به کمک آزمایش خون، از جنسیت نوزاد خود مطلع شوید

از زمانی که مادر بارداری می شود، هر دو والد علاقمند هستند که هر چه زودتر از جنسیت فرزند خود مطلع شوند. رایج ترین روش برای این منظور، انجام سونوگرافی است. اما همانگونه که می دانید تعیین جنسیت به کمک سونوگرافی از هفته 14 باردرای به بعد امکان پذیر خواهد بود. اما آیا شما عجله دارید و می خواهید زوتر بدانید فرزند شما دختر است یا پسر؟ یک راه ساده تر که از هفته هفتم تا دهم باردرای انجام می شود، آزمایش خون است. لازم است بدانید که آزمایشت تعینن جنسیت با خون صرفا برای این منظور انجام نمی شود. ممکن است یکی از والدین در در شجره نامه خود، ابتلا به بیماری های ژنتیکی را داشته باشند که وابسته به جنس است. در این صورت آگاهی سریع تر از جنسیت نوزاد کمک می کند که در صورت احتمال ابتلا، بتوان اقدامات لازم را انجام داد. بنابراین شما به عنوان والد، باید با این قبیل آزمایشات آشنایی کامل داشته باشید.

آزمایش تعیین جنسیت به منظور شناسایی جنسیت جنین در هفته هفتم تا دهم بارداری می باشد. انجام سونوگرافی برای تعیین جنسیت معمولا از هفته ۱۴ به بعد امکان پذیر می باشد و بهترین زمان انجام سونوگرافی هفته ۲۰ می باشد ولی آزمایش تعیین جنسیت این امکان را به وجود می آورد تا جنسیت جنین قبل از این زمان شناسایی شود. گاهی ممکن است در آزمایشات دوران بارداری و انجام مشاوره ژنتیک لازم باشد برای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین آزمایشات بیشتری انجام شود. مشاور ژنتیک با بررسی شجره نامه پدر و مادر و بیماری های وابسته به جنس ممکن است درخواست آزمایش تعیین جنسیت دهد. (جهت کسب اطلاعات بیشتر به مقاله مشاوره ژنتیک چیست و چه کسانی نیازمند مشاوره ژنتیک هستند مراجعه شود)

علت درخواست آزمایش تعیین جنسیت چیست؟

گاهی ممکن است پزشکی که شما تحت کنترل آن قرار دارید، در دوران بارداری آزمایش تعیین جنسیت درخواست کند. تست های NIPT چندین نوع مانند Harmonyو Serenity هستند که این تست ها اختصاصیت و حساسیت بالایی در تشخیص آنوپلوئیدی ها دارند.. تست های NIPT نسبت به تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم، بیشترین قدرت تشخیص و کمترین میزان مثبت کاذب (false Positive )را دارند. این تست ها، زنان باردار را در هر سنی و با هر ریسکی برای احتمال سندروم داون، آنوپلوئیدی های 18و 13 و X وY بررسی می کند و همچنین قادر به تعیین جنسیت جنین نیز می باشند . این تست دارای گواهی معتبر Clinical Laboratory improvement amendments می باشد

علت درخواست آزمایش تعیین جنسیت تنها به علت تشخیص دختر یا پسر بودن و تهیه سیسمونی برای فرزندانتان نیست! اگر چه دانستن جنسیت جنین ما را در برنامه ریزی های آینده و ایجاد شرایط مورد نیاز آماده می سازد. ولی باید بدانید آزمایش تعیین جنسیت NIPT که برخی از آنومالی ها ها وابسته به جنس هستند و تشخیص جنسیت جنین ما رو در پایان دادن به بارداری در صورت تمایل والدین و یا ادامه آن راهنمایی می کند.

آزمایش تعیین جنسیت NIPT جهت بررسی چه مواردی درخواست می شود؟

آزمایش تعیین جنسیت ممکن است برای اختلالات رایج زیر درخواست شود:

– از این آزمایش بررسی انواع اختلالات کروموزومی از جمله موارد زیر استفاده می شود:

• تریزومی 21 (سندرم داون)
• تریزومی 18 (سندرم ادواردز)
• تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

– همچنین آزمایش تعیین جنسیت NIPT جهت تعیین گروه خونی و RH به کار می رود.

روش انجام آزمایش تعیین جنسیت

انجام آزمایش تعیین جنسیت یک روش غیر تهاجمی می باشد. منظور از روش های غیر تهاجمی روش هایی می باشد که هیچ گونه خطری برای جنین و مادر ندارد. برای انجام این آزمایش ۱۰ میلی لیتر از مادر نمونه برداری خون می شود. آزمایشگاه آنی آزما امکان نمونه برداری در محل را نیز برای این آزمایش فراهم نموده است و کافیست تا از طریق صفحه نمونه برداری در منزل همین حالا درخواست خود را ارسال نمایید. نمونه پس از ارسال به یک مرکز معتبر نمونه از لحاظ DNA جنینی مورد بررسی قرار می گیرد.

