تست غیر تهاجمی NIPT و کاربردهای آن

آزمایش غیر تهاجمی NIPT و کاربرد های آن

ثبت آزمایش

  • Date Format: YYYY slash MM slash DD

آیا می دانستید که تکه هایی از DNA کودک شما در جریان خون شما گردش می کند؟ آزمایش غیرتهاجمی NIPT شامل یک غربالگری ساده خون است که از آن DNA (که DNA بدون سلول یا cfDNA نامیده می شود) برای تجزیه و تحلیل خطر ابتلای نوزاد به تعدادی از اختلالات ژنتیکی، از جمله سندرم داون، استفاده می شود. اما خود آزمایش ها می توانند نتایج مثبت کاذب ایجاد کنند، به خصوص برای شرایط نادرتر، که می تواند باعث اضطراب غیر ضروری شود. در اینجا چیزی است که باید بدانید تا مطمئن شوید که این غربالگری ها برای شما مناسب هستند.

چگونه از پوست در دوران کرونا محافظت کنیم؟

آزمایش غیرتهاجمی NIPT چیست؟

آزمایش غیرتهاجمی NIPT یک غربالگری قبل از تولد است که DNA جفت جنین را در نمونه خون شما بررسی می کند تا مشخص شود آیا شما در معرض افزایش خطر به دنیا آوردن فرزندی با اختلال ژنتیکی هستید یا خیر. با این حال، غربالگری مانند آزمایش غیرتهاجمی NIPT نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا کودک شما واقعاً یک اختلال کروموزومی دارد یا خیر، تنها احتمال ابتلا به آن وضعیت وجود دارد.

نتایج آزمایش غیرتهاجمی NIPT می‌تواند به شما و پزشکتان در تصمیم‌گیری در مورد مراحل بعدی، از جمله انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونیک (CVS) یا آمنیوسنتز (“آمنیو”) کمک کند. این آزمایشات ژنتیکی، مواد ژنتیکی خود نوزاد را که از مایع آمنیوتیک یا جفت جمع آوری شده است، تجزیه و تحلیل می کند تا با اطمینان 100 درصد بگوید که آیا نوزاد ناهنجاری کروموزومی دارد یا خیر. با این حال، CVS و آمنیو تهاجمی هستند، به این معنی که احتمال سقط جنین را کمی افزایش می دهند.

آزمایش غیرتهاجمی NIPT چگونه انجام می شود؟

از آنجایی که آزمایش غیرتهاجمی NIPT فقط شامل خونگیری سریع با سوزن و سرنگ است، برای شما و کودکتان بی خطر است. تنها کاری که باید انجام دهید این است که بازوی خود را در مطب پزشک یا آزمایشگاه بالا ببرید. نمونه شما سپس به آزمایشگاه فرستاده می شود، جایی که یک تکنسین DNA موجود در خون شما را برای نشانه های ناهنجاری بررسی می کند.

هنگامی که نتایج آزمایش NIPT شما برگشت، پزشک شما احتمالاً آنها را با نتایج سونوگرافی سه ماهه اول یا غربالگری شفافیت گردن شما جفت می کند تا تعیین کند که آیا آزمایش بیشتری لازم است یا خیر. بسته به نتایج، پزشک ممکن است پیگیری آمنیوسنتز یا CVS را برای تأیید نتیجه و بررسی سایر مشکلاتی که NIPT نمی‌تواند تشخیص دهد توصیه کند.

آزمایش غیرتهاجمی NIPT چگونه انجام می شود؟

NIPT در چه مواردی استفاده می شود؟

همه NIPT ها برای شایع ترین اختلالات کروموزومی غربالگری می کنند:

1- تریزومی 21 (سندرم داون)

2- تریزومی 18 (سندرم ادواردز)

3- تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

همچنین می‌تواند نشان دهد که جنین شما Rh مثبت یا منفی است و به پزشک شما کمک می‌کند تا تشخیص دهد که آیا در دوران بارداری به تزریق RhoGAM نیاز دارید یا خیر. از آنجایی که این آزمایش نمونه‌ای از خون شما را بررسی می‌کند، برخی از محققان فکر می‌کنند که ممکن است در نهایت به عنوان یک ابزار غربالگری برای مادران نیز استفاده شود. قبل از شروع استفاده از آزمون‌ها برای این منظور، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

آیا آزمایش غیرتهاجمی NIPT جنسیت کودک را نشان می دهد؟

آزمایش غیرتهاجمی NIPT جنسیت کودک شما را نیز تشخیص می دهد، بنابراین اگر می خواهید در روز زایمان غافلگیر شوید، حتما به پزشک خود اطلاع دهید!

