آزمایش ژنتیک یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیصی و پیشگیرانه در حوزه پزشکی است. این آزمایش‌ها که زمانی فقط در مراکز تخصصی و بیمارستان‌های مجهز انجام می‌شد، اکنون با پیشرفت تکنولوژی و ظهور شرکت‌های نوآور مانند آنی آزما، در دسترس عموم قرار گرفته است. آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت فعلی و آینده شما، استعدادهای ذاتی، و حتی ریسک‌های احتمالی ابتلا به بیماری‌های مختلف در اختیارتان قرار دهد.
آزمایش ژنتیک به آزمایش هایی گفته می شود که در آن DNA افراد از نظر وجود هر گونه نقص یا آسیب احتمالی، مورد بررسی قرار می گیرد. DNA ها به عنوان منابع اطلاعاتی شیمیایی هستند که حاوی اطلاعات اساسی و مورد نیاز برای عملکرد قسمت های مختلف بدن می باشد.
آزمایش ژنتیک می تواند انواع تغییرات (موتاسیون های) موجود در DNA را شناسایی کرده و در تشخیص انواع بیماری ها و علت های ابتلا به آنها مورد استفاده قرار می گیرد. آزمایش ژنتیک دارای بخش ها و زیر مجموعه های مختلفی می باشد.
متاسفانه آمار در کشور نشان می دهد که تعداد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی در حال افزایش است. دو عامل در ابتلا به بیماری ژنتیکی نوزاد نقش دارد که شامل محیط و توارث می شوند. شرایط محیطی همانند قرار گرفتن در معرض اشعه های مضر، بر روی فعالیت ژن ها تاثیر خواهد گذاشت.
آنی آزما با ارائه خدمات نوین آزمایش ژنتیک در منزل، این امکان را فراهم کرده است تا افراد بدون نیاز به مراجعه حضوری به آزمایشگاه، از مزایای این فناوری پیشرفته بهره‌مند شوند. این خدمت نه تنها در زمان و هزینه‌های شما صرفه‌جویی می‌کند، بلکه با حفظ حریم خصوصی و ارائه مشاوره تخصصی، اطمینان خاطر بیشتری را برای مراجعان فراهم می‌آورد.
آزمایش ژنتیک چیست و چه کاربرد هایی دارد
آزمایش ژنتیک یا آزمایش DNA به آزمایشی گفته می شود که در آن توالی های موجود در رشته های DNA فرد بررسی می شود و هرگونه تغییر یا نفص در این توالی ها بیانگر احتمال ابتلا به بیماری می باشد. از این آزمایش علاوه بر تشخیص بیماری، در بررسی احتمال ناقل بودن فرد، بررسی بیماری های ارثی در هنگام ازدواج و بارداری، بررسی سلامت جنین در طی بارداری و همچنین تعیین هویت و جنسیت نوزاد در اوایل دوران بارداری استفاده می شود.
برخی از بیماری ها به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر فرد به او منتقل می شود. بیماری هایی مثل تالاسمی و هموفیلی از جمله بیماری هایی هستند که در صورت ابتلا والدین یا یکی از بستگان فرد به این بیماری ها، امکان انتقال آن از طریق ژنتیک و والدین فرد به او وجود دارد. از آزمایش ژنتیک برای بررسی این احتمالات استفاده می شود. تغییرات ایجاد شده در رشته های DNA نسبت به توالی سالم آن، می تواند بیانگر احتمال ابتلا فرد به آن بیماری باشد.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند
همان طور که گفته شد آزمایش ژنتیک دارای کاربرد های مختلفی در افراد می باشد. از این آزمایش در موارد مثل:
- ازدواج های فامیلی
- مادرانی که سقط مکرر دارند
- در مواردی که هر دو زوج یا یکی از آنها به یک بیماری ژنتیکی مبتلا می باشد
- بررسی ناهنجاری های ژنتیکی در جنین
- تعیین هویت و جنسیت جنین در دوران ابتدایی بارداری
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست
یکی از مواردی که آزمایش ژنتیک در آن استفاده می شود، بررسی احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی قبل از ازدواج می باشد. در این آزمایش، در صورتی که زوجین به صورت فامیلی با هم ازدواج کرده باشند و یا اینکه یکی از آنها و یا هر دو آنها به یک بیماری و نقص بدنی خاصی دچار باشند که احتمال انتقال آن به فرزندان وجود دارد، از آزمایش ژنتیک برای بررسی احتمال انتقال بیماری استفاده می شود.
