چند مطلب مهم در مورد سندرم داون

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

ثبت آزمایش

  • Date Format: YYYY slash MM slash DD

در میان بیماری هایی که ممکن است هر انسانی به آن دچار شود، بیماری های ژنتیکی از همه خطرناک تر هستند چون از یک سو به نسل بعد منتقل شده و از سویی دیگر درمان آن مشکل است. سندرم داون از جمله ناهنجاری های کروموزومی است این عارضه زمانی رخ می دهد که یک عدد کروموزم 21 اضافی در بدن وجود داشته باشد. همانگونه که می دانید، انسان در بدن خود 23 جفت کروموزوم دارد. اکنون تغییر در تعداد آن ها، نقص هایی را به دنبال خواهد داشت. به هر حال با توجه به اینکه در دنیا افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارند، لازم است بدانیم چگونه باید با آن ها برخورد شود. چند مطلب لازم و ضروری را در این مقاله ذکر خواهیم کرد.

سندرم داون (تریزومی 21 یا DS) گروهی از علائم ، نشانه ها و مشکلات پزشکی است که ناشی از وجود خطا در تقسیم سلولی است که منجر به ایجاد کروموزوم 21 اضافی در سلول ها می شود. این امر ممکن است قبل یا اندکی پس از بارداری رخ دهد و تأثیر گسترده ای بر روی رشد جسمی و فکری نوزاد داشته باشد. سندرم داون یکی از شایع ترین و شناخته شده ترین اختلالات کروموزومی و شایع ترین علت ژنتیکی اختلالات یادگیری است.

کروموزوم ها نقشه ژنتیکی بدن را نگه می دارند. بیشتر سلول های بدن شامل 22 جفت کروموزوم و یک مجموعه 23 یا XX (در زن) یا XY (در مرد) برای 46 کروموزوم است. 46 کروموزوم هنگامی جمع می شوند که تخمک زن ، حاوی یک مجموعه واحد از 23 کروموزوم ، توسط یک اسپرم بارور شود که حاوی یک مجموعه 23 کروموزومی است. سپس تخمک بارور شده برای رشد و تبدیل شدن به یک جنین به طور مکرر تقسیم می شود.

در بیشتر موارد سندرم داون ، دو نسخه از کروموزوم 21 در یک سلول والد هنگام ساخت تخمک یا سلول اسپرم به درستی از هم جدا نمی شوند و نسخه اضافی آن در تخمک جدید یا سلول اسپرم قرار دارد. این حالت ” جدا شدن نادرست” نامیده می شود. این کپی اضافی به بخشی از تخمک بارور تبدیل شده و در تمام سلول های جنین تکثیر می شود. این شکل از سندرم داون تریزومی 21 نامیده می شود (زیرا جنین دو نسخه از کروموزوم 21 را از یکی از والدین و 1 نسخه را از دیگری دریافت کرده است) و حدود 95٪ موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

موارد نادر سندرم داون

در موارد نادر ممکن است پس از بارداری ، در جنین در حال رشد خطایی ایجاد شود. با رشد جنین ، برخی از سلول ها دارای 47 کروموزوم هستند ، در حالی که برخی دیگر 46 سلول دارند. این شکل از سندرم داون ، موزاییک تریزومی 21 یا موزاییک نامیده می شود. این حالت کمترین شکل سندرم داون است که فقط 1٪ موارد را شامل می شود. سومین فرم نادر سندرم داون ، تریزومی 21 جابجایی نامیده می شود. قطعه ای از کروموزوم 21 قبل یا هنگام حاملگی به کروموزوم دیگری می چسبد. حتی اگر جنین 46 کروموزوم داشته باشد ، هنوز قسمت دیگری از کروموزوم 21 در سلول ها وجود دارد. این 4٪ باقی مانده از موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

تمام افراد دارای ماده ژنتیکی کروموزوم 21 اضافی ، صرف نظر از علت ، برخی از ویژگی های سندرم داون را پیدا می کنند. انواع ویژگی های خاص و مشکلات سلامتی وجود دارد و شدت آنها در افراد متفاوت خواهد بود. در ایالات متحده ، هر ساله حدود 6000 نوزاد یا 1 در 700 نوزاد با تریزومی 21 متولد می شوند. سن مادر تنها عاملی است که با افزایش خطر داشتن نوزادی با سندرم داون ارتباط دارد. طبق گفته کالج متخصص زنان و زایمان در آمریکا ، خطر داشتن یک نوزاد مبتلا به طور قابل توجهی با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