انواع مختلف آزمایش غیرتهاجمی NIPT

شرکت‌های متعددی در حال حاضر آزمایش‌های غیرتهاجمی قبل از تولد را ارائه می‌دهند، از جمله Genesis Serenity، Harmony، Natera و MaterniT21. هر کدام از آنها غربالگری متفاوتی را برای اختلالات ژنتیکی مختلف ارائه می دهند. برخی از ناهنجاری ها از جمله تری پلوئیدی و حذف میکرو را بررسی می کنند. و آزمایش‌های چندین برند بین cfDNA مادر و جنین تمایز قائل می‌شوند، در حالی که برخی دیگر این کار را نمی‌کنند (به این معنی که دقت کمتری دارند).

سازمان غذا و دارو (FDA) این آزمایش‌ها را بررسی نمی‌کند و این آژانس اخیراً به بیماران و ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی هشدار داده است که ممکن است برندها ادعاهای بی‌اساسی درباره عملکرد آزمایش‌ها داشته باشند. با پزشک خود صحبت کنید که از کدام نوع آزمایش و همچنین خطرات و مزایای آن استفاده می کند.

چه زمانی آزمایش غیرتهاجمی NIPT در بارداری انجام می شود؟

آزمایش غیرتهاجمی NIPT را می توان در هر زمانی پس از 9 هفته بارداری انجام داد – زودتر از هر غربالگری یا تست تشخیصی دیگر قبل از تولد. در مقایسه، غربالگری شفافیت نوکال بین هفته های 11 و 13 انجام می شود. CVS در هفته های 10 تا 13 انجام می شود. صفحه نمایش چهارگانه بین هفته های 14 و 22 تکمیل می شود. و آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های 16 و 18 انجام می‌شود، اگرچه گاهی اوقات در اوایل هفته 13 یا 14 و در اواخر هفته 23 یا 24 انجام می‌شود.

آزمایش غیرتهاجمی NIPT چقدر دقیق است؟

تحقیقات نشان می دهد که NIPT ها از 97 تا 99 درصد دقت در پیش بینی خطر سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارند. برای این شرایط، آنها هشدارهای کاذب کمتری نسبت به غربالگری های خون در سه ماهه اول (مانند آزمایش خون در سه ماهه اول یا غربالگری چهارگانه) ایجاد می کنند که هورمون ها و پروتئین های خاص در خون مادر را اندازه گیری می کند. اما این آزمایش‌ها در مورد پیش‌بینی شرایط ژنتیکی نادرتر مانند سندرم دی جورج، حذف 1p36، سندرم کری دو چت، سندرم ولف هیرشهورن، سندرم ترنر و سندرم پرادر ویلی دقت کمتری دارند.

به عنوان مثال، یک بررسی تحقیقاتی نشان داد که آزمایش‌های cfDNA برای سندرم ترنر در ۷۴ درصد مواقع، نتایج نادرستی ایجاد می‌کنند. به همین دلیل است که اگر نتیجه مثبتی از NIPT دریافت کردید، باید قبل از تصمیم گیری با پزشک خود در مورد انجام یک آزمایش تشخیصی قطعی تر مانند CVS یا آمنیو صحبت کنید.

آزمایش غیرتهاجمی NIPT چقدر دقیق است؟

آیا باید آزمایش غیرتهاجمی NIPT بگیرید؟

در گذشته، آزمایش غیرتهاجمی NIPT فقط برای زنانی که در معرض خطر بالای حمل نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی بودند توصیه می‌شد – مانند مادرانی که 35 سال یا بیشتر دارند، قبلاً فرزندی با اختلال ژنتیکی داشتند یا سابقه خانوادگی این بیماری‌ها را داشتند. – یا اگر نگرانی در مورد نتیجه آزمایش قبل از تولد دیگر وجود داشت.

