تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) چیست و در چه مواردی ضرورت دارد؟

تست NIPT به تعیین خطر ابتلای نوزاد در حال رشد (جنین) یک زن باردار به اختلال کروموزومی کمک می کند. این یک آزمایش تشخیصی نیست، به این معنی که نمی تواند به طور قطعی بگوید که آیا کودک شما تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر. اگر تست NIPT افزایش خطر یک اختلال

کروموزومی خاص را نشان دهد، آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای ایجاد تشخیص واقعی توصیه می شود.

تست NIPT نوعی ماده ژنتیکی به نام DNA بدون سلول (cfDNA) را ارزیابی می‌کند که توسط سلول‌ها از جفت آزاد می‌شود و در طول بارداری در خون مادر گردش می‌کند. cfDNA جفت به طور کلی ساختار ژنتیکی نوزاد (جنین) در حال رشد را منعکس می کند. NIPT اختلالات کروموزومی را در cfDNA جفت تشخیص می دهد و می تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.

تست NIPT چه مواردی را بررسی می نماید؟

اگرچه شباهت‌های زیادی بین نسخه‌های مختلف تست NIPT وجود دارد، آزمایشگاه‌ها ممکن است گزینه‌های انتخاب یا انصراف را برای مواردی مانند کروموزوم‌های جنسی یا ریزحذف‌ها ارائه دهند. مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما توصیه می شود صحبت کنید. NIPT ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی) مانند:

سندرم داون (تریزومی 21)

سندرم داون شایع ترین سه تریزومی است که توسط NIPT غربالگری می شود. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های خاصی دارند، شدت این ویژگی ها می تواند بسیار متفاوت باشد.

سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) هر دو کمتر از سندرم داون و معمولاً بسیار شدیدتر هستند. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا پاتو تا سال اول زنده نمی مانند.

اختلالات کروموزوم جنسی

برخی از افراد انتخاب می کنند کروموزوم های جنسی را غربالگری کنند تا جنسیت مورد انتظار کودک خود را بیاموزند، اما اختلالات کروموزوم جنسی نیز وجود دارد، مانند سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم XXX که ممکن است شناسایی شوند.

سندرم‌های ریزحذف

اگرچه توسط دستورالعمل‌های حرفه‌ای توصیه نمی‌شود، اما برخی از آزمایشگاه‌ها غربالگری را برای مجموعه‌ای از اختلالات ناشی از بخش‌های کوچک از دست رفته کروموزوم‌های خاص، به نام سندرم‌های حذف میکرو، ارائه می‌دهند. وقتی بخش‌های کروموزومی از دست می‌رود،

تفاوت در مقدار اطلاعات کروموزومی موجود، رشد کودک را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های این اختلالات می‌شود. به استثنای سندرم دی جورج (همچنین به آن سندرم حذف 22q11.2 نیز گفته می شود)، سایر شرایط بسیار نادر هستند و توانایی تست برای شناسایی صحیح ریزحذف ها نامشخص است.

پرسش های رایج در مورد تست NIPT

چگونه از تست NIPT استفاده می شود؟

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (تست NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی) استفاده شود. 13). همچنین ممکن است برای شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y موجود) استفاده شود.

برخی از آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های بیشتری را برای شرایط ناشی از بخش‌های کوچکی از اطلاعات از دست رفته در کروموزوم‌های خاص، که سندرم‌های حذف میکرو نامیده می‌شوند، ارائه می‌دهند. شما باید این و سایر گزینه های غربالگری را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که بهترین انتخاب برای شماست. اگر مطمئن نیستید که غربالگری یا تست تشخیصی قبل از تولد برای شما مناسب است، ممکن است ایده خوبی باشد که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تست NIPT چه زمانی درخواست داده می شود؟

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (تست NIPT) را می توان در طول یا بعد از هفته دهم بارداری ارائه کرد. نمونه‌های جمع‌آوری‌شده قبل از این زمان به‌طور خودکار رد می‌شوند، بنابراین مهم است که مطمئن شوید که حاملگی حداقل 10 هفته است.

نتیجه این تست چه چیزی را نشان می دهد؟

نتایج ممکن است به عنوان “خطر کم” (منفی) یا “خطر بالا” (مثبت) گزارش شود.

نتیجه منفی یا کم خطر

یک نتیجه NIPT که به عنوان “منفی” یا “کم خطر” گزارش شده است به این معنی است که بعید است کودک هر یک از اختلالات کروموزومی خاصی را که غربالگری شده است داشته باشد. اکثر تست‌های NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی می‌کنند، اما بسته به اینکه چگونه پزشک شما آزمایش را تجویز کرده است، ممکن است شامل کروموزوم‌های جنسی (X و Y) نیز باشد. ) و برخی از سندرم های حذف میکرو.

