تست های غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان به شناسایی بیماری های جدی اما نادر در بدو تولد کمک می کند. همه نوزادان در ایران تست های غربالگری نوزادان را دریافت می کنند. اکثر نتایج آزمایش غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتیجه طبیعی نباشد، کودک شما آزمایش دیگری به نام آزمایش تشخیصی دریافت می کند. بیماری هایی که در مراحل اولیه با غربالگری نوزاد پیدا می شوند اغلب قابل درمان هستند. درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به پیشگیری از مشکلات جدی سلامتی برای کودک شما کمک کند.

تقریباً همه نوزادان یک آزمایش خون ساده برای بررسی اختلالاتی که بلافاصله پس از زایمان آشکار نمی شوند در غالب تست های غربالگری نوزادان انجام می دهند. برخی از این اختلالات مربوط به ژنتیک، متابولیک، خون یا هورمون هستند. برای نمونه گیری از خون نوزاد از قسمت پاشنه پا استفاده می شود. قطرات خون در یک ویال کوچک یا روی کاغذ مخصوص جمع آوری می شود. سپس خون برای آزمایش فرستاده می شود. پاشنه پا نوزاد ممکن است کمی قرمزی در محل نمونه برداری شده داشته باشد و برخی از نوزادان ممکن است کبودی داشته باشند، اما معمولاً در عرض چند روز از بین می‌رود.

غربالگری نوزادان به چه منظوری انجام می شود؟

هنگامی که کودک شما 1 تا 2 روزه است، آزمایش های خاصی به نام غربالگری نوزادان انجام می دهد. آزمایش های غربالگری نوزاد را از نظر بیماری های جدی اما نادر و عمدتا قابل درمان در بدو تولد بررسی می کند. این شامل غربالگری خون، شنوایی و قلب است. کودک شما ممکن است با یک بیماری به دنیا بیاید اما ممکن است در ابتدا هیچ نشانه ای از این مشکل نشان ندهد. اگر وضعیت سلامتی زود هنگام با غربالگری نوزاد تشخیص داده شود، اغلب قابل درمان است. درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی برای کودک شما کمک کند.

غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟

نوزاد شما قبل از خروج از بیمارستان پس از تولد، زمانی که 1 تا 2 روزه است، غربالگری می شود. اگر کودک شما در بیمارستان به دنیا نیامده است، در مورد غربالگری نوزادان در سن 1 تا 2 روزگی با ارائه دهنده او صحبت کنید. برخی از ایالت ها نیاز دارند که نوزادان حدود 1 تا 2 هفته بعد دوباره غربالگری نوزاد را انجام دهند.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟

آزمایش های غربالگری نوزادان سه بخش دارد:

آزمایش خون

بیشتر غربالگری نوزادان با آزمایش خون برای بررسی شرایط نادر اما جدی سلامتی انجام می شود. یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی پاشنه کودک شما را خار می کند تا چند قطره خون دریافت کند. او خون را روی کاغذ مخصوصی جمع آوری می کند و برای آزمایش به آزمایشگاه می فرستد. نتایج آزمایش خون معمولاً در سن 5 تا 7 روزگی کودک شما آماده می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد بازه‌های زمانی ارسال نمونه‌های خون به آزمایشگاه و دریافت نتایج آزمایش، از ارائه‌دهنده نوزاد یا کارکنان بیمارستان بپرسید.

غربالگری شنوایی

این تست کاهش شنوایی را بررسی می کند. برای این آزمایش، ارائه‌دهنده شما هدفون‌های کوچکی را در گوش کودک شما قرار می‌دهد و از رایانه‌های مخصوصی برای بررسی واکنش کودک شما به صدا استفاده می‌کند.

غربالگری قلبی

این آزمایش برای غربالگری نوزادان از نظر گروهی از بیماری‌های قلبی به نام نقایص مادرزادی حیاتی قلب (که CHDs بحرانی یا CCHD نیز نامیده می‌شود) استفاده می‌شود. از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسیمتری استفاده می کند. پالس اکسیمتری با استفاده از دستگاه پالس اکسیمتر و حسگرهایی که بر روی پوست کودک شما قرار می گیرد، میزان اکسیژن خون کودک شما را بررسی می کند.

