آزمایش تشخیص سندروم داون چگونه انجام می شود؟

تنها راهی که می توان از وجود سندروم داون در جنین ها مطمئن شد، انجام آزمایش های مربوطه است. آزمایش تشخیص سندروم داون را به دو نوع تقسیم می کنند. نخستین نوع این آزمایش ها، تست های غربالگری هستند. پس از آن نیز انجام آزمایش های تشخیصی ضرورت می یابد. با ما همراه باشید تا آزمایش های نام برده شده را بررسی کنیم.

آزمایش های تشخیص سندروم داون و انواع آن ها

سندروم داون، از جمله اختلالات نادر اما شناخته شده در بین افراد است. این اختلال به دلیل وجود یک کروموزوم اضافه در بدن ایجاد می شود. افرادی که به این اختلال دچار هستند از نظر ظاهری و ذهنی با سایر افراد فرق دارند. به همین دلیل به راحتی از روی چهره نوزاد می توان به وجود این اختلال پی برد. اصولا آزمایش تشخیص سندروم داون در دوران جنینی گرفته می شود. این آزمایش در دو نوع انجام می گیرد. نخستین نوع، آزمایش هایی با عنوان غربالگری هستند.

تست های غربالگری، احتمال وجود این سندروم در جنین شما را نشان می دهند. این تست ها در زمانی که نوزاد به دنیا نیامده است گرفته می شود و مشخص می کند که احتمال ابتلا نوزاد به سندروم داون چند درصد است. پس از آن، آزمایش های تشخیص انجام می گیرند. این آزمایش ها در چند نوع هستند و وجود این سندروم در نوزاد را رد یا تایید می کنند. در ادامه به طور کامل با انواع آزمایش تشخیص سندروم داون آشنا خواهید شد.

نمونه گیری از خون

نخستین تست غربالگری برای تشخیص سندروم داون

نخستین مرحله تست غربالگری با عنوان غربالگری سه ماهه اول شناخته می شود. مادرانی که در هفته ۱۰ الی ۱۴ بارداری خود هستند می توانند این تست را انجام دهند. در این مرحله از آزمایش تشخیص سندروم داون،  سطح پروتئین خون مادر مورد بررسی قرار خواهد گرفت. اگر سطح پروتئین خون مادر، خارج از حالت استاندارد باشد، احتمال ابتلا جنین سندروم داون نیز زیاد خواهد بود.

مرحله دوم انجام تست غربالگری

مرحله دوم آزمایش تشخیص سندروم داون با عنوان غربالگری سه ماهه دوم شناخته می شود. این آزمایش شامل یک آزمایش سه گانه است که باید در هفته ۱۶ الی ۱۸ بارداری انجام شود. در آزمایش سه گانه، سه ماده در خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد. برخی از پزشکان، آزمایش دیگری را نیز در غربالگری سه ماهه دوم تجویز می کنند. در این تست ۴ ماده اصلی خون را بررسی خواهند کرد. به همین دلیل با عنوان آزمایش چهارگانه شناخته می شود. زمان انجام این آزمایش بین هفته ۱۵ الی ۲۰، خواهد بود.

ضرورت انجام آزمایش های تشخیصی سندروم داون

آزمایش های غربالگری، تست هایی برای بررسی سلامت جنین هستند. در تست های غربالگری خون مادر را آزمایش می کنند و مواد موجود در آن را مورد بررسی قرار می دهند. همان طور که عنوان شد، این تست ها تنها احتمال وجود یا عدم وجود سندروم داون را مشخص می کنند. به همین دلیل راه حل قطعی برای تشخیص این اختلال نیستند. در صورتی که نتیجه تست های غربالگری منفی شد، نیازی به انجام آزمایش های تشخیصی نیست. اما اگر در تست های غربالگری شاهد موارد  مشکوک بودید، باید حتما آزمایش های تشخیصی را انجام دهید.