مهم است که به خاطر داشته باشید که تست NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نوزاد واقعاً یک اختلال کروموزومی داشته باشد، حتی اگر نتایج غربالگری خطر کم را نشان دهد (نتیجه منفی کاذب). علاوه بر این، NIPT همه کروموزوم ها را غربال نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی را که به دلیل تغییرات کوچکتر در DNA ایجاد می شوند، تشخیص نمی دهد. این بدان معناست که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPT شناسایی نمی شوند.

نتیجه مثبت

یک نتیجه NIPT که به‌عنوان «مثبت» یا «افزایش/خطر زیاد» گزارش می‌شود به این معنی است که کودک در معرض افزایش خطر شناسایی ناهنجاری است. توجه به این نکته ضروری است که، در حالی که توانایی این تست برای شناسایی صحیح حاملگی های در معرض خطر افزایش یافته سندرم داون بالا است، اما در تشخیص صحیح ناهنجاری های کروموزوم های دیگر، از جمله 18، 13 و X به خوبی نمی باشد. یادآوری این نکته ضروری است که NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است که کودک واقعاً این اختلال را نداشته باشد (نتیجه مثبت کاذب).

آزمایش تشخیصی را می توان با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که از بافت جفت نمونه برداری می کند، بین هفته 10 و 13 بارداری، یا آمنیوسنتز (آمنیو)، که از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کند، پس از حدود 16 هفته بارداری انجام داد. تجزیه و تحلیل کروموزومی توسط کاریوتایپ یا ریزآرایه کروموزومی بر روی نمونه انجام می شود تا اختلال مشکوک کروموزومی را رد یا تایید کند.

نتیجه «نامشخص» یا «بدون تماس»

در برخی موارد، آزمایشگاهی که آزمایش NIPT را انجام می‌دهد، زمانی که مقدار ناکافی cfDNA از جفت در نمونه خون مادر وجود داشته باشد، نتیجه «نامشخص» یا «بدون تماس» را نشان می‌دهد. تعدادی از عوامل ممکن است بر این اندازه گیری تأثیر بگذارند، مانند سن حاملگی، وجود جنین های متعدد (به عنوان مثال، دوقلوها) و وزن مادر. زنان چاق غلظت کمتری از cfDNA جفت در جریان خون خود دارند.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) و انجمن پزشکی مادر و جنین (SMFM) توصیه می‌کنند که به زنانی که نتیجه «بدون تماس» دارند، به جای تکرار آزمایش NIPT، آزمایش تشخیصی با استفاده از CVS یا آمنیوسنتز ارائه شود (مگر اینکه نمونه تصادفی باشد. در اوایل بارداری جمع آوری شده است). برای مادرانی که چاق هستند، پزشک ممکن است یک غربالگری قبل از تولد ارائه دهد که کمتر از NIPT تحت تأثیر وزن مادر قرار می گیرد.

نسخه های مختلفی از تست NIPT توسط آزمایشگاه های مختلف ارائه شده است. پزشکان مراقبت های بهداشتی باید برای ارائه مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از آزمایش برای نسخه NIPT که برای بیمارانشان انتخاب شده است، آماده باشند. اگر سؤالات دیگری در مورد تفسیر نتیجه وجود دارد، ارجاع به متخصص طب مادر و جنین و/یا مشاور ژنتیک مناسب است.

آیا باید از پزشک خود در مورد انجام تست NIPT سوال کنم؟

تست NIPT که از آزمایش cfDNA استفاده می کند تنها یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری قبل از تولد برای اختلالات کروموزومی ارائه شود و ممکن است به طور معمول توسط پزشک شما ارائه نشود. اگر به NIPT علاقه مند هستید، می توانید آن را و همچنین گزینه های دیگر را با پزشک خود در میان بگذارید تا تصمیمی آگاهانه بگیرید. همچنین ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید تا به شما در درک بهتر محدودیت ها و مزایای غربالگری و همچنین اهمیت یک “تست غربالگری مثبت” در مقابل “تست غربالگری منفی” بدهد.

علاوه بر تست NIPT، چه گزینه های دیگری برای غربالگری قبل از تولد وجود دارد؟

گزینه های دیگر عبارتند از:

غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول

شامل یک معاینه اولتراسوند برای اندازه گیری ضخامت فضای پشت گردن جنین (شفافیت گردن) و آزمایش خون برای اندازه گیری پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) ).

غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم

شامل آزمایش خون برای آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول غیر کونژوگه (غربالگری سه گانه) یا شامل آن سه آزمایش به اضافه اینهیبین A (غربالگری چهارگانه).

غربالگری یکپارچه

غربالگری یکپارچه، که ترکیبی از نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم است.

اگر هر یک از این تست های غربالگری برای افزایش خطر اختلال کروموزومی مثبت باشد، توصیه می شود آزمایش های تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز ارائه شود. انجام آزمایش های غربالگری متعدد توصیه نمی شود، بنابراین در حالی که گاهی اوقات تست NIPT به دنبال یک نتیجه مثبت غربالگری سرم ارائه می شود، اقدام مناسب ارائه آزمایش های تشخیصی است.

رویکرد غربالگری که یک زن انتخاب می کند به ترجیحات او، فناوری موجود از طریق پزشک مراقبت های بهداشتی یا بیمارستان محلی و همچنین زمانی که برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است، بستگی دارد.

در نهایت، شما باید گزینه های موجود برای غربالگری قبل از تولد و تست های تشخیصی را با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود یا یک متخصص ژنتیک، مانند یک مشاور ژنتیک، در میان بگذارید. مشاوره ژنتیک پس از آزمایش برای زنان با غربالگری یا نتیجه تشخیصی مثبت توصیه می شود.

اگر من در بارداری فعلی NIPT منفی داشته باشم، آیا باید آن را برای نوزاد بعدی تکرار کنم؟

تست NIPT ممکن است یک گزینه غربالگری برای شما در هر یک از بارداری های شما باشد. از آنجایی که این cfDNA جفت جنین است که در حال ارزیابی است، هر بارداری جداگانه ارزیابی می شود.

نتایج NIPT چقدر طول می کشد؟

نتایج معمولاً در کمتر از یک هفته در دسترس هستند، اما آزمایشگاه‌های مختلف زمان‌های برگشت نتایج متفاوتی دارند، بنابراین بهتر است با آزمایشگاهی که NIPT خود را انجام می‌دهد بررسی کنید.

آیا NIPT برای نقایص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا آزمایش می کند؟

خیر. NIPT نمی تواند نقص لوله عصبی باز یا نقص دیواره شکم را تشخیص دهد. غربالگری این شرایط معمولاً با سونوگرافی دقیق در سه ماهه دوم و همچنین آزمایش خون در سه ماهه دوم به نام غربالگری سرم آلفا فتوپروتئین (AFP) (غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم) انجام می شود.

آیا این آزمایش جنسیت کودکم را به من می گوید؟

این بستگی به نوع تست NIPT دارد که پزشک شما سفارش می دهد و آزمایشگاه خاصی که آزمایش را انجام می دهد. بسیاری از آزمایشگاه‌ها به طور معمول برای پنج کروموزوم غربالگری می‌کنند: 21، 18، 13، X و Y. اگر اینطور باشد، NIPT جنسیت پیش‌بینی‌شده نوزادتان را به شما نشان می‌دهد.

به یاد داشته باشید که در تست های غربالگری، منفی کاذب و مثبت کاذب رخ می دهد. اگر نمی‌خواهید جنسیت پیش‌بینی‌شده جنین خود را بدانید، ممکن است آزمایشگاه فقط در صورت وجود ناهنجاری کروموزوم جنسی، کروموزوم‌های جنسی را گزارش کند (اما نه اگر یک مرد طبیعی یا یک زن طبیعی باشد). در غیر این صورت، می توانید درخواست کنید که یادداشتی در پرونده شما قرار داده شود که نشان می دهد نمی خواهید جنسیت کودک را بدانید.

بهترین آزمایشگاه های تهران

آنی آزما با آنالیز کلیه آزمایشگاه های تهران بهترین ها را گرد هم آورده و چنانچه آزمایشگاه منتخب شما دور است آنی آزما فاصله ها را کم می کند و اگر نمیدانید آزمایش مورد نظرتان در کدام آزمایشگاه انجام می شود آنی آزما به شما کمک خواهد کرد آزمایش توسط آزمایشگاه های دارای مجوز از وزارت بهداشت صورت می گیرد و آنی آزما نقش هماهنگی و پیگیری در خواست های کاربران گرامی را دارد.

همکاران مجرب ما پس از ثبت درخواست شما به منزل یا محل کار و … می آیند، خود را با ارائه کارت پرسنلی معرفی کرده نسخه شما را بررسی کرده و پس از اطمینان از شرایط مطلوب بیمار نمونه گیری می کنند و نمونه ها را در اسرع وقت و مطابق شرایط استاندارد به بهترین آزمایشگاه های مورد نظر می برند.