جدول زیر خلاصه خطر ابتلا به تریزومی 21 را از نظر سن نشان می دهد:

سن مادر خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون
20 1 in 1,480
30 1 in 940
40 1 in 85
45 1 in 35

با این حال ، زنان جوان بیشترین نوزاد را دارند ، بنابراین حدود 80 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال متولد می شوند. هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد تریوزمی 21 می تواند توسط عوامل محیطی یا هرگونه فعالیت قبل یا حین حاملگی ایجاد شود. اگرچه تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی است ، اما فقط تریزومی 21 در اثر جابجایی امکان ارثی شدن را دارد.

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

علائم و نشانه های سندرم داون

علائم و نشانه های مشخص بسیاری در ارتباط با سندرم داون وجود دارد. هر كودكی همه علائم را نخواهد داشت و میزان تأثیر آن ممكن است بسیار متفاوت باشد.

برخی از علائم و نشانه های جسمی عبارتند از:

  • سر کوچک با گوش های کوچک و با اندازه متفاوت
  • گردن کوتاه با پوست اضافی در پشت
  • چشم هایی که به سمت بالا متمایل هستند، اغلب دارای چین در گوشه داخلی، صورت صاف و بینی کوتاه
  • دهانی کوچک و زبانی بیرون زده
  • لکه های قلم مویی (لکه های سفید روی قسمت رنگی چشم)
  • دست ها و پاهای کوتاه ، کوچک اما پهن و یک چین از کف دستان
  • انگشتان کوتاه و یک استخوان غیرطبیعی در انگشت پنجم(صورتی)
  • تون عضلانی ضعیف
  • مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر
  • بی ثباتی آتلانتوآگزیال (ناهنجاری بالای ستون فقرات)
  • تأخیر در رشد جسمی (افزایش زمان رسیدن به نقاط عطف کودکی)

مشکلات ذهنی و یادگیری (اختلال شناختی) و ناتوانی ذهنی از خفیف تا متوسط است.

این مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • یک دوره توجه کوتاه
  • بیش فعالی
  • قضاوت ضعیف
  • رفتاری مخل یا تکانشی
  • تأخیر در رشد زبان و گفتار
  • اضطراب
  • مشکلات خواب
  • بیماری های وابسته و مربوط

افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر برخی بیماری ها قرار دارند. برخی از این شرایط ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد ، برخی دیگر ممکن است در دوران کودکی ، برخی دیگر در بزرگسالی بوجود آیند و برخی دیگر هرگز ایجاد نشوند. پزشکان و اعضای خانواده باید از این موضوعات بالقوه آگاه باشند زیرا افراد مبتلا به این سندرم ممکن است قادر به بیان واضح علائم خود نباشند یا آنها را به روش های غیر منتظره بیان کنند.

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

نمونه هایی از شرایط مرتبط با سندرم داون عبارتند از:

  • اختلال بیش فعالی و نقص توجه (ADHD)
  • اختلال طیف اوتیسم
  • بیماری دندان
  • مشکلات دستگاه گوارش (به عنوان مثال ، حساسیت های غذایی ، یبوست ، انسداد ، افزایش خطر بیماری سلیاک ، با حدود 16 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون)
  • از دست دادن شنوایی
  • نقص قلبی و بیماری قلبی (نزدیک به 50 درصد)
  • عفونت های تنفسی مکرر یا مزمن ، عفونت گوش ، سرماخوردگی ، برونشیت ، التهاب لوزه و ذات الریه
  • افزایش خطر ابتلا به اختلالات خونی (به عنوان مثال ، سندرم میلودیسپلاستیک ، سرطان خون)
  • پیری زودرس ، از دست دادن توانایی های شناختی و بیماری آلزایمر (حدود 30٪ در سن 50 سالگی و 50٪ در سن 60 سالگی)
  • اختلالات مرتبط با تشنج (صرع)
  • آپنه خواب (50-100٪)
  • فشرده سازی نخاع
  • بیماری تیروئید (حدود 10٪ در کودکان و 13٪ تا 50٪ در بزرگسالان مبتلا به این سندرم)
  • مشکلات بینایی ، از جمله آب مروارید (بیش از 50٪)

