ارائه می‌دهند. وقتی بخش‌های کروموزومی از دست می‌رود،

تفاوت در مقدار اطلاعات کروموزومی موجود، رشد کودک را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های این اختلالات می‌شود. به استثنای سندرم دی جورج (همچنین به آن سندرم حذف 22q11.2 نیز گفته می شود)، سایر شرایط بسیار نادر هستند و توانایی تست برای شناسایی صحیح ریزحذف ها نامشخص است.

دقت آزمایش nipt چقدر است؟

بر اساس تحقیقات صورت گرفته آزمایشپnipt حساسیت بسیار بالایی دارد و برای تشخیص سندروم داون بهترین گزینه محسوب می شود. برای بررسی نارسایی دیگر مثل سندروم ادواردز حساسیت و اختصاصیت کمتر دارد. اما به طور کلی دقت این آزمایش در حد قابل اعتنایی است.

در صورتی که نتیجه آزمایش nipt مثبت شود، شما می بایست آزمایش تشخیصی دیگری تجویز کنید. آزمایش های تکمیلی سبب می شود تا نارسایی های ژنتیکی ارزیابی شود. این آزمایش می تواند شامل یک سری نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین یا Chorionic villus sampling باشد. همینطور آزمایش آمینوسنتز نیز گرفته می شود. تشخیص این موارد به عهده پزشک است.

مزایای آزمایش nipt

به طور کلی آزمایشnipt کاملاً ایمن و بدون خطر برای مادر و جنین است. نتیجه این آزمایش قبل اطمینان بوده و با حساسیت بیش از 99 درصد در نظر گرفته می شود. آزمایش nipt قابل انجام برای بارداری های تک و دوقلو هستند. انجام تست روی یک نمونه خون به اندازه 12 میلی لیتر صورت می گیرد. در صورتی که از اعضای خانواده یا اقوام شما شخصی مبتلا به سندروم داون است می توانید آزمایشnipt را جدی بگیرید. از یاد نبرید که این آزمایش به طور کلی سبب می شود تا مشکلات اصلی نوزاد پیش از اینکه دیر شود ارزیابی شود.

جلوی ضرر هر چه زودتر گرفته شود بهتر است. یک سری اختلالات ژنتیکی نیز در کودکان به واسطه nipt مشخص می شود. از یاد نبرید که به طور کلی این آزمایش در سال های اخیر توسط روش های مختلفی سنجیده شده و ساختار قابل قبولی برای آن وجود دارد. شما می توانید از آزمایش را به بهترین نحو توسط تیمی متخصص پشت سر بگذارید.

انجام آزمایش nipt در منزل

تیم متخصص آنی آزما عملیات نمونه برداری آزمایش nipt را در منزل مانند بهترین آزمایشگاه های تهران انجام می دهند آزمایش nipt نوعی آزمایش خون است. این کار توسط ابزارهای مطمئن و کاملاً ایمن صورت می گیرد. در واقع شخص باردار نیاز به حضور در آزمایشگاه ندارد و نتیجه آزمایش نیز سریعاً اعلام می شود. خوشبختانه شرایطی فراهم شده است که آزمایش nipt با دقت بالا صورت بگیرد. دقت کنید که مصرف داروهایی مثل آسپرین سبب رقیق شدن خون می شود و می تواند در نهایت در آزمایش اختلال ایجاد نماید.

از این رو بهتر است که از دو روز قبل از آزمایش این دارو استفاده نشود. انجان آزمایش nipt به صورت ناشتا نتایج خوبی به همراه ندارد و شخص باردار باید آب و غذا به میزان کافی میل کرده باشد. برای آمایش تنها 10 سیس از مادر در لوله های streck خون گرفته می شود.