اگر نتایج غربالگری نوزادان طبیعی نباشد چه؟

اکثر نتایج غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتایج غربالگری کودک شما طبیعی نیست، ممکن است به این معنی باشد که او به آزمایش بیشتری نیاز دارد. سپس پزشک شما نوع دیگری از آزمایش به نام آزمایش تشخیصی را توصیه می‌کند تا ببیند آیا مشکلی برای سلامتی وجود دارد یا خیر. نتایج تست اگر تشخیصی نرمال باشد، دیگر نیازی به آزمایش نیست. همچنین اگر نتایج آزمایش تشخیصی طبیعی نباشد، ارائه دهنده شما می تواند شما را در مورد مراحل بعدی برای نوزادتان راهنمایی کند.

اگر یکی از فرزندان شما مشکلی داشته باشد، آیا دیگری نیز به آن مبتلا خواهد شد؟

بسیاری از شرایط بهداشتی که توسط غربالگری نوزادان کشف می شود، ارثی هستند. ارثی به معنای چیزی است که از طریق ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود. ژن ها بخشی از سلول های بدن شما هستند که دستورالعمل هایی را برای نحوه رشد و عملکرد بدن شما ذخیره می کنند. وقتی یکی از فرزندان خانواده دارای یک بیماری ارثی باشد، احتمال ابتلای برادر یا خواهری به همین بیماری بیشتر از زمانی است که هیچ فرزندی در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد.

اگر فرزندی با بیماری دارید و می خواهید نوزاد دیگری داشته باشید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک فردی است که آموزش دیده است تا به شما کمک کند تا در مورد ژن ها، نقایص مادرزادی و سایر شرایط پزشکی که در خانواده ها وجود دارد و اینکه چگونه می توانند بر سلامت شما و کودکتان تأثیر بگذارند، آگاه شوید. گاهی کم شنوایی ارثی نیست. به عنوان مثال، می تواند در اثر عفونت در دوران بارداری ایجاد شود. در این مورد، معمولاً در بارداری دیگر اتفاق نمی افتد.

آزمایش غربالگری نوزادان برای چه نوع بیماری هایی انجام می شود؟

به صورت کلی تست های غربالگری نوزادان برای تشخیص موارد زیر استفاده می شود.

اختلالات متابولیسم اسید آلی. متابولیسم یعنی اینکه بدن شما چقدر خوب و سریع آنچه می خورید و می نوشید پردازش می کند. نوزادان مبتلا به اختلالات متابولیسم اسید آلی غذا را به درستی تجزیه نمی کنند و باعث می شود موادی به نام اسیدهای آلی در بدن تجمع پیدا کنند.

1- اسیدمی پروپیونیک (PROP)

2- اسیدمی متیل مالونیک (کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز) (MUT)

3- اسیدمی متیل مالونیک (اختلالات کوبالامین) Cbl A, B)

4- اسیدمی ایزووالریک (IVA)

5- کمبود 3-متیل کروتونیل-کوآ کربوکسیلاز (3-MCC)

6- اسیدوری 3-هیدروکسی-3-متیل گلوتاریک (HMG)

7- کمبود هولوکربوکسیلاز سنتاز (MCD)

8- کمبود بتا کتوتیولاز (BKT)

9- اسیدمی گلوتاریک نوع 1 (GA-1)

10- اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب در طول هضم، بدن برای انرژی، چربی را به اسیدهای چرب تجزیه می کند. نوزادی که مشکل اکسیداسیون اسیدهای چرب دارد نمی تواند چربی را به درستی به انرژی تبدیل کند.