از چه آزمایش هایی برای تشخیص سندرم داون استفاده می شود

آزمایشات غربالگری و آزمایش های تشخیصی

آزمایش های غربالگری و تشخیصی ممکن است در دوران بارداری مادر انجام شود. آزمایش های غربالگری تشخیصی نیستند. اگر یک آزمایش غربالگری احتمال بالای ابتلا به سندرم داون را نشان می دهد ، آزمایش های تکمیلی تر (به عنوان مثال آمنیوسنتز) توصیه می شود. کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) توصیه کرده است که برای همه زنان باردار آزمایش غربالگری تریزومی 21 انجام شود.

آزمایشات غربالگری قبل از تولد

غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS ، NIPT) – DNA جنین انتقال یافته از جفت و آزاد شده از جفت و موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند ، آزمایش از اوایل 10 هفتگی بارداری توصیه می شود ، به ویژه برای زنانی که برای داشتن نوزادی با سندرم داون در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

غربالگری سه ماهه اول – میزان شفافیت حفره گردنی، پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و بتا آزاد یا hCG کامل (گنادوتروپین جفتی انسانی) که معمولاً بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود

غربالگری سه ماهه دوم (بررسی سرم مادری یا غربالگری سه گانه یا چهارگانه) – پروتئین آلفا فیتو (AFP) ، گنادوتروپین جفتی (hCG) و استریول غیر کونژوگه (uE3) برای غربالگری سه گانه انجام می شود برای تست غربالگری چهار گانه آزمایش اینهیبین A را به این مجموعه اضافه کنید. این غربالگری ها در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

غربالگری متوالی و یکپارچه سرم مادر – آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم ترکیبی برای بررسی نقص لوله عصبی باز (ONTD) ، سندرم داون و تریزومی 18 (T18) است. آزمایشات در زمان های ذکر شده در دو گروه بالا انجام می شود. (برای اطلاعات بیشتر در مورد این روش به مقاله آزمایش های بارداری مراجعه کنید.)

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

تشخیص قبل از تولد

آزمایش های تشخیصی قبل از تولد ممکن است هنگامی انجام شود که آزمایش های غربالگری احتمال خطر بالا را برای مادر و جنین نشان می دهد. یک پزشک مراقبت های بهداشتی نمونه های مایع یا بافت های اطراف کودک را برداشته و با استفاده از تجزیه و تحلیل کروموزوم یا ریزآرایه کروموزومی ، آنها را برای یک نسخه اضافی یا بخشی از کروموزوم 21 آزمایش می کند. خطر عفونت و سقط جنین (1٪) با این روش های نمونه گیری همراه است. نمونه هایی از این تست ها عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) – هفته 9 تا 11 بارداری
  • آنالیز مایعات آمنیوتیک (آمنیوسنتز) – در طول هفته چهاردهم بارداری یا بعد از آن
  • نمونه گیری از بندناف (PUBS) – در طی هفته هجدهم بارداری یا بعد از آن

تشخیص پس از تولد

تشخیص پس از تولد معمولاً در ابتدا بر اساس علائم و خصوصیات جسمی انجام می شود. با این حال ، این علائم و نشانه ها ممکن است در نوزادان بدون سندرم داون نیز دیده شود. آزمایش تشخیصی انجام شده پس از تولد شامل گرفتن خون از نوزادان و ارزیابی کروموزوم های آنها است:

تجزیه و تحلیل کروموزوم (کاریوتایپ) – سلول ها از یک نمونه خون کشت می شوند و کروموزوم ها برای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ارزیابی می شوند. وجود و نوع سندرم داون را می توان از طریق این آزمایش تعیین کرد.

غربالگری و تشخیص قبل از تولد برای تشخیص وضعیت در جنین و کمک به زنان باردار ، خانواده های آنها و پزشکان در زمینه تصمیم گیری در مورد مدیریت بارداری انجام می شود.