در این آزمایشات بیماری هایی مثل تالاسمی که شیوع زیادی در ایران دارد مورد بررسی قرار می گیرند. برای بررسی تالاسمی، پس از اینکه کم خونی افراد از طریق آزمایش CBC و آزمایشات دیگر تایید شد، افراد از نظر وجود یا عدم وجود ژن مربوط به بیماری تالاسمی به وسیله آزمایش ژنتیک مورد بررسی قرار می گیرند.
نیمی از معلولیت‌ها بسته به عوامل ژنتیک و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیکی هستند که برای پیشگیری، هر دو دسته باید مدنظر قرار گیرند. افرادی که قصد ازدواج دارند پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند قبل از بارداری و اگر باردار هستند هرچه زودتر باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد مورد بررسی قرار دهند.
آزمایش غربالگری ژنتیک برای سلامت جنین
آزمایش ژنتیک علاوه بر مادر و پدر، برای بررسی میزان سلامت جنین نیز کاربرد دارد. در این آزمایش، مادر در هفته‌های مشخصی از بارداری اقدام به انجام برخی آزمایشات غربالگری می‌کند. در صورت مثبت یا مشکوک بودن این آزمایشات از نظر ابتلا به بیماری‌های خاص، یک آزمایش ژنتیک از جنین نیز برای تأیید این نقص‌ها انجام می‌شود. یکی از این آزمایش‌ها، آزمایش کاریوتایپ است که برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ترنر و تریزومی ۱۸ استفاده می‌شود. این تست معمولاً از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی انجام می‌شود.
اکثر معلولیت‌هایی که برای جنین اتفاق می‌افتد، ریشه در ژنتیک افراد دارد. در برخی مادران، به دلیل جهش‌های ژنتیکی و همچنین برخی عوامل محیطی مانند عفونت‌های ویروسی، جنین با نقص‌های مختلف مغزی و جسمانی متولد می‌شود. تشخیص و پیشگیری از این نقص‌ها اهمیت بالایی دارد، زیرا پس از تولد، درمان این بیماری‌ها معمولاً غیرممکن است.
بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها نیز می‌توانند بر سلامت مادر و جنین تأثیر بگذارند. البته با مراقبت‌های دوران بارداری می‌توان تا ۵۰ درصد از این مشکلات جلوگیری کرد. بررسی این عوامل باید هرچه زودتر انجام شود، زیرا ممکن است مسائلی وجود داشته باشد که افراد را از ازدواج منصرف کند یا حداقل آگاهی لازم را برای تصمیم‌گیری در اختیار آنها قرار دهد. بنابراین، انجام آزمایش ژنتیک، از جمله کاریوتایپ، چه قبل از ازدواج، چه در دوران بارداری، نقش مهمی در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی ایفا می‌کند.
آزمایش ژنتیک تعیین هویت
از آزمایش ژنتیک همچنین در بررسی رابطه فامیلی افراد و همچنین احتمال خویشاوندی یک فرد با فرد دیگر نیز استفاده می شود. ژنتیک و DNA هر فرد مختص به او می باشد اما گاها از شباهت هایی که در ژنتیک افراد وجود دارد می توان برای تعیین رابطه ابویت و خویشاوندی آنها نیز استفاده کرد.
علاوه بر تعیین هویت، امروزه از آزمایش ژنتیک برای تعیین جنسیت نوزاد در پایان هشت هفتگی پس از شروع بارداری مادر استفاده می شود. به صورت عادی جنسیت نوزاد از طریق انجام سونوگرافی و در حدود 14 هفتگی بررسی می شود. اما در برخی افراد کنجکاو، این امکان وجود دارد که با انجام برخی آزمایشات مربوط به کروموزوم نوزاد، جنسیت او در پایان 8 هفتگی تعیین گردد.
