آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و برای کمک به تشخیص بیماری های ژنتیکی، برخی از نقایص مادرزادی، و برخی اختلالات خون و سیستم لنفاوی استفاده می شود. زمانی که تست های غربالگری بارداری غیر طبیعی هستند، از آزمایش کاریوتایپ استفاده می شود. آزمایش کاریوتایپ یکی از انواع آزمایش ژنتیک است که برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها انجام می‌شود. این آزمایش در تشخیص اختلالات ژنتیکی، ناباروری و بیماری‌های مادرزادی کاربرد دارد.

تحقیقات نشان داده‌اند که بسیاری از این بیماری‌ها به دلیل اختلالات موجود در ساختار و وضعیت کروموزوم‌ها به وجود می‌آیند. بنابراین، می‌توان گفت که تعداد و موقعیت کروموزوم‌ها تاثیر زیادی در بروز بیماری‌های ژنتیکی دارند. کاریوتایپینگ به عنوان یک آزمایش، برای بررسی وضعیت کروموزوم‌ها در نمونه‌هایی از سلول‌ها به کار می‌رود. در ادامه به بررسی کاربرد این آزمایش و نکات انجام آزمایش کاریوتایپ در منزل می‌پردازیم.

گاهی اوقات زمانی که فرد مبتلا به لوسمی، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی یا سرطان دیگری است و مشکوک به ناهنجاری کروموزومی اکتسابی است. برای انجام این تست نمونه خونی که از رگ بازوی شما گرفته شده است، مورد نیاز است. نمونه ای از مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونیک از یک زن باردار؛ یک نمونه مغز استخوان یا بافت نیز می تواند در انجام آزمایش کاریوتایپ استفاده شود. آمادگی خاصی برای انجام این تست لازم نیست.

مراحل انجام آزمایش کاریوتایپ

مراحل اصلی انجام آزمایش کاریوتایپ به صورت زیر است:

1. کشت سلولی: در این مرحله، سلول‌ها برای رسیدن به تعداد کافی کشت می‌شوند. نوع کشت بسته به نوع سلول‌ها می‌تواند متفاوت باشد.
2. متوقف کردن تقسیم سلولی: برای مشاهده بهتر کروموزوم‌ها، تقسیم سلولی در مرحله متافاز متوقف می‌شود. این کار با استفاده از داروهایی مانند کلشی‌سین انجام می‌شود که باعث می‌شود کروموزوم‌ها روی لام به وضوح قابل مشاهده باشند.
3. تهیه لام: سلول‌های متوقف‌شده بر روی لام میکروسکوپ ثابت می‌شوند تا بتوانند در مراحل بعدی بررسی شوند.
4. رنگ‌آمیزی کروموزوم‌ها: با استفاده از تکنیک‌های مختلف رنگ‌آمیزی، الگوهای خاصی بر روی کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود. یکی از رایج‌ترین روش‌ها برای رنگ‌آمیزی، تکنیک Giemsa است.
5. بررسی و تفسیر: متخصص ژنتیک پس از انجام آزمایش، کروموزوم‌ها را از نظر تعداد، ساختار و وجود ناهنجاری‌های احتمالی مورد بررسی و تفسیر قرار می‌دهد.

در برخی موارد، ممکن است آزمایش کاریوتایپ در منزل انجام شود که به افراد این امکان را می‌دهد تا فرآیند بررسی را در محیطی راحت و بدون نیاز به مراجعه به آزمایشگاه انجام دهند.

مواردی که نیاز به انجام آزمایش کاریوتایپ دارند

آزمایش کاریوتایپ یکی از ابزارهای مهم در تشخیص و شناسایی اختلالات ژنتیکی است که در موارد مختلف پزشکی کاربرد دارد. این آزمایش به بررسی کروموزوم‌ها پرداخته و در تشخیص بسیاری از مشکلات ژنتیکی و کروموزومی موثر است. در اینجا به مواردی که نیاز به انجام آزمایش کاریوتایپ دارند، خواهیم پرداخت.

در آزمایش کاریوتایپ چه چیزی بررسی می شود؟

تجزیه و تحلیل کروموزوم یا کاریوتایپ آزمایشی است که تعداد و ساختار کروموزوم های فرد را به منظور تشخیص ناهنجاری ها ارزیابی می کند. کروموزوم ها ساختارهای نخ مانندی در هر هسته سلول هستند و شامل طرح ژنتیکی بدن هستند. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن در مکان های خاص است. این ژن ها مسئول ویژگی های فیزیکی ارثی یک فرد هستند و تأثیر عمیقی بر رشد، تکامل و عملکرد دارند.