در طول بارداری خون جنینی با بند ناف با مادر در ارتباط است به طوری که با گذر زمان این ارتباط بیشتر می شود و در صورت نمونه برداری از خون مادر می توان با روش های پیشرفته ژنتیکی DNA جنینی را در بین سلول های خونی مادر شناسایی کرد. DNA حاوی اطلاعات بسیاری از وضعیت بیماری ها و جنسیت جنین می باشد. بنابراین با شناسایی DNA جنینی و بررسی آن می توان جنسیت جنین را تعیین کرد.

روش آزمایش تعیین جنسیت به دو صورت می باشد:

• NESTED PCR

• Real time

NESTED PCR

در روش NESTED PCR به دلیل امکان تکثیر سلول ها با وجود حتی تعداد کم DNA سلول های جنینی در خون مادری تشخیص جنسیت جنین امکانپذیر است گفت: در صورت وجود سلول DNA در نمونه خون مادر جنین مذکر و در غیر این صورت جنسیت جنین مؤنث است میزان اطمینان این روش 95.2 درصد است.

Real time

مزیت روش REAL TIME PCR نسبت به روش قبلی این است که امکان اندازه گیری DNA در هر زمان وجود دارد و امکان ایجاد آلودگی در هوای محیط به دلیل بسته بودن سرتیوپ ها وجود ندارد و حساسیت این روش نسبت به روش NESTED PCR نود و نه درصد است.

شرایط انجام آزمایش تعیین جنسیت

این آزمایش مانند هر آزمایش دیگری نیازمند رعایت شرایط خاص می باشد. انجام ندادن هر یک از این شرایط ممکن است جواب آزمایش را تحت تاثیر قرار دهد. بنابراین حتما باید رعایت شوند. در ادامه شرایطی که باید در آزمایش تعیین جنسیت رعایت شوند اشاره می شود:

• انجام آزمایش تعیین جنسیت باید از هفته نهم یا دهم به بعد انجام شود.
• برای انجام این تست ناشتایی نیاز نیست.
• تعیین سن بارداری حتما باید بر اساس سونوگرافی انجام شود.
• آزمایش در مورد بارداری های دو قلو و بالاتر قابل انجام نیست چرا که نتایج کاذب آن افزایش می یابد.
• به علت بارداری بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید.
• مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش این گونه دارو ها مصرف نشوند.
• در زنان باردار مبتلا به سرطان و یا زنانی که دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.
• حساسیت این تست در حاملگی های دو قلویی در برخی منابع دارای شبهاتی می باشد، ولی تحقیقی برای عدم اعتماد در بارداری های دو قلویی درخصوص آزمایش NIPT به اثبات نرسیده است

علت درخواست آزمایش تعیین جنسیت از طریق خون چیست؟

هدف از انجام آزمایش تعیین جنسیت جنین از طریق خون در هفته هفتم به بعد ، شناسایی جنس جنین برای تشخیص بیماری های وابسته به جنس است همه این بیماری ها در جنس مذکر بروز می کند گاه برخی از این بیماری ها سبب مرگ جنین شده و یا سبب بروز مشکلاتی در نوزاد می شود که اندیکاسیون سقط درمانی را دارند.

بیماری هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوش که بیماری های خطرناک و کشنده ای هستند با انجام این تست در اوایل دوران بارداری در صورتی که جنسیت جنین دختر باشد به طور قطع جنین مبتلا به این نوع بیماری ها نخواهد شد لذا تعیین جنسیت برای مشخص نمودن برخی از بیماری ها از اهمیت خاصی برخوردار است.

برای کاهش برخی از خطاهای موجود در تشخیص جنسیت باید قبل از استفاده از این روش از یک قلو بودن جنین با انجام سونوگرافی مطمئن شد و سن دقیق جنین نیز با سونوگرافی مشخص می شود. لازم به ذکر است که تا هفته 17 و 18 بارداری و قبل از دمیدن روح در جنین امکان سقط درمانی وجود دارد ولی هرچه تشخیص سریعتر انجام شود سقط درمانی، عوارض جانبی کمتری در بر خواهد داشت. همچنین گاهی ممکن است در زوجین به علت کنجکاوی در جنسیت جنین درخواست آزمایش تعیین جنسیت شود.