مراحل انجام آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک در منزل به عنوان یک انقلاب در حوزه تشخیص پزشکی، فرآیندی ساده اما دقیق را طی می‌کند. این روش نوین که توسط شرکت‌های پیشرو مانند آنی آزما ارائه می‌شود، با حذف نیاز به مراجعه حضوری به آزمایشگاه، راحتی و آسایش بیشتری را برای متقاضیان فراهم می‌کند. تمام مراحل این فرآیند از سفارش تا دریافت نتایج، با رعایت بالاترین استانداردهای علمی و پزشکی انجام می‌شود تا اطمینان حاصل شود که نتایج به دست آمده دقیق و قابل اعتماد هستند.
در این روش، پس از ثبت سفارش اولیه، یک کیت مخصوص نمونه‌گیری به نشانی موردنظر شما ارسال می‌شود. این کیت حاوی تمام وسایل مورد نیاز برای جمع‌آوری نمونه، دستورالعمل‌های دقیق، و فرم‌های ضروری است. آنی آزما با بهره‌گیری از پیشرفته‌ترین روش‌های نمونه‌گیری، امکان جمع‌آوری نمونه را به ساده‌ترین شکل ممکن فراهم کرده است. همچنین، تیم پشتیبانی متخصص آنی آزما در تمام مراحل آماده پاسخگویی به سؤالات احتمالی شما است تا اطمینان حاصل شود که نمونه‌گیری به درستی انجام می‌شود.
پس از جمع‌آوری نمونه، سیستم لجستیک اختصاصی آنی آزما با رعایت تمام استانداردهای حمل و نقل نمونه‌های بیولوژیک، آن را به آزمایشگاه مجهز این مجموعه منتقل می‌کند. در آزمایشگاه، متخصصین با استفاده از پیشرفته‌ترین تجهیزات روز دنیا، آنالیز ژنتیکی را انجام می‌دهند. نتایج پس از بررسی‌های دقیق و تأیید نهایی، به همراه تفسیر تخصصی و توصیه‌های کاربردی، از طریق پنل کاربری شخصی در اختیار شما قرار می‌گیرد. این فرآیند کامل معمولاً بین ۱۰ تا ۱۵ روز کاری به طول می‌انجامد، اما نتیجه آن می‌تواند اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت شما و خانواده‌تان در اختیارتان قرار دهد.
جمع‌آوری نمونه (خون، بزاق یا سلول‌های دهانی) طبق دستورالعمل‌های مشخص
فرآیند جمع‌آوری نمونه برای آزمایش ژنتیک در منزل بسیار ساده و بدون درد است. آنی آزما کیت‌های مخصوص جمع‌آوری نمونه را همراه با دستورالعمل‌های دقیق به درب منزل شما ارسال می‌کند. این کیت‌ها شامل تمام وسایل مورد نیاز برای جمع‌آوری نمونه بزاق یا سلول‌های دهانی هستند و طوری طراحی شده‌اند که حتی افراد غیر متخصص نیز بتوانند به راحتی از آنها استفاده کنند.
برای اطمینان از کیفیت نمونه، لازم است قبل از جمع‌آوری نمونه، حداقل ۳۰ دقیقه از خوردن، آشامیدن، سیگار کشیدن یا جویدن آدامس خودداری کنید. همچنین توصیه می‌شود صبح و قبل از مسواک زدن، نمونه‌گیری انجام شود تا بهترین نتیجه حاصل شود.
ارسال نمونه به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک
پس از جمع‌آوری نمونه، آن را در ظرف مخصوص که در کیت قرار دارد، قرار داده و طبق دستورالعمل بسته‌بندی می‌کنید. آنی آزما با همکاری شرکت‌های معتبر پستی، خدمات جمع‌آوری نمونه از درب منزل را ارائه می‌دهد. نمونه‌ها در شرایط استاندارد و کنترل شده به آزمایشگاه تخصصی ژنتیک منتقل می‌شوند.
تمام مراحل انتقال نمونه تحت نظارت دقیق و با رعایت استانداردهای بین‌المللی انجام می‌شود تا از سلامت و کیفیت نمونه اطمینان حاصل شود. همچنین سیستم ردیابی آنلاین این امکان را به شما می‌دهد تا در هر لحظه از وضعیت نمونه خود مطلع شوید.
