Paste your Google Webmaster Tools verification code here

آزمایشاتی که برای تشخیص ناهنجاری های جنینی انجام می شوند

آزمایش آنزیم های قلبی شامل چه تست هایی می باشد؟
چه آزمایشاتی برای سنجش آنزیم های قلبی انجام می گیرد
فروردین ۹, ۱۳۹۹
آزمایش قند دوران بارداری چیست؟
چه زمانی آزمایش قند دوران بارداری را انجام دهیم؟
فروردین ۱۱, ۱۳۹۹

آزمایشاتی که برای تشخیص ناهنجاری های جنینی انجام می شوند

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

ثبت آزمایش

در گذشته، محدودیت های علمی مانع از این می شد که والدین به موقع بتوانند ناهنجاری های جنین را تشخیص داده و اقدامات لازم را انجام دهند. خوشبختانه امروزه شما از طریق غربالگری و آزمایشات تشخیص ناهنجاری های جنین می توانید از سلامت نوزاد خود مطمئن شده و در صورت وجود مشکلات عمیق، سقط جنین را انجام دهید. منتهی لازم است مادران به یک نکته بسیار مهم توجه داشته باشند زمانی تست های غربالگری مفید خواهند بود که به موقع انجام شوند. در صورتی که زمان از دست برود، هر اندازه که هزینه کنید باز هم فایده نخواهد داشت. والدین گرامی لازم است با مجموعه تست های غربالگری و کارایی هر کدام آشنا باشند و با توجه به اهمیت این موضوع، این مقاله را برای شما عزیزان تحت نظر متخصص آزمایشگاه نگارش نموده ایم.

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

غربالگری ناهنجاری های جنینی در دوران بارداری به منظور پیشگیری از تولد فرزندی با نقص ژنتیکی می باشد. برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام روش های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری های جنینی، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد.

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

ناهنجاری جنینی چیست؟

ناهنجاری های جنینی به عنوان نقص ساختاری آشکار در موقع تولد تعریف شده است که در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شوند. با کنترل بیماری های واگیر و کاهش شیوع آنها، ناهنجاریهای مادرزادی مورد توجه بیشتری قرار گرفته و این مساله امکان غربالگری ناهنجاری های جنینی و برنامه ریزی های مناسب جهت بهبود وضعیت بیماران را فراهم آورده است.

ناهنجاری های مادر زادی از نظر شدت ناهنجاری به شدید و خفیف تقسیم می شوند. ناهنجاری های شدید به آن دسته از ناهنجاری ها گفته می شود که نیاز به جراحی ترمیمی و مداخلات درمانی دارند مانند شکاف کام، شکاف لب و فقدان یا نقایص عضوها ناهنجاری های خفیف در اغلب موارد نیاز به جراحی ترمیمی و مداخلات درمانی ندارند مانند گوش چسبیده، انحراف یک یا چند انگشت.

ناهنجاری های خفیف در ۱۵ درصد نوزادان وجود دارد در حالی که ناهنجاری های عمده مادرزادی در دو تا سه درصد نوزادان زنده به دنیا آمده مشاهده می شود و تا پنج سالگی حدود سه درصد دیگر به این مقدار افزوده می شود. تا هیجده سالگی، در مجموع به حدود هشت درصد می رسد.این اختلالت در حالت کلی عامل یک پنجم مرگ و میرها هستند. از هر سه کودک بستری در هر کدام از بخش های بیمارستانی، یک مورد به علت ناهنجاری ها و اختلات ژنتیکی است.

علل ناهنجاری های جنینی

ناهنجاری مادرزادی بیماری است که منشا آن ژنتیکی است. علل برخی از ناهنجاری ها بدون وارثت و در نطفه اتفاق می افتد و برخی از پدر یا مادر به ارث می رسد‌. یکی از اهداف آزمایشات قبل از ازدواج بررسی اختلالات ژنتیکی در زوجین می باشد‌. در ادامه به شرح علل ناهنجاری های جنینی می پردازیم:

ازدواج های فامیلی:

