خانه » آزمایشگاه و کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم

واقعیت تلخ این است که در کل دنیا به دنیا آمدن کودکانی که نقص ژنتیکی دارند به یک معضل مهم تبدیل شده است. قطعا این افراد آینده درخشانی نخواهند داشت به خصوص کسانی که دچار مشکلات عقلی هستند. خوشبختانه پیشرفت هایی که در علم ژنتیک انجام گرفته، این امکان را فراهم کرده است که متخصصین بتواند از طریق تست های دوران بارداری، مشکلات جنین را تشخیص دهند. این کار از به دنیا آمدن نوزادان ناقص جلوگیری می کند. اکنون آزمایشگاه های متعددی در سراسر کشور راه اندازی شده اند که در زمینه های تست های ژنتیک فعالیت می کنند. در ادامه با مقاله کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم با ما همراه باشید.

تست های ژنتیک نه تنها در دوران بارداری تعیین کننده سلامت جنین است بلکه قبل از بارداری به شما اطمینان خواهد داد که در آینده نوزاد سالم و بدون نقص به دنیا خواهید آورد. آزمایش ژنتیک پزشکی ساواژنوم به عنوان یکی از مراکز پیشرو در امر تست های ژنتیک و غربالگری، از متدها و روش های پیشرفته برای این منظور استفاده می کند تا با بیشترین دقت، نتایج را برای شما عزیزان گزارش نماید.

خدمات آزمایشگاهی کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم

1- بخش سیتوژنتیک

در این بخش، آزمایشاتی (منظور این بوده که تست هایی انجام میشه) انجام می گیرد که کمک می کند هرگونه اختلالات کروموزومی کشف شود. مهمترین تست ها عبارتند از:
کاریوتایپ

این تکنیک به منظور بررسی کم و زیاد شدن کامل یک کروموزوم یا قسمتی از یک کروموزوم صورت گرفته و انواع مختلف دارد:

– کاریوتایپ معمولی خون محیطی (نواری)

– کاریوتایپ با درجه تفکیک بالا خون محیطی (نواری)

– کاریوتیپ مایع آمنیون(AF)

– کاریوتیپ پرزهای جفتی(CVS)

– کاریوتیپ نمونه های مغز استخوان

– هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)

– به منظور بررسی تغییرات نسبتا بزرگ DNA به طور مستقیم روی کروموزوم ها از تکنیک FISH استفاده می شود.

– نمونه برداری از مایع آمنیون و پرز جفتی (CVS, Amniocentesis)

آمنیوسنتز و نمونه برداری پرزهای جفتی، از جمله تکنیک های نمونه برداری هستند که قبل از تولد جنین کمک می کند تا بتوان ناهنجاری های ژنتیکی را تشخیص دهیم. در این روش مقداری از مایع آمنیون یا پرزهای جفتی از رحم مادر استخراج شده و بررسی های لازم انجام می گیرد. در مواردی همانند وجود سابقه بیماری ژنتیکی در یکی از والدین، متخصص انجام این تست را لازم می داند. به عنوان مثال اگر بعد از انجام تست NIPT ، ریسک بالای تریزومی ۲۱ را نشان داده شود، حتما باید تست Amniocentesis صورت گیرد.

2- بخش ژنتیک مولکولی

از زمانی که علم ژنتیک مولکولی به شاخه علم پزشکی وارد شد، توانست پیشرفت چشمگیری در زمینه تشخیص و درمان بسیاری از بیماری ها را به ارمغان بیاورد. با تجهیزات و متدهای پیشرفته که امروزه در اختیار متخصصین جهان وجود دارد، می توان علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد. در آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم با تکنیک هایی شامل تکنیک سانگر، MLPA و تکنیک NGS یا نسل جدید توالی یابی ژنتیکی بیماری های زیر تشخیص داده می شود:

– انواع سرطان ها شامل پستان، تخمدان، ریه، کولون، پروستات و ژنهایی مانند BRCA1،BRCA2

– بیماری های متابولیک و تک ژنی (تالاسمی، PKU ، Albinism، G6PDD و …)

– پیش از تولد بیماری های تالاسمی و اختلالات خونی، نابینایی ، ناشنوایی و…

– بیماری های تحلیل برنده عضلانی (DMD، SMA)

3- بخش غربالگری

پاز دیگر آزمایشاتی که در آزمایشگاه و کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم انجام می شود، تست غربالگری است که آزمایشات زیر را شامل می شود:

– آزمایش NIPT برای غربالگری بیماری های ژنتیکی کروموزومی

– بررسی به توسط تکنیک NGS جهت غربالگری بیماری های ژنتیکی در زوجین،

– بررسی خطرات بیماری های قلبی، سلامتی، بیماری های روانی، بیماری های صعب العلاج مانند دیابت و غیره

– بررسی حساسیت های دارویی

– بررسی بهترین روش های درمانی دارویی (فارماکوژنتیک)

همچنین یکی از تست های بسیار مهم که در زمینه تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین کمک می کند، تشخیص و غربالگری تخمک و بلاستومر PGS) و (PGD است. تست PGD به عنوان تست قبل از لانه گزینی شناخته شده و در جنین های حاصل از IVF ، کمک می کند تا از انتقال برخی بیماری های ژنتیکی به جنین جلوگیری شود. تکنیک PGD از دیگر روش های غربالگری است که برای بررسی اختلالات عددی کروموزومی یا بررسی ریز حذف های کروموزومی در جنین ها در طول درمان IVF انجام می شود. قبل از اینکه جنین به رحم مادر انتقال پیدا کند، آزمایش بر روی سلول بیوپسی شده از جنین صورت می گیرد.

4- بخش فارماکوژنومیکس

داروها می توانند بر روی ژنتیک بدن تاثیرات منفی داشته باشند و برای تشخیص این مسئله باید آزمایشات فارماکوژنومیکس انجام گیرد. متخصصین ما در آزمایشگاه و کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم از طریق آزمایشات ژنتیک فارماکوژنومیکس کمک میکنند تا اثر بخشی داروها مشخص شود و در نتیجه پزشکان در تجویز دارو با دقت بیشتری عمل نمایند. برای مثال داروی بیهوشی بر روی بدن هر فرد تاثیر متفاوتی داشته و برخی افراد به دوز بالاتری نیاز دارند.

سایر خدمات کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم

1- تصویر نسخه به صورت آنلاین برای شما عزیزان ارسال می شود تا نیازی به مراجعه حضوری به آزمایشگاه نباشد به ویژه در شرایط فعلی که به دلیل شیوع کرونا، باید از رفت و امدهای غیر ضرور خودداری نمود.

2- یکی از مهمترین اقداماتی که در آزمایشگاه و کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم انجام گرفته است، نمونه گیری در محل است. به هر حال در برخی از موارد مراجعه فرد به آزمایشگاه واقعا سخت است. برای مثال در شرایط فعلی که کرونا کل دنیا را فراگرفته و مادران باردار بسیار در خطر آسیب قرار دارند، باید حتی المقدور در خانه بمانند. در این موارد کافی است با آزمایشگاه و کلینیک تخصصی ژنتیک ساواژنوم تماس بگیرید تا کارشناسان ما برای نمونه گیری به منزل شما مراجعه نمایند.

3- به منظور تسهیل در ارائه خدمات، راه های ارتباطی خود را از تماس تلفنی به شبکه های اجتماعی توسعه داده ایم. می توانید از طریق واتس آپ و تلگرام با ما در ارتباط باشید.

4- عزیزان می توانند به صورت تلفنی، حضوری و یا ارسال ویدیو از راهنمایی های مشاورین ما در بخش کلینیک بهره مند شوند.