11- نقص جذب کارنیتین / نقص حمل و نقل کارنیتین (CUD)

12- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD)

13- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند (VLCAD)

14- کمبود L-3 هیدروکسی سیال-CoA دهیدروژناز با زنجیره بلند (LCHAD)

15- کمبود پروتئین سه عملکردی (TFP)

16- اختلالات متابولیسم اسید آمینه نوزادان مبتلا به این مشکلات نمی توانند اسیدهای آمینه خاصی را به درستی در بدن پردازش کنند. اسیدهای آمینه به ساخت پروتئین در بدن شما کمک می کنند.

17- اسیدوری آرژنینوسوکسینیک (ASA)

18- سیترولینمی نوع 1 (CIT)

19- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

20- هموسیستینوری (HCY)

21- فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)

22- تیروزینمی نوع I (TYR I)

23- اختلالات غدد درون ریز. این مشکلات بر غدد سازنده هورمون ها تأثیر می گذارد. هورمون ها مواد شیمیایی ساخته شده توسط بدن هستند. هورمون ها به بسیاری از فرآیندهای بدن مانند رشد و تکامل کمک می کنند.

24– کم کاری تیروئید مادرزادی اولیه (CH)

25- هیپرپلازی مادرزادی  آدرنال (CAH)

26- اختلالات هموگلوبین این مشکلات گلبول های قرمز خون را تحت تاثیر قرار می دهد. گلبول های قرمز خون اکسیژن را به بقیه بدن حمل می کنند.

27- بیماری S,S (کم خونی داسی شکل) (Hb SS)

28- S، بتا تالاسمی (Hb S/ßTh)

29- بیماری S، C (Hb S/C)

سایر اختلالات

• کمبود بیوتینیداز (BIOT)
• بیماری قلبی مادرزادی بحرانی (CCHD)
• فیبروز کیستیک (CF)
• گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)
• بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (بیماری Pompe) (POMPE)
• کم شنوایی (HEAR)
• نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
• موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 (MPS I)
• آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X
• آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل حذف هموزیگوت اگزون 7 در SMN1

تست های غربالگری نوزادان

ممکن است شامل موارد زیر باشد:

فنیل کتونوری (PKU)

PKU یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمی تواند پروتئینی به نام فنیل آلانین را متابولیزه کند. تخمین زده می شود که از هر 10000 تا 15000 نوزاد، یک نوزاد با PKU در ایالات متحده متولد می شود، بدون درمان، PKU می تواند باعث ناتوانی ذهنی شود.

کم کاری تیروئید مادرزادی

این وضعیتی است که در آن نوزاد با هورمون تیروئید بسیار کمی متولد می شود. این بیماری نیز بسیار شایع است و در 20 سال گذشته تقریباً دو برابر شده است و تقریباً یک نوزاد از هر 2500 تا 3000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده است. سطوح پایین هورمون تیروئید درمان نشده می تواند منجر به مشکلات رشد ذهنی و رشد ضعیف شود.

گالاکتوزمی

یک اختلال ارثی است که در آن کودک قادر به متابولیسم گالاکتوز، قند شیر نیست. تخمین زده می شود که در هر 53000 تولد در یک نوزاد اتفاق می افتد. بدون درمان (اجتناب از شیر)، گالاکتوزمی می تواند تهدید کننده زندگی باشد. علائم ممکن است در دو هفته اول زندگی شروع شود. همه حالت ها از نظر گالاکتوزمی غربالگری می کنند.

بیماری سلول داسی‌شکل

این اختلال ارثی عمدتاً در آمریکایی های آفریقایی تبار رخ می دهد، اما ممکن است در اسپانیایی ها و بومیان آمریکایی نیز رخ دهد. باعث شکل شدید کم خونی می شود. انواع مختلفی دارد. این بیماری در حدود یک مورد از هر 365 تولد آمریکایی آفریقایی تبار و یک مورد از هر 16300 تولد آمریکایی اسپانیایی تبار رخ می دهد. تشخیص زودهنگام بیماری سلول داسی می تواند به کاهش برخی از خطرات از جمله عفونت های شدید، لخته شدن خون و سکته کمک کند.