دریافت نتایج آزمایش به صورت آنلاین یا حضوری همراه با تفسیر تخصصی
پس از رسیدن نمونه به آزمایشگاه، متخصصان با استفاده از پیشرفته‌ترین تجهیزات و روش‌های روز دنیا، آزمایش‌های لازم را انجام می‌دهند. نتایج آزمایش معمولاً ظرف مدت ۱۰ تا ۱۵ روز کاری آماده می‌شود و از طریق پنل کاربری شخصی در وب‌سایت آنی آزما در دسترس شما قرار می‌گیرد.
علاوه بر گزارش کتبی، یک جلسه مشاوره آنلاین یا حضوری با متخصص ژنتیک نیز برای شما در نظر گرفته می‌شود تا تمام جزئیات نتایج و توصیه‌های لازم به صورت کامل برای شما تشریح شود. این مشاوره شامل راهکارهای پیشگیرانه و توصیه‌های سبک زندگی متناسب با نتایج آزمایش شما است.
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و همچنین معالجه پزشکی افراد دارد. این آزمایش می تواند بیانگر موارد زیر باشد:
آزمایش تشخیصی
اگر علائمی از یک بیماری خاصی دارید که ممکن است در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد شود از آزمایش ژنتیک می توان برای تایید و تشخیص این بیماری ها استفاده کرد. برای مثال ، آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.
پیش بینی و پیشگیری
اگر در خانواده خود یک بیماری ژنتیکی دارید ، انجام آزمایش ژنتیکی قبل از بروز علائم نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال ، این نوع آزمایش برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید می باشد.
بررسی حامل بودن افراد
اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی سلول داسی یا فیبروز کیستیک را دارید – یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص قرار دارد ، می توانید قبل از بچه دار شدن، از آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال حامل بودن بیماری توسط شما استفاده نمایید. یک آزمایش غربالگری حامل می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها را تشخیص دهد و می تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی خود حامل همان بیماری هستید یا خیر.
فارماکوژنتیک
در صورت ابتلا به یک بیماری خاص، این نوع آزمایش می تواند در تعیین اینکه کدام دارو با چه دوزی برای شما موثرتر و مفید است و به درمان بیماری شما کمک می کند.
تست قبل از تولد
اگر باردار هستید، آزمایشات می تواند برخی از ناهنجاری های موجود در ژن های کودک شما را تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد نوزاد بررسی می شوند. به طور سنتی این کار با مشاهده نشانگرهای خونی یا آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. آزمایش جدیدتر به نام تست DNA بدون سلول از طریق آزمایش خون انجام شده بر روی مادر ، DNA نوزاد را مورد بررسی قرار می دهد.
غربالگری نوزاد
این نوع آزمایش رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. در کشور ایران همه نوزادان باید از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که باعث ایجاد بیماری های خاص می شوند ، بررسی شوند. این آزمایش بسیار مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری تیروئید مادرزادی ، بیماری سلول داسی یا فنیل کتونوریا (PKU) وجود داشته باشد ، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله آغاز شود.
آزمایش قبل از ازدواج
این آزمایش که به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از ازدواج نیز خوانده می شود ، قبل از ازدواج زوجین و در شزایطی مثل ازدواج فامیلی یا شرایطی که احتمال تولد نوزادی با بیماری خاص وجود دارد، انجام می شود.
نکات مهم قبل از انجام آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیصی در پزشکی مدرن است که می‌تواند دیدگاه عمیقی نسبت به سلامت فعلی و آینده شما ارائه دهد. پیش از اقدام به انجام این آزمایش، مشاوره با متخصص ژنتیک یا پزشک معالج گامی ضروری و تعیین‌کننده است. در این مشاوره، پزشک با بررسی تاریخچه پزشکی شما و سابقه خانوادگی، می‌تواند مناسب‌ترین نوع آزمایش ژنتیک را پیشنهاد دهد و اهداف مشخصی برای این بررسی تعیین کند.