ACOG اکنون توصیه می کند که پزشکان همه گزینه های غربالگری را با همه زنان باردار – صرف نظر از سن یا خطر – در میان بگذارند تا بفهمند کدام یک، در صورت وجود، مناسب تر است. تصمیم یک تصمیم شخصی است و این مرحله مشاوره مهم است. فقط به این دلیل که یک آزمایش برای یک دوست مناسب بود به این معنی نیست که برای شما مناسب است. مطمئن شوید که از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود بخواهید که مدتی را صرف بررسی همه انتخاب های شما کند. با توجه به سرعت پیشرفت علم، ممکن است دستورالعمل‌ها در مورد اینکه کدام غربالگری برای شما بهترین است تغییر کند.

قبل از انجام آزمایش چه کار کنیم؟

قبل از انجام آزمایش، با شرکت بیمه خود چک کنید تا متوجه شوید که آیا NIPT به طور کامل تحت پوشش است یا خیر – و اگر نه، هزینه آن برای شما چقدر خواهد بود. همچنین، در حالی که انجام این آزمایش ترسناک نیست (مگر اینکه واقعا از سوزن متنفرید)، ممکن است از دیدن نتایج عصبی شوید. اگر این مورد برای شما صادق است، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه نتایج آزمایش مثبت می تواند برای شما و کودکتان معنی داشته باشد، صحبت کنید.

برای بسیاری از والدین، دانستن هر چه سریع‌تر آن بهتر است. اطلاع از شرایط بالقوه در مراحل اولیه به شما این امکان را می دهد که برای یک نوزاد با نیازهای خاص آماده شوید و برنامه ریزی هایی برای زایمان در یک مرکز داشته باشید که بتواند فوراً نیازهای سلامتی شما و کودکتان را بهتر برطرف کند.

تفسیر نتایج آزمایش تعیین جنسیت جنین

تست تعیین جنسیت جنین cfDNA جنین را در جریان خون مادر اندازه گیری می کند که از جفت می آید. این کسر جنینی نامیده می شود. برای دقیق ترین نتایج آزمایش ممکن، کسر جنین باید بیش از 4 درصد باشد. این عدد معمولا در حدود هفته دهم بارداری اتفاق می افتد و به همین دلیل است که آزمایش بعد از این زمان توصیه می شود. روش های مختلفی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. رایج ترین راه تعیین میزان cfDNA مادر و جنین است.

این آزمایش کروموزوم های خاصی را بررسی می کند تا ببیند آیا درصد cfDNA هر یک از این کروموزوم ها “طبیعی” در نظر گرفته می شود یا خیر. اگر در محدوده استاندارد قرار گیرد، نتیجه “منفی” خواهد بود. این بدان معناست که جنین خطر ابتلا به شرایط ژنتیکی ناشی از کروموزوم های مورد نظر را کاهش می دهد.

نتیجه مثبت

اگر cfDNA بیشتر از محدوده استاندارد باشد، این می تواند منجر به یک نتیجه “مثبت” شود، به این معنی که جنین ممکن است خطر یک بیماری ژنتیکی را افزایش دهد. اما لطفاً در این مورد اطمینان داشته باشید: NIPT 100 درصد قطعی نیست. نتایج مثبت نیاز به آزمایش بیشتر برای تایید هر گونه ناهنجاری کروموزومی مثبت واقعی جنین یا اختلال مرتبط دارد.

همچنین باید اشاره کنیم که خطر دریافت نتیجه منفی کاذب NIPT نیز بسیار کم است. در این مورد، ممکن است نوزادی با یک ناهنجاری ژنتیکی متولد شود که با NIPT یا غربالگری های اضافی در طول دوران بارداری تشخیص داده نشده است.

سوالات رایج در مورد ازمایش غیرتهاجمی NIPT

سوالات رایج در مورد ازمایش غیرتهاجمی NIPT

چگونه از ازمایش غیرتهاجمی NIPT استفاده می شود؟

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (ازمایش غیرتهاجمی NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی) استفاده شود. 13). همچنین ممکن است برای شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y موجود) استفاده شود.

برخی از آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های بیشتری را برای شرایط ناشی از بخش‌های کوچکی از اطلاعات از دست رفته در کروموزوم‌های خاص، که سندرم‌های حذف میکرو نامیده می‌شوند، ارائه می‌دهند.

شما باید این و سایر گزینه های غربالگری را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که بهترین انتخاب برای شماست. اگر مطمئن نیستید که غربالگری یا تست تشخیصی قبل از تولد برای شما مناسب است، ممکن است ایده خوبی باشد که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

ازمایش غیرتهاجمی NIPT چه زمانی درخواست داده می شود؟

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (ازمایش غیرتهاجمی NIPT) را می توان در طول یا بعد از هفته دهم بارداری ارائه کرد. نمونه‌های جمع‌آوری‌شده قبل از این زمان به‌طور خودکار رد می‌شوند، بنابراین مهم است که مطمئن شوید که حاملگی حداقل 10 هفته است.