آزمایش های تشخیصی سندروم داون

آزمایش آمنیوسنتز‌ نخستین آزمایش تشخیص سندروم داون

‌آزمایش آمنیوسنتز یکی از مهم ترین ‌آزمایش های تشخیصی سندروم داون است. در این آزمایش، مایع آمنیوتیک را مورد بررسی قرار می دهند. مایع آمنیوتیک همان مایعی است که جنین در آن پرورش می یابد. این آزمایش در هفته های پانزدهم الی بیستم بارداری انجام می شود. نخستین گام برای نمونه گیری آمنیوتیک را انجام سونوگرافی می دانند. در یک سونوگرافی، وضعیت جنین و جفت به طور دقیق مشخص می گردد. سپس پزشک با استفاده از یک سوزن بسیار نازک، مقداری از مایع آمنیوتیک را از شکم مادر خارج می کند.

بهترین زمان انجام نمونه گیری از پرز های جفتی

یکی دیگر از آزمایش های تشخیصی را نمونه گیری از پرز های جفتی می دانند. این تست با نام علمی CVS شناخته می شود. در این آزمایش، وضعیت جفت بررسی خواهد شد. جفت همان منبع تغذیه جنین در دوران بارداری است. برای انجام این نوع از آزمایش تشخیص سندروم داون، می توان به دو روش عمل کرد.

باید بدانید که هدف از این تست، برداشتن مقداری از سلول های جفتی در هفته ۱۰ الی ۱۳ بارداری خواهد بود. برای تحقق این امر، پزشکان از لوله بسیار نازکی استفاده می کنند. این لوله که کاتتر نام دارد، سلول های جفتی را از طریق دهانه رحم بر خارج می کند. روش دیگر، جمع آوری این سلول ها به وسیله سوزن های نازک است. این سوزن ها از طریق شکم وارد جفت می شوند.

تشخیص سندروم داون با انجام نمونه گیری از بند ناف

دقیق ترین و مهم ترین آزمایش تشخیص سندروم داون را می توان نمونه گیری از بند ناف دانست. آزمایش PUBS به قطعی ابتلا سندروم داون در جنین را بررسی می کند. این آزمایش تنها در هفته های آخر بارداری انجام می گیرد. بهترین زمان انجام آن، هفته ۱۸ الی ۲۲ بارداری خواهد بود. نمونه گیری پوستی خون از بند ناف توسط سوزن های نازک انجام می گیرد. بدین گونه که پزشک سوزن را وارد بند ناف می کند. سپس مقداری از خون خارج شده را ارزیابی خواهد کرد.

غربالگری سه ماهه اول

خطرات احتمالی انجام آزمایش های تشخیص سندروم داون

در ابتدا باید بدانید که انجام آزمایش تشخیص سندروم داون به اجازه پزشک نیاز دارد. تست های غربالگری، مانند آزمایش معمولی خون انجام می شوند. به همین دلیل هیچ خطری برای مادر یا جنین ندارند. تنها عارضه این تست ها، کبودی محل نمونه گیری است. آزمایش های تشخیصی ممکن است کمی درد را به همراه داشته باشند. علاوه بر این، در برخی موارد باعث سقط جنین خواهند شد. با این که درصد سقط جنین در آزمایش های CVS، آمنیوسنتز و PUBS بسیار ناچیز است، اما نمی توان آن را انکار کرد. به همین دلیل این آزمایش ها را بدون تجویز پزشک انجام ندهید.

نتیجه گیری

آزمایش تشخیص سندروم داون، راه حلی مطمئن برای تایید یا رد این اختلال در جنین است. برای انجام این آزمایش های تخصصی حتما باید به آزمایشگاه های معتبر مراجعه کنید. آزمایشگاه آنی آزما، پلتفرمی معتبر برای انجام تست های غربالگری و تشخیصی سندروم داون است. همچنین این امکان را به شما می دهد که از خدمات آزمایشگاهی در منزل خود بهره مند شوید. برای دریافت اطلاعات بیشتر به وبسایت آنی آزما مراجعه کنید.