در ادامه این مطلب شرایطی را که ممکن است برای آن ها آزمایش تعیین جنسیت درخواست می شود را اشاره می کنیم:

• در بررسی بیماری های مرتبط با جنسیت
• در افراد با سابقه ی سقط جنین مکرر
• زنانی با سابقه پارگی کیسه آب در بارداری های قبلی
• یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT)
• در زنان با بارداری جنین طلایی ( Golden baby) یعنی در زنانی که بعد از چند سال نازایی و درمان های دریافتی موفق به بارداری شده اند.
• یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه شده است.
• بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال و کسانی که نتیجه پر خطر (مثبت) در روش های غربالگری رایج داشته اند.
• در زنانی که نمی توانند ریسک غربالگری های تهاجمی را بپذیرند.
• در زنان بارداری که در بررسی های سونوگرافی، پرخطر تشخیص داده شده اند.
• در زنان بارداری که دارای سابقه ی حاملگی با اختلالات کروموزومی هستند.
• در افرادی که IVF شده اند

چرا قبل از هفت هفتگی امکان آزمایش تعیین جنسیت وجود ندارد؟

بعد از لقاح و لانه گزینی جنین در رحم مادر ارتباط خونی بین جنین و مادر از طریق جفت شروع می شود. رفته رفته این ارتباط گسترش یافته به طوری که بسیاری از مواد موجود در خون جنین به خون مادر راه می یابد. یکی از مهمترین مواد سلول ها و DNA جنین است که می تواند گره از بسیاری از مشکلات تشخیص پیش از تولد باز کند. این سلول ها بسیار کم هستند و شناسایی آن و بررسی مشخصاتش بسیار دشوار و نیازمند تکنولوژی پیشرفته ای می باشد.

تا قبل از هفته هفتم به دلیل کم بودن DNA جنینی در خون مادر استفاده از این روش ها تعیین جنسیت امکان پذیر نیست.

توجه داشته باشید که در مواردی که بیماری سبب عسر و حرج و ایجاد مشکل و خطر جانی برای مادر یا مواردی که منجر به مرگ جنین می شود دستور سقط درمانی صادر می شود.

احتمال خطا در آزمایش تعیین جنسیت چند درصد می باشد؟

انجام آزمایش تعیین جنسیت توسط آزمایشگاه های مجهز و روش های نوین امکان پذیر می باشد و جواب آزمایش بر اساس شناسایی کروموزوم Y که نشانگر جنسیت مذکر است انجام می گیرد. به همین دلیل جواب مثبت در گزارش به معنای جنسیت پسر و جواب منفی به معناری جنسیت دختر می باشد. جواب با احتمال ۹۹٪ گزارش می شود بنابراین احتمال خطا بسیار کم و در حد ۱٪ می باشد.

نتیجه آزمایش

نتیجه آزمایش ژنتیک برای تشخیص جنسیت به دو صورت Positive و Negative ارائه می شود که هر یک از آن ها به گونه ای خاص تعبیر می شوند.

در صورتی که جواب آزمایش Positive باشد، به این معنی است که کروموزوم Y در نمونه خونی که از مادر گرفته شده، وجود دارد و جنسیت جنین، پسر خواهد بود. در صورتی که مادر دارای فرزندانی دو یا چند قلو در رحم خود باشد، وجود کروموزوم Y در خون مادرنشان دهنده ی پسر بودن حداقل یکی از جنین ها می باشد.

Negative بودن جواب آزمایش نیز بدان معنی است که کروموزوم Y در نمونه ی خون گرفته شده از مادر وجود ندارد و جنسیت جنین، دختر خواهد بود. اما با این حال ممکن است که میزان دی ان ای جنین در نمونه ی خون مادر کم بوده و به همین دلیل عدم وجود کروموزوم Y باعث منفی شدن جواب آزمایش شود؛ در صورتی که آزمایش در چنین شرایطی قرار بگیرد، باید چند هفته بعد مجددا این آزمایش را انجام داد.

علت گزارش جواب نامعلوم در آزمایش تعیین جنسیت چیست؟

بعضی از نمونه ها بنا به دلایل بالینی یا مولکولی جفت جنین ممکن است موادی که در خون شناسایی می شوند را به میزان بسیار کم و غیرقابل شناسایی داشته باشند. که تفاوت این مقدار با خطای آزمایش قابل تفکیک نمی باشد. از این رو جواب به صورت نامعلوم بیان می گردد.در این موارد تکرار این آزمایش در یک تا دو هفته پیشنهاد می گردد.