نتیجه این تست چه چیزی را نشان می دهد؟

نتایج ممکن است به عنوان “خطر کم” (منفی) یا “خطر بالا” (مثبت) گزارش شود.

یک نتیجه NIPT که به عنوان “منفی” یا “کم خطر” گزارش شده است به این معنی است که بعید است کودک هر یک از اختلالات کروموزومی خاصی را که غربالگری شده است داشته باشد. اکثر تست‌های NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی می‌کنند، اما بسته به اینکه چگونه پزشک شما آزمایش را تجویز کرده است، ممکن است شامل کروموزوم‌های جنسی (X و Y) نیز باشد. ) و برخی از سندرم های حذف میکرو.

نکته مهم

مهم است که به خاطر داشته باشید که ازمایش غیرتهاجمی NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نوزاد واقعاً یک اختلال کروموزومی داشته باشد، حتی اگر نتایج غربالگری خطر کم را نشان دهد (نتیجه منفی کاذب).

علاوه بر این، NIPT همه کروموزوم ها را غربال نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی را که به دلیل تغییرات کوچکتر در DNA ایجاد می شوند، تشخیص نمی دهد. این بدان معناست که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPT شناسایی نمی شوند.

نمونه گیری در منزل

انجام تمام ش آزمایشها در آنی آزما

آنی آزما با توجه به نیازی که از گذشته تا امروز احتیاج بوده به وجود آمد و ما تمام تلاش و دقت خود را به کار گرفته ایم برای اینکه شما را در مسیر سلامتی یاری کنیم. فرصتی مناسب است اگر امکان رفتن به آزمایشگاه را ندارید تنها با چند کلیک ساده آزمایشگاه را به خانه یا محل کار خود بیاورید تا بدون مراجعه حضوری و پرداخت هزینه اضافه آزمایش خود را انجام دهید.

همکاران ما پس از ثبت درخواست شما به منزل یا محل کار و … می آیند ، نسخه شما را بررسی کرده ، نمونه گیری می کنند و به بهترین آزمایشگاه های مورد نظر می برند. لازم به ذکر است تمامی پرسنل نمونه گیر از آزمایشگاه های مرجع ارسال خواهند شد و آنی آزما صرفا نقش معرفی بیماران به آزمایشگاه ها را دارا می باشد.

سوابق آزمایشات گذشته آنی آزما با چند کلیک ساده

با توجه به تجربه ی کاری که داشته ایم بارها شاهد این اتفاق بوده ایم که مراجعه کنندگان همیشه به دنبال آزمایش های قبلی خود بوده اند حالا با چند کلیک ساده می توانید به راحتی با تمام آزمایشات و سوابقی جامع به پزشک خود مراجعه کنید و درمانی بهتر اغاز کنید.

انتخاب آزمایشگاه

آنی آزما با آنالیز کلیه آزمایشگاه های تهران بهترین ها را گرد هم آورده و چنانچه آزمایشگاه منتخب شما دور است آنی آزما فاصله ها را کم می کند و اگر نمیدانید آزمایش مورد نظرتان در کدام آزمایشگاه انجام می شود آنی آزما به شما کمک خواهد کرد آزمایش توسط آزمایشگاه های دارای مجوز از وزارت بهداشت صورت می گیرد و آنی آزما نقش هماهنگی و پیگیری در خواست های کاربران گرامی را دارد.

نحوه نمونه گیری

همکاران مجرب ما پس از ثبت درخواست شما به منزل یا محل کار و … می آیند، خود را با ارائه کارت پرسنلی معرفی کرده نسخه شما را بررسی کرده و پس از اطمینان از شرایط مطلوب بیمار نمونه گیری در منزل می کنند و نمونه ها را در اسرع وقت و مطابق شرایط استاندارد به بهترین آزمایشگاه های مورد نظر می برند .

درخواست آزمایش

  • Date Format: YYYY slash MM slash DD

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

باز کردن پیام
خدمات نمونه گیری در محل آنی آزما
سلام
به خدمات نمونه گیری در محل آنی آزما خوش آمدید!
برای ارتباط با اپراتور پیام خود را ارسال نمائید.