آزمایشات مربوط به بیماری سندرم داون

برخی آزمایشات ممکن است برای تشخیص و نظارت بر شرایط پزشکی که اغلب در مبتلایان به سندرم داون مشاهده می شود ، استفاده شود. برخی از مسائل پزشکی ممکن است از بدو تولد وجود داشته و برخی دیگر در اواخر زندگی ایجاد شوند. برای تشخیص این شرایط ممکن است از انواع آزمایشات استفاده شود. برخی از نمونه ها عبارتند از:

  • TSH و / یا T4 – برای تشخیص بیماری تیروئید ، به ویژه کم کاری تیروئید. این شرایط ممکن است در هر سنی برای فرد مبتلا به سندرم داون ایجاد شود ، بنابراین غربالگری معمولاً به عنوان یک نوزاد تازه متولد شده و سپس در فواصل منظم در طول زندگی فرد انجام می شود. (برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایشات تیروئیدی می توانید به مقاله پانل تیروئیدی مراجعه فرمایید.)
  • شمارش کامل سلول های خونی (CBC) – این آزمایش برای تشخیص عفونت ها ، کم خونی یا بعضی اوقات سایر اختلالات خونی (به عنوان مثال ، MDS ، سرطان خون) استفاده می شود. (برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش CBC می توانید به مقاله پانل تیروئیدی مراجعه فرمایید.)
  • آزمایشات آنتی بادی بیماری سلیاک – این آزمایشات در صورت داشتن علائم و نشانه های بیماری ممکن است برای کودکان مبتلا به سندرم داون دارای 2 سال یا کمتر توصیه شود.

همه نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

تست های غیر آزمایشگاهی سندرم داون

قبل از تولد

  • شفافیت حفره ای – اندازه گیری سونوگرافی مایعات بین ستون فقرات جنین و پوست در پشت گردن می باشد و تشخیصی نیست ، اما در یک جنین مبتلا به سندرم داون ، ممکن است مقدار مایعات افزایش یابد. این آزمون برای اجرا و تفسیر به فردی با آموزش تخصصی نیاز دارد. ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری بارداری در سه ماهه اول بارداری این تست انجام شود.
  • سونوگرافی با وضوح بالا در سه ماهه دوم – می تواند به بررسی رشد جنین کمک کند و ناهنجاری هایی مانند نقص قلب و دستگاه گوارش را تشخیص دهد.

در بدو تولد یا بلافاصله پس از آن

  • اکوکاردیوگرام و اشعه ایکس قفسه سینه – برای کمک به تشخیص نقص قلب
  • سونوگرافی و یا MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) – برای ارزیابی هرگونه بیماری مادرزادی مشکوک ، مانند نقص قلب و انسداد در دستگاه گوارش
  • ارزیابی شنوایی

در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری یا درمان سندرم داون وجود ندارد. در صورت لزوم ، درمان به علائم و نشانه های هر فرد معطوف می شود. تقریباً 25٪ تا 30٪ نوزادان مبتلا به سندرم داون در اولین سال زندگی خود می میرند ، اما تشخیص زودهنگام این امکان را به خانواده و پزشك می دهد كه برای كنترل علائم كودك با هم كار كنند و برای مسائل پزشكی كه ممكن است اندكی پس از تولد نیاز به توجه داشته باشند ، آماده شوند. درمان های پزشکی ممکن است شامل مداخلات جراحی مانند ترمیم نقص قلب و از بین بردن انسداد دستگاه گوارش و شروع داروها برای بیماری هایی مانند بیماری تیروئید باشد. در افراد مبتلا به سندرم داون ، نظارت دقیق ، توجه سریع به شرایط حاد و مزمن ایجاد شده و مداخله زودهنگام برای به حداکثر رساندن میزان خطرات در فرد مهم است.

اگر شما نیز مایل به انجام آزمایش کرونا در منزل و یا آزمایش های تشخیص سندرم داون می باشید و به دنبال انجام آزمایش در منزل و یا کار خود هستید، انجام آزمایش های آنلاین در شرایط اکنون بهترین گزینه و انتخاب برای نمونه گیری و انجام آزمایش ها بی دغدغه می باشد. تمامی مراحل آزمایش در آزمایشگاه آنی آزما از پذیرش تا نمونه گیری و جواب دهی به صورت آنلاین و بدون نیاز به مراجعه حضوری انجام می پذیرد.

درخواست آزمایش

  • Date Format: YYYY slash MM slash DD

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

باز کردن پیام
خدمات نمونه گیری در محل آنی آزما
سلام
به خدمات نمونه گیری در محل آنی آزما خوش آمدید!
برای ارتباط با اپراتور پیام خود را ارسال نمائید.