نکته:

در آزمایش تعیین جنسیت دو قلویی مشخص نمی شود و جنسیت جنین در دو قلو هایی دختر و پسر، پسر گزارش می شود. بنابراین قبل از انجام این آزمایش، سونوگرافی ضروری می باشد.

جنسیت جنین توسط پدر مشخص می شود نه مادر!

برخلاف تصور عموم که جنسیت جنین را مادر تعیین می کنند و اصطلاح اشتباه “پسر زا” ، “دختر زا” باید گفت جنسیت جنین توسط پدر مشخص می شود. جنسیت نوزاد توسط کروموزوم ‌های جنسی تعیین می‌ شود. دو نوع کروموزوم جنسی در بدن وجود دارد: کروموزوم X و کروموزوم Y. کروموزوم تعیین‌کننده جنسیت برای خانم‌ها X و برای آقایان Y است.

در واقع سلول جنسی زن (تخمک) دارای فرمول XX است و می‌ تواند فقط یک کروموزوم X بدهد اما سلول‌های جنسی مرد (اسپرم) دارای دو نوع کروموزوم جنسی X وY هستند، بنابراین بسته به اینکه کدام نوع اسپرم (حاوی X یا Y ) با تخمکی که حاوی کروموزوم X است ترکیب شود، جنسیت جنین مشخص می‌ شود.

اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y موفق به نفوذ در تخمک شود، جنین پسر خواهد بود و اگر اسپرم حاوی X به تخمک وارد شود، جنین دختر خواهد بود، به عبارت دیگر اگر دو کروموزوم X باشند جنسیت مونث و اگر یک کروموزوم X و کروموزوم دیگر Y باشد، جنسیت مذکر می ‌شود. در اولین زمانی که لقاح انجام می‌شود و کروموزوم ‌ها با هم ترکیب می ‌شوند جنسیت مشخص می ‌شود و دیگر نمی‌ توان آن را تغییر داد.

بیماری های وابسته به جنس در آزمایش تعیین جنسیت

بیماری های وابسته جنس (وابسته به کروموزوم X) بیماری هایی می باشند که ژن مسئول بیماری روی کروموزوم X قرار دارد و می تواند وابسته به X مغلوب یا غالب باشد.

از جمله بیماری های وابسته به X مغلوب می توان به بیماری هموفیلی Aو B و دوشن و بکر اشاره کرد که در این بیماری ها در صورت ناقل بودن مادر احتمال 50% ابتلای جنین پسر در هر بارداری وجود دارد. لازم به ذکر است که در بیماری های وابسته به جنس, دختران ناقل عمدتا فاقد علامت می باشند.

در بیماری های وابسته به کروموزوم X مغلوب, در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است, اما در مردان با توجه به وجود تنها یک کروموزوم X , در صورت به ارث رسیدن بیماری حتما مبتلا می شوند.

در بیماری های وابسته به کروموزوم X غالب, در دختران نیز با همان احتمال پسران منتقل میشود و حتی تعداد زنان مبتلا بیشتر می باشد ولی بیماری در دخترها با شدت کمتری خود را نشان می دهد

مزایای استفاده از روش آزمایش تعیین جنسیت نسبت به سونوگرافی

انجام آزمایش تعیین جنسیت می تواند از بروز بسیاری از اختلالات شما را آگاه کند و با تشخیص به موقع قادر خواهید بود تا به درمان اختلالات بپردازید. این تست در هفته دهم بارداری انجام می شود و به پزشک کمک می کند تا مناسب ترین اقدام در بهترین زمان را داشته باشد. که در ادامه مزایای آزمایش تعیین جنسیت نسبت به سونوگرافی NT را بررسی می کنیم:

• آزمایش تعیین جنسیت قبل از سونوگرافی انجام می شود.
• NIPT نسبت به روش های دیگری دارای دقت بالاتری می باشد.
• این آزمایش غیرتهاجمی بوده و هیچ خطری مادر و جنین را تهدید نمی کند.
• این تست جهت تمامی موارد حاملگی از جمله دو قلو ها حاملگی تخمک اهدایی و لقاح خارج از رحم و IVF و IUI در دسترس می باشد.
• چه عواملی ممکن است جواب آزمایش تعیین جنسیت را تحت تاثیر قرار دهد:
• آزمایش تعیین جنسیت با استفاده از بررسی جریان یافتن سلول ها و DNA جنین به داخل خون مادر انجام می شود.

هزینه انجام آزمایش تعیین جنسیت چقدر می باشد؟

هزینه انجام آزمایش تعیین جنسیت از طریق خون به نسبت بیشتر در حدود …. می باشد. علت آن استفاده از روش های نوین و هزینه بر ژنتیکی در انجام این آزمایش در منزل می باشد.