بیماری ادرار شربت افرا

این یک اختلال ارثی است که در جمعیت منونیت بسیار شایع است. بیماری به دلیل ناتوانی بدن در پردازش صحیح بخش های خاصی از پروتئین به نام اسیدهای آمینه ایجاد می شود. نامش از بوی مشخص شربت افرا در ادرار نوزاد ناشی از متابولیسم غیرطبیعی پروتئین گرفته شده است. اگر درمان نشود، در دو هفته اول زندگی تهدید کننده زندگی است. حتی با درمان، ناتوانی شدید و فلج ممکن است رخ دهد.

هموسیستینوری

این اختلال ارثی از هر 200000 نوزاد یک نفر را مبتلا می کند و باعث ناتوانی ذهنی، بیماری های استخوانی و لخته شدن خون می شود. این بیماری به دلیل کمبود آنزیم لازم برای هضم اسید آمینه ای به نام متیونین ایجاد می شود.

کمبود بیوتینیداز

این اختلال ارثی با کمبود آنزیم بیوتینیداز مشخص می شود. این آنزیم در متابولیسم بیوتین، ویتامین B، مهم است. بیماری از هر 60000 تا 75000 نوزاد در ایالات متحده یک نفر را مبتلا می کند و در افراد اروپایی تبار بیشتر شایع است. کمبود آنزیم می تواند منجر به تجمع شدید اسید در خون، اندام ها و سیستم های بدن شود.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

اکثر کشورهای دنیا این بیماری ارثی غدد فوق کلیوی را غربالگری می کنند. نوزادانی که با هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) متولد می شوند، نمی توانند به اندازه کافی هورمون کورتیزول تولید کنند که به کنترل انرژی، سطح قند، فشار خون و نحوه واکنش بدن به استرس ناشی از آسیب یا بیماری کمک می کند. انجمن غدد درون ریز، بسته به شدت بیماری، بروز CAH را یک در حدود 15000 تخمین می زند. در گروه خاصی از اسکیموها در غرب آلاسکا بسیار رایج است. CAH همچنین ممکن است بر رشد اندام های تناسلی و هورمون های بلوغ تأثیر بگذارد.

کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD)

این اختلال اکسیداسیون اسیدهای چرب می تواند باعث مرگ ناگهانی در دوران نوزادی و ناتوانی های جدی در بازماندگان مانند ناتوانی ذهنی شود. MCAD در هر 15000 تولد تقریباً یک نوزاد را تحت تأثیر قرار می دهد، که تقریباً منحصراً در افراد اروپایی تبار شمال غربی است.

سایر آزمایشات

سایر آزمایشات اختلالاتی از جمله فیبروز کیستیک، اختلالات اسید آمینه، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، اختلالات هموگلوبین، اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی، اختلالات اسید آلی و کمبود شدید ایمنی ترکیبی را بررسی می کنند.

بیشتر غربالگری نوزادان را نمی توان تا زمانی که نوزاد حداقل 24 ساعت شیر مادر یا شیر خشک دریافت کرده باشد انجام داد. اگر قبل از این زمان ترخیص شده باشید یا نوزاد نتواند قبل از ترخیص آزمایش شود، ممکن است نیاز به آزمایشات بعدی داشته باشد. اکثر کشورهای دنیا از نظر کم شنوایی و نقایص مادرزادی مهم قلب غربالگری می کنند. از دست دادن شنوایی. از هر 1000 نوزاد، سه نوزاد کم شنوایی قابل توجهی دارند و تقریباً در همه کشور ها نوزادان از نظر کم شنوایی غربالگری می شوند.

تخمین زده می شود که بیماری مادرزادی قلبی بحرانی (CCHD) از هر 1000 نوزادی که هر سال در ایالات متحده متولد می شوند، دو نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. پالس اکسیمتری یک آزمایش غیر تهاجمی است که میزان اکسیژن موجود در خون را اندازه گیری می کند و می تواند به شناسایی نوزادانی که ممکن است به CCHD مبتلا شده اند قبل از ترک مهد کودک کمک کند.

برای انجام نمونه برداری در منزل یا محل مورد نظر شما به سایت آزمایشگاهی آنی آزما مراجعه کنید.