انسان دارای 46 کروموزوم است که به صورت 23 جفت وجود دارد. بیست و دو جفت در هر دو جنس (اتوزوم) و یک جفت (کروموزوم های جنسی) به صورت XY (در مردان) یا XX (در زنان) وجود دارد. به طور معمول، تمام سلول‌های بدن که دارای هسته هستند دارای مجموعه کاملی از همان 46 کروموزوم هستند، به جز سلول‌های تولیدمثلی (تخم‌ک و اسپرم) که شامل نیم مجموعه 23 است. به کودک منتقل شود در زمان لقاح، نیم ست ها از هر والدین با هم ترکیب می شوند و مجموعه جدیدی از 46 کروموزوم را در جنین در حال رشد تشکیل می دهند.

ناهنجاری های کروموزومی شامل تغییرات عددی و ساختاری است

برای تغییرات عددی، هر چیزی غیر از مجموعه کاملی از 46 کروموزوم نشان دهنده تغییر در مقدار مواد ژنتیکی موجود است و می تواند باعث مشکلات سلامتی و رشد شود. برای تغییرات ساختاری، اهمیت مشکلات و شدت آنها به کروموزوم تغییر یافته بستگی دارد. نوع و درجه مشکل ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، حتی اگر همان ناهنجاری کروموزومی وجود داشته باشد.

کاریوتایپینگ کروموزومی کروموزوم‌های فرد را بررسی می‌کند تا تعیین کند آیا عدد مناسب وجود دارد یا خیر و مشخص کند که آیا هر کروموزوم طبیعی به نظر می‌رسد. برای اجرای صحیح و تفسیر نتایج به تجربه و تخصص نیاز دارد. در حالی که از نظر تئوری تقریباً هر سلولی می تواند برای انجام آزمایش استفاده شود، در عمل معمولاً روی مایع آمنیوتیک برای ارزیابی جنین و روی لنفوسیت ها (یک گلبول سفید) از نمونه خون برای آزمایش تمام سنین دیگر انجام می شود. به طور متناوب، گلبول های سفید خون ممکن است از آسپیراسیون مغز استخوان برای بررسی تغییرات در افراد مشکوک به بیماری های هماتولوژیک یا لنفوئیدی (مانند لوسمی، لنفوم، میلوم، کم خونی مقاوم به درمان) به دست آید.

آزمایش کاریوتایپ شامل چه تست هایی است؟

نمونه برداری از سلول های یک فرد، کشت آنها در محیط های غنی شده با مواد مغذی برای ترویج تقسیم سلولی در شرایط آزمایشگاهی. این کار به منظور انتخاب زمان خاصی در طول مرحله رشد سلول ها انجام می شود که تشخیص کروموزوم ها راحت تر است. همچنین جداسازی کروموزوم ها از هسته سلول ها و قرار دادن آنها روی یک لام و درمان آنها با یک لکه مخصوص در این روش انجام می شود.

گرفتن میکروعکس از کروموزوم ها

به روش پازل، تصاویر کروموزوم ها را دوباره مرتب کنید تا جفت ها مطابقت داشته باشند و آنها را بر اساس اندازه، از بزرگ ترین به کوچک ترین، اعداد 1 تا 22 مرتب کنید و به دنبال آن کروموزوم های جنسی به عنوان جفت 23 قرار می گیرند.

تصاویر همچنین به کروموزوم ها اجازه می دهد تا به صورت عمودی جهت گیری شوند. هر کروموزوم شبیه نی راه راه است. این دو بازو از نظر طول متفاوت است (یک بازوی کوتاه (p) و یک بازوی بلند (q))، یک ناحیه فشرده شده بین بازوها به نام سانترومر، و یک سری نوارهای افقی روشن و تیره. طول بازوها و محل باندها به تعیین بالا از پایین کمک می کند.

پس از تکمیل آرایش عکس کروموزوم، متخصص آزمایشگاه جفت کروموزوم ها را ارزیابی می کند و هر گونه ناهنجاری را که ممکن است وجود داشته باشد را شناسایی می کند.

برخی از اختلالات کروموزومی که ممکن است شناسایی شوند عبارتند از:

• سندرم داون (تریزومی 21)، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21؛ این ممکن است در تمام یا بیشتر سلول های بدن رخ دهد.
• سندرم ادواردز (تریزومی 18)، وضعیتی که با عقب ماندگی ذهنی شدید همراه است. ناشی از کروموزوم 18 اضافی است.
• سندرم پاتو (تریزومی 13) که توسط کروموزوم 13 اضافی ایجاد می شود.
• سندرم کلاین فلتر، شایع ترین ناهنجاری کروموزوم جنسی در مردان. ناشی از یک کروموزوم X اضافی
• سندرم ترنر، ناشی از اشتباه
• یک کروموزوم X را در زنان بخوانید.
• لوسمی میلوژن مزمن، یک جابجایی کلاسیک 9;22 که تشخیص بیماری است.

بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین (آزمایش پیش از تولد)

یکی از مهم‌ترین کاربردهای آزمایش کاریوتایپ، بررسی وضعیت کروموزوم‌های جنین است. در دوران بارداری، پزشکان ممکن است برای ارزیابی سلامت جنین و شناسایی مشکلات ژنتیکی احتمالی، این آزمایش را تجویز کنند. از آنجا که بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی باعث بیماری‌ها و اختلالات مختلفی در نوزاد می‌شوند، انجام این آزمایش می‌تواند اطلاعات حیاتی را در اختیار والدین و پزشکان قرار دهد.

در این آزمایش، نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا خون مادر صورت می‌گیرد تا کروموزوم‌های جنین بررسی شوند. این بررسی می‌تواند اختلالاتی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، و سایر اختلالات کروموزومی را شناسایی کند. اگر شما نگران سلامت جنین خود هستید، انجام آزمایش کاریوتایپ در منزل ممکن است گزینه‌ای مناسب باشد. در این روش، شما می‌توانید نمونه را در خانه جمع‌آوری کرده و به آزمایشگاه ارسال کنید.

تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در بزرگسالان

آزمایش کاریوتایپ نه تنها برای جنین، بلکه در بزرگسالان نیز می‌تواند به تشخیص اختلالات ژنتیکی کمک کند. بسیاری از بیماری‌های ارثی و نادر که ناشی از اختلالات کروموزومی هستند، ممکن است تا بزرگسالی به وضوح ظاهر نشوند. در این موارد، آزمایش کاریوتایپ به پزشک کمک می‌کند تا علت بیماری‌های غیرقابل توضیح یا علائم غیرمعمول را شناسایی کند.

اختلالاتی مانند اختلالات کروموزومی در بزرگسالان بر روی سلامت فرد تاثیرات زیادی دارند. از جمله این اختلالات می‌توان به سندرم کروموزوم ایکس شکننده، سندرم کلاپلتون و ناهنجاری‌های مرتبط با کروموزوم Y اشاره کرد. در این صورت، انجام آزمایش کاریوتایپ می‌تواند تشخیص دقیقی از وضعیت ژنتیکی فرد ارائه دهد.

مشکلات ناباروری و سقط‌ های مکرر

یکی دیگر از کاربردهای مهم آزمایش کاریوتایپ، شناسایی علت ناباروری یا سقط‌های مکرر در زوج‌ها است. گاهی اوقات، مشکلات کروموزومی دلیل اصلی ناتوانی در باردار شدن یا سقط‌های مکرر هستند. در چنین شرایطی، آزمایش کاریوتایپ به تشخیص دقیق‌تر کمک می‌کند. این آزمایش به ویژه در مواردی که زوج‌ها چندین بار تجربه سقط‌های مکرر داشته‌اند، اهمیت ویژه‌ای دارد.

در صورتی که مشکلات کروموزومی در یکی از زوجین وجود داشته باشد، می‌توان برای مدیریت این مسائل اقدامات لازم را انجام داد. برای زوج‌هایی که نمی‌خواهند یا قادر به مراجعه به آزمایشگاه نیستند، آزمایش کاریوتایپ در منزل یک گزینه راحت و مقرون به صرفه است. این روش به افراد این امکان را می‌دهد که بدون نیاز به حضور در محیط آزمایشگاهی، نمونه‌گیری را در منزل انجام دهند.

چرا انجام آزمایش کاریوتایپ چند روز طول می کشد؟

سلول هایی که در آزمایش کاریوتایپ مورد بررسی قرار می گیرند باید کشت شوند و تقسیم سلولی ترویج شود. مدت زمانی که این کار طول می کشد از نمونه ای به نمونه دیگر متفاوت است. کاریوتیپ های بسیار پیچیده و غیر طبیعی ممکن است به زمان بیشتری برای ارزیابی نیاز داشته باشند.

علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابجایی بین آنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزومها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.

کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزومهای یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد ۴۶ عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزومهای یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده هستند.

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد. مراحل انجام آزمایش شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد سدیم هپارین اضافه شده است استفاده شود. کشت کروموزومی معمولا ۷۲ساعت وقت نیاز دارد.

نکات مهم قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ در منزل

قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ در منزل، توجه به چند نکته ضروری است تا نتیجه‌ دقیق و بهینه‌ای دریافت کنید.