احتمال انتقال ژن های معیوب به جنین در افراد خویشاوند به مراتب بیشتر از سایر افراد می باشد. بنابراین در این افراد لزوم یک مشاور ژنتیک برای بررسی احتمال انتقال بیماری های ژنتیکی به فرزند بیش از پیش وجود دارد. (برای کسب اطلاعات بیشتر به مقالات مشاور ژنتیک چیست و چه کسانی نیازمند مشاور ژنتیک هستند؟ و آیا قبل از ازدواج باید آزمایش ژنتیک دهیم؟ مراجعه شود)

دیابت حاملگی یکی دیگر از علل ناهنجاری های جنینی

دیابت بارداری اگر به موقع تشخیص داده نشود، می ‌تواند برای مادر و جنین خطرناک باشد و اگر در سنین پایین بارداری ایجاد شود احتمال ناهنجاری ‌های جنینی را بالا می ‌برد. ناهنجاری‌ های جنینی ممکن است کلیوی، قلبی، عصبی و… باشند. این مادران معمولا نوزادانی با وزن بالا به دنیا می ‌آورند. نوزادانی که اغلب بیشتر از ۴۰۰۰ گرم وزن دارند که چنین نوزادانی بندرت با زایمان طبیعی متولد می ‌شوند و زایمان معمولا از نوع سزارین است و به دلیل بزرگ شدن بیش از حد رحم احتمال عارضه‌ ای به نام آتونی یا شل شدن رحم و متعاقب آن خونریزی ‌های بعد از زایمان بیشتر می ‌شود.

همچنین این نوزادان بعد از تولد دچار افت شدید قند خون هستند که به تشنج آنها منجر می‌ شود، تشنج نیز ممکن است عوارض مغزی ایجاد کند. غربالگری دیابت یکی از مهم ترین آزمایشات دوران بارداری برای جلوگیری از این عوارض به شمار می رود. ( برای کسب اطلاعات بیشتر به مقاله ی آزمایش چکاپ خانم های باردار مراجعه شود)

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

استعمال سیگار و الکل در دوران بارداری

غربالگری ناهنجاری های جنینی

آزمایشات غربالگری ناهنجاری های جنینی شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان

می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا نه بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.

اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. ولیکن تضمیمی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد. مزیت آزمایشات غربالگری ناهنجاری های جنینی این است که هیچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین نمی رساند.

آزمایشات غربالگری ناهنجاری های جنینی در دو مرحله انجام می شود:

• غربالگری ناهنجاری های جنینی در سه ماهه ی اول

• غربالگری ناهنجاری های جنینی در سه ماهه ی دوم

غربالگری ناهنجاری های جنینی در سه ماهه ی اول

آزمایشات غربالگری ناهنجاری های جنینی در سه ماهه ی اول معمولاً بین هفته ‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهه ی اول این امکان را برای مادر به وجود می ‌آورد که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌ های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌ کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست.

در غربالگری ناهنجاری های جنینی دو پروتئین زیر در خون سنجیده می شود:

۱٫ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان Free BhCG

۲٫ پروتئین A پلاسما PAPP_A

آزمایش پروتئین بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان در غربالگری ناهنجاری های جنینی

زیرواحد بتای آزاد هورمون HCG است که از سلول‌های تروفوبلاست ترشح می‌شود. سطح Free BhCG خون مادر نظیر سطح hCG در بارداری‌ های توام با سندرم داون تمایل به افزایش نشان می‌ دهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCG است. یعنی با شیبی تند از هفته دهم رو به کاهش می‌ گذارد.

آزمایش پروتئین PAPP_A در غربالگری ناهنجاری های جنینی

این مارکر یک آنزیم متالو پپتیدازی است که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح می‌شود. سطح آن در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ با شیبی نسبتاً تند افزایش می‌یابد. زنان بارداری که سطح PAPP_A آنان در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

غربالگری ناهنجاری های جنینی در سه ماهه ی دوم

غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون مادر می باشد. در این غربالگری که کوآد مارکر نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی ONTD انجام می شود. این تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری انجام می شود. اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم است. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی فرستاده می شود. آزمایش غربالگری کوآد یا چهارگانه نوعی آزمایش خون است که بر مبنای آن اطلاعات مفیدی در ارتباط با شرایط مادر باردار حاصل می‌شود. این آزمایش باید بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام شود. اختلالات ژنتیکی، مشکلات مغزی و نخاعی و مشکلات نخاع و لوله عصبی از جمله اختلالاتی هستند که در این آزمایش مورد بررسی قرار می‌گیرند.