در جلسه مشاوره، پزشک یا مشاور ژنتیک به طور مفصل درباره انتظارات شما از نتایج آزمایش صحبت می‌کند. این گفتگو شامل بررسی دقیق مواردی است که آزمایش ژنتیک می‌تواند یا نمی‌تواند مشخص کند. برای مثال، برخی آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص را نشان دهند، اما نمی‌توانند زمان دقیق بروز بیماری یا شدت آن را پیش‌بینی کنند. درک این محدودیت‌ها برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره انجام آزمایش بسیار مهم است.
آمادگی روانی برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیک نیز بسیار حائز اهمیت است. توصیه می‌شود قبل از انجام آزمایش، با خانواده خود مشورت کنید و سیستم حمایتی مناسبی را شکل دهید. همچنین، می‌توانید از خدمات مشاوره روانشناختی تخصصی در این زمینه بهره‌مند شوید. این مشاوران می‌توانند به شما در درک بهتر نتایج احتمالی و مدیریت احساسات و نگرانی‌های مرتبط کمک کنند.
علاوه بر این، مهم است که درباره محرمانگی نتایج آزمایش و تأثیر احتمالی آن بر وضعیت بیمه درمانی و شغلی خود اطلاعات کافی کسب کنید. در بسیاری از کشورها، قوانین خاصی برای حفاظت از اطلاعات ژنتیکی افراد وجود دارد، اما آگاهی از حقوق خود در این زمینه ضروری است.
بعد از دریافت نتایج آزمایش، جلسات پیگیری با متخصصین می‌تواند به شما در تفسیر دقیق نتایج و برنامه‌ریزی اقدامات بعدی کمک کند. این جلسات فرصت مناسبی برای طرح سؤالات و دریافت راهنمایی‌های تخصصی درباره گام‌های بعدی است. در صورت نیاز، متخصصین می‌توانند شما را به سایر متخصصان مرتبط مانند مشاوران تغذیه، متخصصان قلب، یا انکولوژیست‌ها معرفی کنند.
هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
به صورت کلی هزینه آزمایش ژنتیک به دلیل استفاده از دستگاه ها و مواد آزمایشگاهی پیشرفته، کمی گران و پر هزینه می باشد. به صورت متوسط هر آزمایش ژنتیکی بیش از 300 هزار تومان برای فرد هزینه در بر دارد. البته با در نظر گرفتن مزایا و مواردی که این آزمایش از آنها جلوگیری می نماید، این هزینه بسیار پایین تر و مناسب خواهد بود. برای مثال تولد یک نوزاد دارای نقص ژنتیکی خاص به مراتب هزینه های مادی و معنوی بسیار بیشتری برای والدین به همراه خواهد داشت.
سوالات متداول
چه نوع بیماری‌هایی را می‌توان با آزمایش ژنتیک شناسایی کرد؟
آزمایش ژنتیک توانایی شناسایی طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها و شرایط ژنتیکی را دارد. این شامل بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی، هموفیلی و فیبروز کیستیک، همچنین استعداد ابتلا به بیماری‌های مختلف مانند سرطان‌های ارثی، بیماری‌های قلبی-عروقی و اختلالات متابولیک می‌شود. علاوه بر این، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند اطلاعات ارزشمندی درباره واکنش بدن به داروهای مختلف (فارماکوژنتیک) و حتی استعدادهای ورزشی و تغذیه‌ای فرد ارائه دهند.
آیا آزمایش ژنتیک در منزل برای کودکان هم امکان‌پذیر است؟
بله، آزمایش ژنتیک در منزل برای کودکان نیز قابل انجام است، اما نیاز به رضایت والدین یا سرپرست قانونی دارد. این آزمایش‌ها می‌توانند در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات رشدی کمک کننده باشند. با این حال، توصیه می‌شود قبل از انجام آزمایش، با متخصص اطفال یا مشاور ژنتیک مشورت شود تا اطمینان حاصل شود که آزمایش مورد نظر برای کودک ضروری و مفید است. آنی آزما با داشتن تیم متخصص در حوزه ژنتیک کودکان، مشاوره‌های لازم را به والدین ارائه می‌دهد و در صورت نیاز، آزمایش‌های مناسب را پیشنهاد می‌کند.