1. ابتدا از پزشک خود مشاوره بگیرید و مطمئن شوید که انجام آزمایش کاریوتایپ مناسب شما است.
2. از قبل شرایط لازم برای نمونه‌گیری در منزل را از آزمایشگاه یا متخصص بررسی کنید.
3. باید تمامی دستورالعمل‌های ارائه شده برای جمع‌آوری نمونه را به دقت دنبال کنید.
4. از تجهیزات و لوازم بهداشتی مناسب برای جمع‌آوری نمونه استفاده کنید تا از آلودگی جلوگیری شود.
5. نمونه‌گیری باید در شرایط بهداشتی مناسب و مطابق با استانداردها انجام شود.
6. از حضور فردی متخصص برای انجام آزمایش در منزل اطمینان حاصل کنید.
7. در صورت بروز هرگونه مشکل یا سوال در طول فرآیند، با متخصص یا آزمایشگاه تماس بگیرید.
8. نتیجه آزمایش ممکن است نیاز به زمان بیشتری نسبت به آزمایش‌های معمولی داشته باشد.
9. قبل از انجام آزمایش، از داشتن هرگونه بیماری یا شرایط خاص پزشکی خود به آزمایشگاه اطلاع دهید.
10. مطمئن شوید که تمامی اطلاعات و مدارک لازم برای انجام آزمایش فراهم است.

نتیجه‌ گیری

آزمایش کاریوتایپ ابزار مهمی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی است که در موارد مختلف پزشکی به کار می‌رود. این آزمایش می‌تواند در شناسایی مشکلات جنینی، اختلالات ژنتیکی در بزرگسالان، مشکلات ناباروری و بیماری‌های خونی موثر باشد. انجام آزمایش کاریوتایپ در منزل، به ویژه با خدمات آزمایشگاه آنلاین آنی ازما، یک گزینه راحت و مناسب برای کسانی باشد که نمی‌خواهند یا نمی‌توانند به آزمایشگاه مراجعه کنند. رعایت نکات ضروری قبل از انجام این آزمایش به دقت و صحت نتایج کمک می‌کند.

سوالات متداول

آزمایش کاریوتایپ چیست و چه مواردی را بررسی می‌کند؟

آزمایش کاریوتایپ یک روش تشخیصی است که به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌ها می‌پردازد. این آزمایش به شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ترنر و اختلالات ژنتیکی دیگر کمک می‌کند.

آیا می‌توان آزمایش کاریوتایپ را در منزل انجام داد؟

بله، آزمایش کاریوتایپ را می‌توان با استفاده از خدمات آزمایشگاه آنلاین در منزل انجام داد. در این حالت، نمونه‌گیری تحت نظارت متخصص و با رعایت اصول بهداشتی در منزل صورت می‌گیرد.

آزمایش کاریوتایپ چه زمانی درخواست داده می شود؟

زمانی که جنین مشکوک به ناهنجاری های کروموزومی است، زمانی که نوزادی دارای ناهنجاری های مادرزادی است، زمانی که یک زن تجربه سقط جنین یا ناباروری را دارد و زمانی که یک بزرگسال نشانه های اختلال ژنتیکی را نشان می دهد، ممکن است آنالیز کروموزوم تجویز شود. همچنین ممکن است برای تشخیص وجود یک ناهنجاری کروموزومی در اعضای خانواده زمانی که در یک کودک یا در یکی دیگر از اعضای خانواده تشخیص داده شده است، دستور داده شود. ممکن است برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی اکتسابی زمانی که یک فرد مبتلا به لوسمی، لنفوم، میلوما، کم خونی مقاوم به درمان یا سرطان دیگری باشد، تجویز شود.

نتیجه آزمایش کاریوتایپ چه چیزی را نشان می دهد؟

تفسیر نتایج آزمایش کاریوتایپ باید توسط فردی با آموزش تخصصی سیتوژنتیک انجام شود. برخی از یافته ها نسبتاً ساده هستند، مانند کروموزوم 21 اضافی (تریزومی 21) که نشان دهنده سندرم داون است، اما برخی دیگر ممکن است بسیار پیچیده باشند.

اگرچه علائم معمولی با ناهنجاری های کروموزومی خاص وجود خواهد داشت، اثرات و شدت آن ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و اغلب نمی توان به طور قابل اعتمادی پیش بینی کرد.

بسیاری از بدخیمی های خونی و لنفاوی (مانند لوسمی، لنفوم، میلوما، میلودیسپلازی) با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط هستند که می تواند به تشخیص بیماری و/یا پیش بینی سیر بالینی بیماری کمک کند.