آزمایش کوآد در غربالگری ناهنجاری های جنینی شامل موارد زیر می باشد:

• آلفا فیتو پروتئین AFP

• HCG

• Inhibin_A

• Estriol یا UE3

آزمایش آلفا فیتو پروتئین:

آلفا فیتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می‌شود. این پروتئین در کیسه ناف، دستگاه گوارش و کبد جنین تولید شده و سپس درون خون مادر و جنین جریان پیدا می‌کند. داخل خون افراد غیر باردار نیز AFP وجود دارد. آزمایش AFP در غربالگری ناهنجاری های جنینی نوعی تست غربالگری رایج است که مادران باردار حین هفته‌ های ۱۴ تا ۲۲ بارداری باید انجام دهند. بهترین و دقیق‌ ترین زمان انجام این آزمایش در حدود هفته ۱۶ تا هفته ۱۸ بارداری است. بنابراین دانستن سن دقیق بارداری، بسیار حائز اهمیت است.

بررسی میزانAFP خون مادر می تواند به تشخیص مشکلات احتمالی در لوله ی عصبی جنین که در نهایت به مغز و نخاع تبدیل می شود، کمک کند. نتیجه ی مثبت با میزان AFP بالا به این معنی است که جنین به نارسایی های مادرزادی نظیر مهره‌ی شکاف‌دار یا اسپینا بیفیدا (spina bifida) دچار است. عموما برای چنین حالتی، میزان AFP باید حداقل چند برابر بیشتر از حد معمول AFP باشد که انتظار می رود. نتیجه ی مثبت با AFP پایین می تواند به معنی ابتلای جنین به سندروم داون Down syndrome و یا سندروم ادواردز Edwards syndrome باشد.

AFP بالا می تواند به این معنی باشد که در بارداری خود جلوتر از چیزی هستید که فکر می کردید؛ زیرا با پیشرفت بارداری، میزان AFP مدام بالاتر می رود. ممکن است که فرزندتان بیش از حد AFP تولید می کند یا ممکن است که دوقلو داشته باشید (زیرا دو جنین، بیشتر از یک جنین، AFP تولید می کنند) عوامل دیگری نظیر نژاد، وزن و ابتلا به دیابت می توانند بر نتایج آزمایش تاثیرگذار باشند.

آزمایش hCG

در غربالگری ناهنجاری های جنینی hCG نخستين فرآورده قابل اندازه‌ گيري بارداري است و در هفته‌ هاي اول بارداري غلظت آن تقريباً روزانه دو برابر مي‌ شود. در هفته‌ هاي ۱۰ تا ۱۲ بارداری به حدود mIU/ml 100000 مي‌ رسد و سپس تا اواخر دوره بارداري رو به كاهش مي ‌گذارد. به نحوي که در سه ماهه سوم بارداری به حدود mIU/ml 10000 مي ‌رسد. مطالعات گوناگون نشان داده ‌اند كه hCG خون جنين اهميت فراواني در تكامل آدرنال و گوناد هاي جنين در سه ماهه دوم بارداري دارد.

آزمایش اینهیبین (A (Inhibin_A

در غربالگری ناهنجاری های جنینی اینهیبین ها یا Inhibin هورمونهای هترودایمری هستند که به توسط سلولهای گرانولوزای تخمدانی در خانم ها و سلولهای سرتولی بیضه در آقایان ترشح می شوند. این اینهیبین ها به طور انتخابی ترشح هورمون FSH در هیپوفیز را مهار می کنند و همچنین در گونادها نیز نقش پاراکرین موضعی دارند. شکل مولکول با وزن مولکولی حدود ۳۲ کیلودالتون از ۲ زنجیره مستقل آلفا و بتا تشکیل شده است که با پیوندهای دی سو لفیدی به هم متصل شده اند.

اندازه گیری inhibin-A در بررسی فیزیولوژی تولید مثل در انسان اهمیت به سزایی دارد. چندین گزارش منتشر شده بیان کرده اند که inhibin-A به عنوان مارکر اندوکرین در بررسی و ارزیابی فعالیت تخمدان کاربری دارد. تا اهمین اواخر امکان تمایز آزمایشگاهی بین inhibin دایمری فعال در خون و alpha-subunit آزاد اینهیبین در دوران قائدگی طبیعی وجود نداشت.

در یک مطالعه بر روی زنان با میانگین سن ۹/۳۵ سال نشان داده است که آزمایش inhibin-A به اضافه آزمایش های سه گانه منجر به ارائه بهترین گزارش تحلیل آزمایشگاهی می شود. ترکیب چهار پارامتر بالا، ۸۵% از موارد تریزومی ۲۱ را با مرز خطر یا ریسک (cutoff) یک در ۱۹۰ مورد حاملگی شناسائی می کند. علاوه بر این آزمایش تیتر تشخیص ‌های مثبت کاذب را تا ۵% کاهش می دهد.

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

آزمایش استرول Estrol

استریول، استروژن غالب در طول دوره بارداری است که مقادیر زیادی از آن توسط جفت تولید می شود. سطح استریول خون از هفته هشتم بارداری شروع به افزایش نموده و تا حدود تولد نوزاد نیز همچنان به افزایش خود ادامه می دهد. استریولی که در سیستم گردش خون مادر وجود دارد، به سرعت از بدن او خارج می شود. به همین دلیل، هر بار اندازه گیری سطح استریول خون همانند یک تصویر لحظه ای از وضعیت جفت و جنین است و اطلاعاتی از وضعیت سلامت جفت و جنین در آن زمان به ما می دهد. تست استریول آنکانژوگه یا همان استریولی که در ترکیب با پروتئین نیست و یکی از اجزای آزمایشات غربالگری پیش از تولد است. کاهش استریول با بسیاری از بیماری ها از جمله: – سندروم داون – اختلال در تکامل لوله عصبی – اختلال غدد فوق کلیوی مرتبط است.

آزمایشات تشخیصی برای ناهنجاری های جنینی:

برای تشخیص ناهنجاری های جنینی پس از مشکوک شدن جواب آزمایشات غربالگری ناهنجاری های ژنتیکی آزمایشات تشخیصی جهت اطمینان از درست بودن آزمایشات ممکن است درخواست شود چرا که آزمایشات غربالگری ناهنجاری های جنینی تنها احتمال زیاد یک اختلال را گزارش می کند ولی تشخیص صد در صد در آن وجود ندارد.

انجام آزمایشات تشخیصی به دو صورت تهاجمی و غیر تهاجمی می باشد:

• آزمایش تهاجمی نمونه برداری در منزل از پرز های جفتی cvs

• آزمایش غیر تهاجمی NIPT

آزمایش تهاجمی نمونه برداری از پرز های جفتی cvs

نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS، یک آزمایش تشخیصی است که برای تشخیص نقص‌های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸ و سندرم داون تجویز می‌شود. برای انجام این آزمایش در منزل، نمونۀ کوچکی از سلول‌ها یا پرزهای جفت را در محل اتصال جفت به دیوارۀ رحم برمی‌دارند. پرزهای جفتی بخش کوچکی از جفت است که حاوی ژن‌هایی مشابه ژن ‌های جنین است. اگر در آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، مادر در گروه پرخطر دسته‌ بندی شده باشد، برای تشخیص قطعی و زودهنگام مشکل، پزشک ممکن است آزمایش CVS را توصیه کند.

غربالگری وتشخیص ناهنجاری های جنینی

آزمایش غیر تهاجمی NIPT

تست NIPT یا نیفتی (Noninvasive prenatal testing)، که با نام دیگر سل ‌فری (cell free DNA) هم شناخته می‌شود، یکی از آزمایشات غربالگری در دوران بارداری است. در این آزمایش خون، بخش‌هایی از DNA جنین که از جفت وارد گردش خون مادر شده، بررسی می‌شود. (برای کسب اطلاعات بیشتر به مقاله ی NIPT چیست؟ مراجعه کنید)

درخواست آزمایش

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

WhatsApp سلام ، چطور میتونم کمکتون کنم ؟